Por: Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com
Como todos, viven muchos momentos felices, sin embargo, jamás sonríen. Es que quienes tienen el Síndrome de Moebius (SM) no pueden expresar sus emociones a través del rostro. Se trata de una rara anomalía congénita caracterizada por la parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos lateralmente que puede estar asociado o no a otros problemas físicos. Si bien no se conoce su incidencia en el país (en España es de 1 en 120.000 nacidos vivos), en los últimos años se ha registrado un incremento en diversas maternidades. Tanto es así que el mes pasado, en la ciudad española de Valencia, se realizó la 1ª Reunión Internacional sobre Síndrome de Moebius de la que participaron especialistas argentinos del Hospital de Niños Sor María Ludovica, de La Plata.
Durante el encuentro, se debatieron y se analizaron las causas del síndrome a partir de un estudio del Hospital Universitario La Fe, en colaboración con la Universidad de Nimega (Holanda). Del estudio de 63 casos, de los cuales 50 era aislados y ocho familiares, se desprendió que un tercio de los casos tenía un origen genético y los dos tercios restantes correspondían a accidentes vasculares del embrión durante el primer trimestre del embarazo (por drogas vasoactivas, hipertermia o traumatismos maternos, etc). En Valencia, además, se alertó a los especialistas que "deben prestar gran atención al posible aumento de los casos asociados al consumo de un medicamento para el tratamiento y prevención de la úlcera péptica como abortivo clandestino, que ya ha mostrado su impacto en Brasil y la Argentina".
En el SM se han observado principalmente estrabismo y limitación del movimiento. (Foto: Centro Oftalmológico Universitario –UNT-)
Al respecto, la doctora Marta Galán, del Servicio de Oftalmología del Sor María Ludovica de La Plata, aseguró a Clarín.com que la cantidad de pacientes con este síndrome "está aumentando". Y agregó: "En nuestro hospital hemos recibido los últimos tres años un número inusual de casos, más de 20 recién nacidos". Si bien existe "un número de pacientes que reconocen una causa genética", destacó la especialista, "ello no alcanzaría para explicar el aumento explosivo de los bebés. En cambio, se cree que la difusión de un medicamento antiulceroso, que es además un abortivo muy accesible y de bajo costo (ver), podría ser la causa de esta malformación cuando el aborto no se produce".
Los efectos clínicos que se observan son múltiples por lo que se requiere un abordaje interdisciplinario (pediatras, oftalmólogos, cirujanos, psicólogos, etc). El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico. (Foto: Fundación Síndrome de Moebius -España-)
Claudia Polo, oftalmóloga infantil del Hospital Universitario Austral, también puso la lupa en el medicamento: "A pesar de no contar con estadísticas oficiales, en los congresos se reportan cada vez más pacientes con este síndrome, antes rarísimo. Creo que el incremento se relaciona con la ingesta materna de un agente terapéutico usado como abortivo, así como otros más raramente usados con el mismo fin". Polo explicó que en Brasil experimentaron una "epidemia" del síndrome asociado "al uso de este medicamento, el cual se obtiene en nuestro país con receta médica o en el mercado negro ". A su vez, varios estudios internacionales y nacionales alertan del efecto teratogénico de este fármaco.
“En nuestro hospital hemos recibido los últimos tres años un número inusual de casos: más de 20 recién nacidos”, indicó Marta Galán, del Servicio de Oftalmología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata. (Foto: Fundación Síndrome de Moebius -España-)
Tratamientos y calidad de vida
El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico, aunque también existen medidas orientadas a prevenir complicaciones, derivadas de las diversas alteraciones, como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc. "La única técnica que logra cierta mejoría de estos pacientes es la operación de animación facial, que consiste en un pequeño trasplante de músculo del muslo a la cara aprovechando otro nervio, el quinto par, y consigue una mejora en el aspecto de la sonrisa y el cierre del labio", explica Antonio Pérez Aytés, jefe de Sección del Servicio de Neonatología del Hospital Universitario La Fe. Y si bien la edad ideal de esta intervención era entre los cinco y los seis años, que es cuando se puede aprender de manera más natural la coordinación necesaria, el cirujano canadiense Ronald Zuker, impulsor de la técnica, ya ha realizado diversas intervenciones en pacientes adultos con buenos resultados.
Durante la ponencia junto a su equipo(ver trabajo aquí), Pérez Aytés señaló la integración social de 22 casos evaluados (todos mayores de 18 años): seis pacientes tienen estudios universitarios y nueve primarios, lo cual confirma, según el especialista, que " no muestran ningún déficit en materia intelectual". Sobre la integración socio-laboral, el investigador observó que, en 17 casos, " la integración fue buena y no existieron conductas de evitación social, circunscribiéndose los miedos y angustias a la época de la adolescencia ". Además, 11 de los casos tienen pareja afectiva (7 casados y 4 novio/a).
En la presentación del trabajo titulado "Cómo reconocer el Síndrome de Moebius en el Neonato", los profesionales del hospital platense destacaron la importancia de la identificación del síndrome desde el nacimiento para evitar complicaciones y comenzar desde ese momento con el abordaje multidisciplinario. " El diagnóstico se hace en el momento del nacimiento, ya que estos pacientes presentan dificultades para alimentarse por el compromiso de los músculos encargados de la succión y la deglución, además de otras malformaciones en manos y/o pies (alrededor de un 25% de enfermos tienen algunas de sus extremidades afectadas)", explicó Polo a Clarín.com. "Las manifestaciones del síndrome son numerosas, aunque no siempre estén todas en un mismo paciente", sostuvo Galán. Los especialistas también expusieron sobre "Alteraciones de la motilidad ocular y su tratamiento en el SM" .
El Hospital Universitario de la Fe y la Universidad de Nimega informaron en Valencia que están investigando el origen genético del síndrome y cómo aislar el gen, y que confían en lograr antes de fin de año los primeros resultados. "Quizás la tristeza que sentimos al saber que nunca podremos sentir el regalo de la sonrisa de nuestro hijo, nunca podamos evitarla. Pero hoy observo a mi hijo, con un futuro por delante, y sé que lucharé por la sonrisa de cada uno de esos niños que están perdidos, y por los que aún no han nacido", escribió en una carta Carmen Leal, Presidenta de la Fundación Síndrome Moebius de España.
Proyecto de Ley
Se cree que un medicamento antiulceroso, que es además un abortivo muy accesible (misoprostol), podría ser la causa de esta malformación cuando el aborto no se produce. Este tema, "lo ha tratado con mucha seriedad el Colegio de Farmacéuticos de la Provincia de Buenos Aires que ha logrado que la venta se haga con receta. Junto a ellos, y el diputado Elías Marcelo, hemos presentado un Proyecto de ley para incluir al SM dentro de las llamadas Enfermedades raras y para que se cree un centro de referencia en nuestro hospital", indicó a Clarín.com Marta Galán, del Servicio de Oftalmología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata.
⇒Centros de referencia y diagnóstico: Hospital Austral
Hospital de Niños Sor Ludovica La Plata
Dra. Marta Galán, Servicio de Oftalmología
http://www.ludovica.org.ar/
(0221) 453-5901 al 07
Oftalmología Internos 1101 - 1103
Dirección: Calle: 63 y 16 La Plata
Dra. Claudia Polo, Servicio de Oftalmología
http://www.hospitalaustral.edu.ar/home.asp
El Hospital Universitario Austral está ubicado sobre la Avenida Juan Domingo Perón al 1500, en la localidad de Pilar. 