Campañas de concientización sobre los síntomas para distinguir las distintas enfermedades
Ni siquiera podía pronunciar correctamente el nombre de su enfermedad. Cuando a Ana María Rodríguez le diagnosticaron histiocitosis de células Langerhans, las sensaciones de angustia y desamparo cambiaron su vida para siempre: "Las recorridas a las bibliotecas se convirtieron en una rutina y cuando encontrábamos apenas media página escrita en inglés, en algún libro de patología, devorábamos cada palabra con la esperanza de encontrar una solución".

Ana María recuerda, con ojos húmedos, que fueron años muy duros. "El organismo se iba deteriorando y llegó un momento en que sentía que sólo mis neuronas se mantenían en buen estado. Más de una vez me encontré mirando a mis hijas y pensando que, quizá, no las vería crecer", sostiene.

Ya pasaron más de veinte años desde aquel diagnóstico, que llegó 18 meses tarde y con una intervención que le quitó la audición de su oído derecho. En el camino, encontró explicaciones que le permitieron entender un poco más. Aprendió que en su caso la enfermedad es crónica, que afecta aproximadamente a un adulto cada 600.000 habitantes y a un niño de cada 200.000 y, principalmente, que todo podría haber sido infinitamente más fácil con mayor información y tratamientos correctos.

Esta es una de las 6000 enfermedades que, por su baja incidencia en la población, son conocidas como enfermedades raras o poco frecuentes. En nuestro país, se calculan unos tres millones de afectados, que todos los días deben lidiar con la falta de especialistas, medicación y obras sociales dispuestas a costear los prolongados y costosos tratamientos.

Ana María, como vicepresidenta de la Fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras), colabora para que nuevos pacientes encuentren un lugar donde todos hablen el mismo idioma. La institución nació en 2002 y, junto a ella, un espacio para articular fuerzas, potenciar voces y luchar contra el impacto que este tipo de enfermedades generan en la calidad de vida de las personas.

Sentirse acompañado

Al no encontrar respuestas, son muchos -sin olvidar que nunca son demasiados- los pacientes que sufren de incertidumbre y soledad. "A los cinco años de padecer síntomas como dolores articulares, hinchazón y manos azules, me diagnosticaron esclerodermia. Fueron cinco largos años de vía crucis y, luego 15 más, hasta dar con algún tratamiento paliativo que más o menos me diera una buena calidad de vida", cuenta Nieves Bustos Cavilla, fundadora de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (Aadeyr) e integrante de la comisión directiva de la Fundación Geiser.

Sin lugar a dudas, la información puede paliar, en alguna medida, el interminable peregrinaje de aquellas personas que van detrás de un diagnóstico acertado. Por tal motivo, un grupo de especialistas realizó una investigación con información de utilidad para reducir las demoras. Se trata de la Guía de Enfermedades Raras IntraMed, que aporta datos concretos con definiciones médicas, descripciones y datos de asociaciones familiares y centros especializados públicos y privados de interés.

"El retraso más importante en el diagnóstico y en el tratamiento se produce porque es muy difícil para los enfermos y para sus médicos dar con la persona o la institución capacitada para encarar la asistencia responsable de estos enfermos. Lo que la guía intenta hacer es facilitar la ubicación de los expertos. Es un proyecto siempre vivo y se actualiza en su versión online con los datos nuevos que nos envían, así como también con las rectificaciones a la información original que los expertos consideran oportunas", explica el doctor Daniel Flichtentrei, jefe de contenidos médicos IntraMed.

"La ignorancia muchas veces mata y con una mala información puede peligrar la vida del paciente. Yo caminé a ciegas por la ignorancia, perdiendo tiempo valiosísimo. Hasta me dijeron que tenía dos años de vida, y ya pasaron 20", sintetiza Nieves.

Cuando le toca a un hijo

"Ya desde el inicio de la búsqueda del diagnóstico advertí el caos: contradicciones y ni pensar en una respuesta certera. Estaba en tinieblas, buscaba una luz que pudiera guiarme."

El relato de Cecilia G. Medrano Pizarro permite imaginar la angustia y desesperación de una madre que recibe una noticia nunca antes pensada y plagada de dudas: con tan sólo tres años y medio, su hija Fiorella fue diagnosticada con el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad neurometabólica, congénita y progresiva, con una incidencia de uno por 75.000 nacimientos.

Quienes son padres saben que la desinformación en estos casos es aún más angustiante. Que lo que un hijo padece, le duele a uno. Por eso, Cecilia se unió a Carolina Bradbury, Marta Jimena y Mariana Akian y crearon Red de Amor, un espacio virtual donde padres de hijos con enfermedades poco frecuentes encuentran un lugar donde intercambiar información y experiencias de la vida cotidiana, como el manejo de las rutinas diarias o la integración de los niños y sus familias a la sociedad.

Según Cecilia, la difusión de la temática brinda nuevas posibilidades de diagnósticos más tempranos y precisos que, a su vez, colaboran con la elección de mejores tratamientos: "La soledad, el miedo y la falta de información paralizan. Los chicos con enfermedades raras necesitan padres proactivos, creativos y, fundamentalmente, alegres y con esperanza. Como padres, tenemos un deber de concientización social sobre estas enfermedades, para que podamos estar todos, como comunidad, en condiciones óptimas para poder brindar las mejores oportunidades de desarrollo pleno".

Fiorella, hoy, según cuenta su mamá, "camina, va a un colegio común con maestra integradora, adora a Barney, le encanta andar a caballo, compartir juegos con otros niños, reír, y se comunica perfectamente con unos ojos enormes llenos de expresión, alegría e intensidad".

Por Soledad Avaca
Para LA NACION

En cifras

3 millones de argentinos padecen una enfermedad rara.

6.000 son las enfermedades raras que existen en la actualidad, esto quiere decir que afectan a 5 de cada 10 mil personas.