Los expertos calculan que en España hay unas 100.000 personas afectadas, que se caracterizan por tener el doble de concentración de colesterol que la población normal, lo que les predispone a sufrir de forma temprana episodios cardiovasculares.

Según explicó Pedro Mata López, coordinador de la Red de Investigación Temática sobre Hiperlipemias Genéticas en España, este sistema de diagnóstico, llamado Lipochip, permite conocer si el paciente es portador de alguna de las mutaciones responsables de la enfermedad a partir de una pequeña muestra de sangre. El sistema consiste en depositar la muestra en el biochip, una superficie de vidrio en la que se comprueba si la secuencia genética del paciente se corresponde con la secuencia del gen mutado, lo que pondría de manifiesto esta enfermedad.

El desarrollo de este método diagnóstico ha sido posible gracias al trabajo de Miguel Pocoví, miembro del equipo de investigadores y pionero en España en el estudio genético de la hipercolesterolemia familiar. Pocoví ha identificado hasta 181 mutaciones diferentes del gen LDL en toda España. "Esto permite realizar un diagnóstico preciso y la caracterización del paciente", destacó.

De esta forma, el test diagnóstico permitirá, por ejemplo, detectar la enfermedad en personas jóvenes que no presentan síntomas y que, de no diagnosticarse precozmente y no seguir un tratamiento adecuado, podrían verse afectadas por un evento cardiovascular de forma inesperada.

El principal problema de la técnica es el coste de la secuenciación genética (unos 1.200 euros) y, por tanto, determinar los pacientes candidatos a someterse a este test. El criterio de los expertos es aplicar el biochip a personas con una concentración de colesterol superior a los 300 mg/dl, con antecedentes familiares y con una enfermedad cardiovascular prematura.

Según el Dr. Pedro Mata, diez comunidades autónomas han mostrado ya su interés por este sistema, concretamente Aragón, Castilla y León, Castilla-La Mancha, País Vasco, Andalucía, La Rioja, Baleares, Navarra, Madrid y Valencia.

Por su parte, el presidente de la Sociedad Española de Aterosclerosis, Dr. Luis Masana, manifestó su respaldo a esta técnica que, en su opinión, aumentaría la detección de esta enfermedad y el número de personas que podrían beneficiarse de la aportación reducida para acceder a los fármacos que regulan los niveles de colesterol.

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