Patricia Matey | Madrid
A Cristina, de 10 años, le gusta el béisbol, bailar y las matemáticas. Su carta a los Reyes Magos está ya en las sacas de Correos. "Me he pedido una PSP, sólo eso", comenta satisfecha en una de las salas de la Unidad de Glaucoma del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid.
Allí espera, junto a otros niños como Paula (ocho meses), Álvaro (de siete años) y los hermanos Juana (siete) y Borja (cinco), a quienes el doctor Julián García Feijoo, responsable de la citada Unidad, revise sus ojos.
Todos ellos se están recuperando de una reciente intervención ocular, cuyo objetivo es intentar que no se queden ciegos. Padecen glaucoma congénito, un grupo de enfermedades que afecta a uno de cada 10.000 niños y está relacionado con un desarrollo inadecuado de ciertas estructuras del ojo, lo cual conlleva un aumento de la presión intraocular, que no tiene cura.
Debuta en los primeros días, semanas o meses de vida y causa la pérdida irreversible de visión si no se trata (con fármacos y cirugía) de forma precoz y adecuada. Como en el caso de Cristina, cuya madre, Purificación, de 46 años, se lo detectó a las pocas horas de nacer.
"Tengo otra hija, Lara, de 14, que también tiene la enfermedad, por eso ya conocía los síntomas [lagrimeo constante, iris azul fuerte, globos oculares agrandados y aversión a la luz]. Sabía que existía el glaucoma, que es la segunda causa de ceguera en todo el mundo, pero no me imaginé que los niños pudieran tenerlo. Tras nacer la pequeña, yo no hacía más que observar que sus ojos azules no eran como el color del bebé que tenía al lado; los suyos eran muy oscuros. Se lo dije al médico y posteriormente tuvo el diagnóstico", aclara.
Cristina ha heredado la patología de sus progenitores. "Tanto yo como su padre somos portadores sanos del gen involucrado, y no lo sabíamos hasta que tuvimos el diagnóstico de la mayor y nos hicieron el estudio genético", recuerda Purificación.
En nuestro país, aproximadamente un tercio de los pacientes con glaucoma congénito son portadores de mutaciones en el citocromo P4501B1 (CYP1B1), principal causa genética de esta enfermedad en el planeta. Según aclara Feijoo, "cada hijo tiene un 25% de probabilidades de heredar dos genes anormales (uno del padre y otro de la madre) y desarrolla la enfermedad; un 25% de heredar dos genes normales y un 50% de poseer sólo uno anormal (no sufren la patología pero son portadores, como sus progenitores)".
Este especialista, cuya unidad es Centro Nacional de Referencia de Glaucoma Congénito, realiza desde hace más de un año el análisis del genoma de las familias de pacientes diagnosticados de la patología que acuden de todo el territorio nacional. "Cerca de 115 familias ya han recibido consejo genético a dos niveles. Por un lado, en el caso de familias con niños afectados, permite rastrear las alteraciones genéticas. Así se valora el riesgo de aparición de nuevos casos en hermanos del paciente, pudiendo hacer un diagnóstico temprano antes de que surjan los síntomas", aclara el experto.
Selección de embriones
Pero, también, "si lo afectados son adultos pueden saber qué posibilidades tienen de tener hijos con la enfermedad de acuerdo con el perfil genético de sus parejas", añade. En estos casos sería "posible acceder a la selección de embriones, dado que se trata de una enfermedad congénita grave, pero hasta ahora no se ha realizado ningún caso ni ninguna pareja lo ha solicitado".
Como en casi todo, existen excepciones a la regla. Son los casos como el de Álvaro. Lo explica Ana, su madre: "Ni su padre ni yo somos portadores, pero desde los cuatros meses noté que no soportaba la luz, además de que le lloraban".
El doctor Feijoo aclara: "En su caso, no tiene ninguna alteración genética conocida, pero sí base genética. No se conocen todos los genes implicados en el desarrollo del glaucoma congénito".
Por este motivo, la unidad, que pertenece a la Red Temática de Investigación Corporativa en Oftalmología, en colaboración con el departamento de Genética de la Universidad de Castilla y la Mancha, "estamos investigando nuevos genes involucrados en la enfermedad", agrega.
Mientras, el tiempo pasa para los protagonistas de este artículo, quienes tendrán que someterse a una media de dos intervenciones al año (en el Clínico se realizan 80 anuales) para tratar de preservar la visión. Parece que lo llevan "bien". "Han nacido con ello y están acostumbrados. No se quejan ni protestan", recuerdan sus madres.