"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Sinónimos:
Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad, Síndrome de Labhart Willi, Síndrome de
Prader Labhart Willi Fancone, Síndrome de Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes
Código CIE-9-MC: 759.81
Vínculos a catálogo McKusick: 176270 602117 182279 605283
Descripción de la enfermedad:
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripción muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick". Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias.
Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia.
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo.
También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, Alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia, micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris.
Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
Posiblemente todas las anomalías presentes en este síndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario del hipotálamo y el mesencéfalo y las anomalías de pigmentación podrían estar ocasionadas por una reducción de los melanocitos de la cresta neural. La hipotonía severa de la infancia puede causar problemas respiratorios y de la alimentación. Su poca sensibilidad al dolor hace que los pacientes se autolesionen con frecuencia. La hidronefrosis y la grave anomalía facial pueden detectarse prenatalmente por ecografía y debe buscarse específicamente si existe un caso previo.
Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante en el 50-92% de los casos, se ha identificado el defecto genético (locus PWS), como una deleción (pérdida total o parcial del material genético) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno, (15q11-q13). En el 40% de los casos de Síndrome de Angelman aparecen exactamente las mismas deleciones en esa misma región, pero en el cromosoma de origen materno.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2232
Asociaciones de pacientes y familiares:
Asociación Civil para Síndrome de Prader-Willi (Argentina)
http://www.praderwilliarg.com.ar/
TELÉFONO: 011 - 155 - 376-9541
desde el exterior de Argentina : (54 911)-5376-9541
Centros de diagnóstico y tratamiento:
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Servicio Crecimiento y Desarrollo: http://www.garrahan.gov.ar/docs/2270/0000.html
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar
Htal de Niños Dr. Ricardo Gutierrez
http://www.guti.gov.ar/
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
Dr. Alberto L. Rosa
Jefe Servicio Genetica Medica
Sanatorio Allende
Investigador Clinico CONICET
Director Laboratorio de Biologia Celular y Molecular
Fundacion Allende - CONICET
Hipólito Yrigoyen 384
5000 – Córdoba
Argentina
Tel: 0351 - 4269200 (int 319 o 837)
Fax: 0351 - 5689247
E-mail: alrosa@sanatorioallende.com / arosa@fundacionallende.org.ar: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
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