Genética médica

Identificado el primer gen responsable del síndrome de piernas inquietas

El síndrome es un trastorno que produce una intensa y a menudo irresistible urgencia de mover las piernas, y es una de las principales causas de insomnio y de interrupción del sueño.

En un artículo publicado en la edición electrónica de "The New England Journal of Medicine", un equipo internacional ha identificado el primer gen responsable del síndrome de piernas inquietas, un trastorno del sueño frecuente que afecta a decenas de millones de personas en todo el mundo.

El trabajo ha sido dirigido por investigadores de la Emory University (Estados Unidos) y de la compañía deCODE Genetics (Islandia).

El síndrome es un trastorno que produce una intensa y a menudo irresistible urgencia de mover las piernas, y es una de las principales causas de insomnio y de interrupción del sueño. Afecta aproximadamente al 10% de la población estadounidense y a alrededor del 1% de los niños en edad escolar.

Para los autores, su estudio pone de manifiesto que el síndrome de piernas inquietas es un trastorno real, con características reconocibles y una base biológica subyacente. Su investigación constituye el vínculo más definitivo entre la genética y el citado síndrome publicado hasta el momento, gracias a la identificación de un gen claramente asociado al mismo.

Explican que cerca del 65% de la población es portadora al menos de una copia de la variante genética identificada y que ser portador de dos copias duplica el riesgo de desarrollar el trastorno, si bien ello no asegura que un individuo se verá afectado.

Añaden que desde hace algún tiempo se sabe que la anemia y bajos niveles de hierro se asocian a los síntomas más graves de síndrome de piernas inquietas, algo que confirma el nuevo estudio, dado que se ha comprobado que la variante genética en cuestión es más frecuente en personas de Islandia con deficiencia de hierro.

New England Journal of Medicine 2007;10.1056/NEJMoa072743