"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
http://www.marfan.org.ar/sindrome_01.asp
Es una enfermedad genética autosómica dominante provocada por mutación del gen FBN1 en el cromosoma 15q21 descubierta en 1991. Allí se han demostrado más de 600 mutaciones de este gen. Se dice que es dominante porque teniendo una sola copia anormal del gen se hereda el SM.
Cada individuo con SM tiene 1 copia normal más otra copia que tiene la mutación y causa el desarrollo del SM, por lo tanto la probabilidad de heredar el síndrome es del 50%. Pero en un 25-30% de los casos hay ausencia de afectación de los padres.
El SM afecta tres sistemas principalmente:
- Cardiovascular
- Ocular
- Esquelético
Criterios diagnósticos:
Sistema Cardiovascular
Criterios Mayores: Dilatación de la Aorta con o sin Insuficiencia Aórtica. Disección Aórtica.
Criterios Menores Prolapso de Válvula Mitral. Calcificación del anillo mitral. Dilatación de la Arteria pulmonar. Dilatación de la aorta abdominal en menores de 50 años.
Sistema ocular
Criterios Mayores: Luxación de cristalino. Desprendimiento de retina.
Criterios Menores: Cornea Plana. Miopía.
ECTASIA DURAL Criterio mayor
Sistema respiratorio
Criterios Menores: Bullas. Neumotórax espontáneo.
Piel
Criterios Menores: Estrías. Hernias a repetición.
Sistema esquelético
Criterios Mayores: Pectum excavactum. Pectum carinatum. Escoliosis. Signo de la muñeca pulgar. Reducida extensión del codo menor de 170°.Pies planos.Protusión del acetábulo.
Criterios Menores: Hipermovilidad (Hiperlaxitud) de las articulaciones. Profunda arcada patelar (o paladar profundo). Apiñamiento de dientes. Apariencia facial: dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, caída palpebral, fisura palpebral.
Asociaciones de pacientes y familiares
Asociación AMAR
Asociación Sindrome de Marfan
http://www.marfan.org.ar:80/
Presidente: Dra. Mónica M. Segura
Coordinadora médica del equipo médiico Marfán de Fundación Favaloro
Equipo Interdisciplinario Marfán de Fundación Favaloro cuenta con cardiólogos, cirujanos cardiovasculares, ecocardiografistas, traumatólogos, psicólogos, nutricionistas y odontólogos.
http://www.fundacionfavaloro.org/pagina_marfan.htm
Fundación Favaloro
Tel.: 4378-1200/1300
Av. Belgrano 1746
Capital Federal
Vicepresidente: Sra.Mirian R. Rodriguez Sosa
Secretaria: Lic. Ruth B. Polonski
Tesorera Cdra. Fabiana C.
SeguraVocal Titular Dr. Jorge M. Casas
Vocal Titular Dr Claudio E. López
Vocal SuplenteSr. Miguel Roque Melideo
Revisora de Cuentas Lic. Marta G. Leko
Revisora de Cuentas Suplente Sra. Graciela Medal
Si usted padece el Síndrome de Marfán ó tiene un hijo ó es pariente de alguien que lo tiene ó está relacionado de una u otra manera con esta problemática, este es un espacio donde compartir ideas, buscar soluciones conjuntas y cualquier clase de información disponible.
Los profesionales de la salud y de la educación tienen su lugar aquí para la difusión de notas o cualquier asunto de interés. Hay espacio en el servidor y son bienvenidos todos los aportes.
La Asociación Marfán Argentina se ha formado con la suma de todas las voluntades que sienten intenciones de colaborar.
La dirección de correo electrónico de esta página es marfan@argentina.com
Centros de referencia y especialistas:
Equipo Marfan de la Fundación Favaloro
Sus profesionales, pertenecientes a varias especialidades, han visto y tratado distintas enfermedades raras, y ofrecen esa experiencia para la valoración de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos.
El equipo Marfan está integrado por profesionales de las siguientes especialidades: cardiología (de adultos y niños), ecocardiografía, nutrición, traumatología, cirugía vascular, psicología, neumonología, odontología, tomografía computada.
Para más información, consultar: Marfan Argentina, e-mail: marfan@argentina.com
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
