El equipo, que publicó sus resultados en Nature Structural & Molecular Biology, descubrió mutaciones en una estructura proteica de enzimas encargada de convertir las moléculas señalizadoras de la célula que regulan la formación de las células sanguíneas. 
 
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Estas moléculas proteicas señalizadoras de la célula se denominan citocinas y regulan la formación y la actividad de las células sanguíneas mediante una vía de señalización mediada por quinasas Janus (Jak), una familia de enzimas.

Estudios anteriores mostraron que las mutaciones en Jak pueden provocar trastornos hematológicos graves y enfermedades inmunológicas. Estas mutaciones se concentran en el dominio pseudoquinasa, una proteína quinasa de especificidad doble que regula negativamente la señalización de la citocina. Los trabajos destinados a desentrañar la misteriosa estructura del dominio pseudoquinasa Jak han sido muchos pues un mejor conocimiento de sus mecanismos de formación contribuiría a aclarar las mutaciones patogénicas generadoras de trastornos hematológicos.

Ahora, en este nuevo estudio dirigido por el profesor Olli Silvennoinen de la Universidad de Tampere (Finlandia) se ha logrado determinar la estructura atómica tridimensional del domino de la pseudoquinasa, tanto en su forma normal como patogénica. El equipo, en el que han participado investigadores de la Escuela Universitaria de Medicina de Nueva York, la Universidad de Columbia y el laboratorio científico D.E. Shaw Research, describió la estructura del dominio pseudoquinasa de Jak con gran precisión, siendo el primer grupo que logra desvelar los mecanismos enzimáticos del demonio pseudoquinasa a nivel atómico.

El profesor Silvennoinen posee muchos años de experiencia en la investigación de los Jak: a principios de la década de los noventa logró clonar el gen JAK2 y demostró su actividad en las rutas de señalización de la eritropoyetina y el interferón. Desde entonces, la determinación y la caracterización de la función regulatoria del dominio pseudoquinasa ha sido el objeto principal de su trabajo.

El equipo también logró determinar el cambio estructural, provocado por la mutación en JAK2, que provoca una serie de enfermedades mieloproliferativas comunes como la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis. En términos generales, las enfermedades mieloproliferativas son un grupo de enfermedades de la médula ósea y se caracterizan por un exceso de producción celular. La policitemia vera, y la trombocitemia esencial son trastornos caracterizados por una sobreproducción de glóbulos rojos o plaquetas mientras que la mielofibrosis provoca la acumulación de tejido cicatrizal en la médula del paciente.

Los síntomas de la mielofibrosis son una perdida inesperada de peso, dolor abdominal provocado por un aumento de tamaño del hígado o del bazo, aparición inusual de sangre o hematomas, cansancio provocado por anemia (una falta de glóbulos rojos) e infecciones frecuentes y persistentes provocadas por una falta de glóbulos blancos encargados de combatir las infecciones.

El equipo confía en que sus descubrimientos serán de gran utilidad en el desarrollo de tratamientos dirigidos contra varias de estas afecciones.