Descubrieron en un niño con deficiencia severa de hormona tiroidea que presentaba formas mutadas de sus dos copias del gen conocido como tiroideoxidasa 2 (THOX2). Posteriormente, encontraron que otros 3 de un grupo de 8 pacientes con formas leves y transitorias del trastorno eran portadores de una copia mutada del gen.

Así, los autores concluyen que han hallado una nueva causa de hipotiroidismo congénito.

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