Ángel Díaz | Madrid
La miopía es el trastorno de la vista más común: afecta a más de un cuarto de la población española y a más de un tercio de la estadounidense. Los expertos creen que se debe en gran parte a diversos factores hereditarios, algunos de los cuales acaban de ser descubiertos.
Dos estudios internacionales, ambos publicados esta semana en la revista 'Nature Genetics', han examinado el ADN de miles de voluntarios y han descubierto dos regiones de genes cuyas funciones están relacionadas con la retina y que presentan variaciones asociadas con la miopía y otros errores de refracción del ojo, tales como la hipermetromía o el astigmatismo.
Los autores admiten que debe haber más variables genéticas involucradas, pero confían en que sus resultados sirvan para conocer mejor los mecanismos de la miopía y demás enfermedades relacionadas. En un futuro, aventuran, podría someterse a los niños a pruebas para determinar si están predispuestos a tener problemas de visión. Además, conocer los genes involucrados podría ayudar a crear nuevas medicinas y tratamientos que detengan el avance de la dolencia.
Un tercer estudio, publicado en el mismo número de 'Nature Genetics', ha encontrado una variable genética relacionada con el glaucoma, una de las mayores causas de ceguera a nivel mundial, que provoca daños en el nervio óptico y causa ceguera progresiva. "Hemos descubierto un nuevo gen para la miopía, otros que afectan al glaucoma, y uno que causa hipoplasia [desarrollo incompleto] del nervio óptico", resume el científico australiano Stuart MacGregor, que ha participado desde el Instituto de Investigación Médica Queensland, en Australia, en dos de los estudios publicados esta semana.
"Análisis genéticos a gran escala, como éstos, pueden aumentar nuestra comprensión de muchas enfermedades", comenta MacGregor. Estas investigaciones, conocidas como GWAS (siglas en inglés de Amplios Estudios de Asociación Genética), desataron una "gran euforia" hace unos años, según explica a ELMUNDO.es el doctor José Miguel García Sagredo, jefe de servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal. Aunque, según este experto, no han cumplido todas las expectativas que despertaron hace una década, en plena 'fiebre' del genoma, lo cierto es que aún pueden ser muy útiles: "Si vemos qué genes están relacionados con una enfermedad, podremos saber cómo se desarrolla y tendremos nuevas dianas terapéuticas, algo sobre lo que actuar para curar, paliar, prevenir o estar sobre aviso".
En todo caso, avisa García Sagredo, "tienen que ser unos estudios exquisitamente finos: al fin y al cabo, dependen mucho del tratamiento estadístico que se haga". Uno de los problemas puede ser que los resultados obtenidos en una población determinada no sean replicables en otras. En este caso, los estudios sobre la miopía han contado con más de 5.000 voluntarios en Holanda e Inglaterra, mientras que en el del glaucoma han participado más de 40.000 personas. Estas cifras tienen en cuenta tanto a las personas que padecen la enfermedad como a las que no, que se usan como grupo de control. Además, se ha analizado a más de 1.000 hermanos gemelos, tanto idénticos (monocigóticos) como mellizos (dicigóticos), que son especialmente importantes en estos estudios para descartar posibles fallos estadísticos.
"Nuestro trabajo apunta a la cuestión de naturaleza contra ambiente. Estamos ayudando a comprender cómo pequeños cambios en los genes pueden tener un gran impacto en nuestra salud", explica MacGregor. La miopía se está extendiendo como una auténtica epidemia en Asia. En China, más del 61% de la población sufre en mayor o menor medida esta dolencia. Los expertos no saben exactamente a qué atribuirlo, aunque sospechan que hay un componente genético. "Comprender los mecanismos que actúan es de gran importancia, particularmente si no queremos tener que proveer de gafas a la población de Asia entera", comenta Davis Mackey, oftalmólogo del Instituto Lions Eye, en Australia, y autor de uno de los estudios sobre la miopía.