"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares
Descripción de la enfermedad:
http://www.nlm.nih.gov/
Es un trastorno neurológico en el cual se presentan temblores en una persona que se está moviendo o está tratando de moverse y no se puede identificar ninguna causa.
Todas las personas tienen algún grado de temblor que se presenta durante el movimiento y normalmente involucra en especial las manos. El estrés, la fatiga, la ira, el miedo, la cafeína y el cigarrillo pueden provocar el empeoramiento temporal de este tipo de temblor.
El temblor esencial es la forma más común de temblor anómalo. Aunque se desconoce la causa, las nuevas investigaciones muestran que la parte del cerebro denominada cerebelo no parece funcionar correctamente en pacientes que tienen temblor esencial.
El temblor esencial es una afección relativamente benigna que afecta el movimiento o la calidad de voz, pero sin ningún otro efecto. Ocasiona temblor rítmico y moderadamente rápido de músculos voluntarios. Los movimientos intencionales pueden empeorarlo, aunque evitar el movimiento de las manos puede hacer que los temblores desaparezcan por completo. Las personas con temblores esenciales pueden presentar dificultar para sostener o utilizar objetos pequeños, como utensilios para comer o un lapicero.
Con el paso del tiempo, los temblores pueden afectar las manos, los brazos, la cabeza, la laringe, los párpados u otros músculos. Un temblor esencial casi nunca compromete las piernas o los pies.
Existen varios tipos diferentes de temblor esencial, como el temblor esencial de inicio en la juventud o el temblor esencial con temblor de la cabeza. Estos tipos difieren en su respuesta al tratamiento.
Si se presenta un temblor esencial en más de un miembro dentro de un grupo familiar, se denomina temblor familiar. Parece que los genes pueden jugar un papel en el desarrollo de estos temblores. Se ha demostrado que los temblores no sólo se transmiten entre familias, sino también que un gemelo idéntico de una persona con temblor esencial tiene dos veces más probabilidades que un gemelo fraterno de tener temblor esencial. Dado que algunos gemelos idénticos no comparten esta afección, los factores ambientales también deben jugar un papel.
Los temblores esenciales pueden ocurrir a cualquier edad, pero son más comunes en personas mayores de 65 años. Mejoran por lo general con el consumo de alcohol
No existe una prueba de laboratorio para diagnosticar el temblor esencial. El diagnóstico se basa en la historia del paciente, en un examen físico que revela temblores cuando efectúa movimientos voluntarios y ninguna otra anomalía.
Sin embargo, se deben hacer pruebas para descartar otras causas de temblores tales como exceso de cafeína, tabaquismo, abstinencia de alcohol, consumo de ciertos medicamentos, hipertiroidismo, feocromocitoma y enfermedad de Wilson.
Las exámenes o pruebas de laboratorio de rutina y los estudios imagenológicos del cerebro (como una TC de la cabeza, una IRM del cerebro y radiografías) u otros exámenes generalmente son normales. También se debe realizar un electromiograma de miembros superiores para clasificar el temblor según sus oscilaciones.
Es posible que no sea necesario el tratamiento, a menos que los temblores interfieran con la capacidad del paciente para llevar a cabo sus actividades diarias o si se consideran embarazosos para el paciente.
Los medicamentos ayudan a aliviar los síntomas en la mayoría de los pacientes. Dos medicamentos se consideran la primera línea terapéutica: propranolol y primidona. El propanolol bloquea la acción de sustancias estimulantes denominadas neurotransmisores, particularmente aquellas relacionadas con la adrenalina. La primidona es un medicamento anticonvulsivo que también controla la función de algunos neurotransmisores. Sin embargo, los dos pueden presentar efectos secundarios significativos.
Igualmente, se han utilizado inyecciones de toxina botulínica, aplicadas en la mano, para reducir el temblor debilitando los músculos locales.
En los casos severos, la cirugía puede ser una opción. Dicha cirugía consiste en la implantación de un dispositivo, denominado estimulador cerebral profundo, en un área específica del cerebro llamada ganglios basales.
Se debe evitar el consumo de cafeína, que se encuentra en sustancias como el café y bebidas gaseosas, y otros estimulantes.
Las bebidas alcohólicas en pequeñas cantidades pueden reducir ostensiblemente los temblores, pero pueden conducir al alcoholismo si se utilizan en exceso. Se desconoce la forma como el alcohol disminuye el temblor esencial.
Centros de diagnóstico
Hospital de Clínicas José de San Martín
Programa de Parkinson y movimientos anormales
Av. Córdoba 2351, noveno piso, Neurociencias
http://www.programaparkinson.com.ar/index.htm
Tel: (011) 5950-9027 en el horario de 9 a 13.
Dr. Federico Micheli
Hospital de Clínicas
Av. Córdoba 2351, noveno piso, Neurociencias
Tel: (011) 5950-9027 en el horario de 9 a 13.
Asociaciones Internacionales:
http://www.essentialtremor.org/
Sitio dedicado a los millones de personas en el mundo que conviven con temblor esencial
