"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:
http://mplus.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001558.htm

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida.

El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges  protruyan por la espalda del niño.

El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés. La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral.

El resto de los casos más comunes son:

• Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
   
• Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.
  
  
• El niño también puede presentar otros trastornos congénitos. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo siringomielia, dislocación de la cadera.

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del tubo neural. De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha afección.

Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen en los meses a comienzos del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como la radiación.

Síntomas