Nueva serie IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Miastenia Gravis
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf
Código CIE-9-MC: 358.0 Vínculos a catálogo McKusick: 254200 254210 605809
Sinónimos:
Miastenia Gravis Congénita
Miastenia Gravis Generalizada
Miastenia Gravis Infantil Familiar
Goldflam, Enfermedad de
Miastenia Gravis Pseudoparalítica
Miastenia Gravis Neonatal Transitoria
Descripción de la enfermedad
La Miastenía Gravis es una enfermedad neuromuscular rara que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatigabilidad, síntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio; el grado de debilidad puede variar a lo largo del día, con un claro empeoramiento vespertino.
Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune que se produce por el bloqueo mediante un anticuerpo de los receptores de acetilcolina en la sinapsis neuromuscular.
La enfermedad se puede manifestar con diferentes síntomas, solos o combinados: debilidad preferentemente de los grupos musculares oculares en el 90% de los casos, que da lugar a ptosis palpebral y diplopia; menos frecuentemente pueden presentar disartria, disfagia, dificultad para masticar y pérdida de la expresión facial. La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, piernas y músculos respiratorios produciendo una crisis paralítica generalizada, situación muy grave conocida como crisis miasténica, que requiere hospitalización.
La enfermedad evoluciona por brotes (que alterna periodos sintomáticos con periodos de mejoría y remisión espontánea de los síntomas). Cuando la enfermedad afecta exclusivamente a la musculatura del ojo, lo que ocurre en el 20% de los pacientes, se la conoce como miastenía ocular.
El diagnostico de sospecha se basa en la historia y la exploración neurológica clínica. Determinaciones de laboratorio como el dosaje de anticuerpos Anti Receptor de Acetil Colina (ACRA) y, en los casos de ACRA negativo , el dosaje de Anticuerpos Anti Tirosina Kinasa Musculo Especifica (MuSK) y tests electrofisiológicos como la electromiografia de fibra aislada y estimulo repetitvo.
La Miastenía Gravis se asocia con frecuencia a otras enfermedades autoinmunes, en el 70% de los casos a hiperplasia del timo la cual es debida a un timoma en el 10-15% de los casos y a enfermedades tiroideas, hiper o hipotiroidismo en el 5% de los pacientes. Recursos especializados en Argentina: La Fundación Miastenia Gravis, en Argentina desde 1988, es una institución de bien público, sin fines de lucro, con personería jurídica #624. Cumple sus objetivos gracias al compromiso y la dedicación de las personas que trabajan en cumplimiento de su misión. F.A.I.A.M. es referente mundial en el tratamiento integral de la MG; siendo fuente permanente de información, capacitación y ayuda a la persona con MG y su familia; haciendo un correcto uso de sus recursos a través de personas y profesionales comprometidos con su visión. Centros de referencia y expertos: Atención en Consultorios Externos a cargo del equipo médico de F.A.I.A.M. Equipo Médico Dra. Marcela Varela - Neumonóloga Dra. Rosana Fernández Dr. José Luis Taccone - Clínico - Neumonólogo Metas de FAIAM -Asegurar un diagnóstico precoz diferenciado y un correcto tratamiento de la MG. -Contener al paciente, explicar sobre el funcionamiento de la medicación, mantener un diálogo fluido y constante a partir de la primera consulta médica sobre MG. -Atender a todos los pacientes sin recursos, previamente evaluados y autorizados por la profesional a cargo del Servicio Social. -Realizar procedimientos y estudios de diagnóstico de última generación beneficiando al paciente con un costo preferencial e inferior al del mercado. -Electromiograma de Técnica de Estimulación Repetitiva y fibra única o aislada, velocidades conducción, potenciales evocados y otros. -Dosaje de Anticuerpos antireceptores de acetilcolina (ACRA); y Anti MUSK. -Brindar Consultas de Clínica médica: para complementar la atención a personas con MG que presentan además otras patologías. Fundación Miastenia Gravis Argentina Para consultas escribir a: consultoriosmedicos@faiam.org.ar
El tratamiento pretende mejorar la transmisión neuromuscular y reducir la producción de anticuerpos, consistiendo en la administración de anticolinesterásicos tales como neostigmina y piridostigmina, que en asociación con corticoides, resultan útiles en todas las formas de la enfermedad y se aprecia una mejoría evidente en pocas semanas en la práctica totalidad de los casos.
F.A.I.A.M. es reconocido como el tercer centro mundial con una de las concentraciones mundiales más grandes de personas precozmente diagnosticadas y correctamente tratadas.
Dr. Ángel Turganti- Pediatra Neumonólogo
Horario de Atención Lunes 11 a 14 hs.
Dra. Claudia Adamo
Médica Clínica y Neuróloga
Horario de Atención Viernes 9 a 12 hs.
Terapista Neumonóloga
Horario de Atención Martes y Jueves 8:30 a 10 hs.
Dr. Raúl Melano
Médico clínico y neurólogo
http://www.faiam.org.ar/
faiam@faiam.org.ar faiam@faiam.org.ar
Dr. Enrique Finocheietto 863
Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Tel/Fax: 5411-4307-7018
Exclusivo desde el interior del pais: 0810-333-7989
CADIMI: Centro Privado especializado en Miastenia Gravis
Profesionales:
Dr. Claudio Mazia
Medico Neurólogo
Sub-Jefe de Neurologia del Instituto de Investigaciones Medicas Alfredo Lanari
Universidad de Buenos Aires
Miembro del Medical Advisory Board de la Myasthenia Gravis Foundation of America, USA
Dr. Marcelo Rugiero
Medico Neurólogo
A Cargo de la Sección Enfermedades Neuromusculares
Hospital Italiano – Buenos Aires
Dr. Juan Politei
Medico Neurólogo
Hospital Juan Fernández
Buenos Aires
Dra. Patricia Castro
Medica Neumonóloga
Hospital Maria Ferrer
Buenos Aires
Nuestros Consultores Nacionales
Dr. Moises Rosemberg
Medico Cirujano Toracico
Ex Director del Hospital Maria Ferrer
Dr. Oscar Rojas
Medico Cirujano Toracico
Jefe Cirugía Hospital Maria Ferrer
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Medico Radiólogo – Neumonólogo
Instituto de Investigaciones Medicas Alfredo Lanari
Universidad de Buenos Aires
Lic. Sara Uchitel
Lab. CADIMI
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