"Enfermedades raras" o "huérfanas"
 
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

 ¿Qué es el Síndrome de CADASIL?

Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL

CADASIL es una enfermedad genética que afecta los pequeños vasos sanguíneos en el cerebro. Hace que el flujo de sangre sea pobre en ciertas áreas del cerebro, causando síntomas que varían mucho de un paciente a otro.
Las manifestaciones más comunes de la enfermedad, que aparecen en la edad adulta son:  

•Migraña
•Trastornos psiquiátricos
•Accidentes cerebrovasculares (ACV), responsables de los trastornos del lenguaje, la memoria, visión, etc..

El  término CADASIL fue propuesto en 1993 por investigadores franceses para describir la enfermedad. Este es un acrónimo en Inglés de "arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía"

CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es una forma hereditaria de enfermedad cerebrovascular que ocurre cuando el engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos bloquea el flujo de sangre al cerebro. La enfermedad afecta principalmente a los pequeños vasos sanguíneos en la sustancia blanca del cerebro. Una mutación en el gen Notch3 altera las paredes musculares de las arterias pequeñas. CADASIL se caracteriza por dolores de cabeza, migraña y derrames cerebrales múltiples que progresan a la demencia.

Otros síntomas incluyen:

• deterioro cognitivo,
• convulsiones,
• problemas de visión,
• y problemas psiquiátricos como la depresión grave y los cambios en el comportamiento y la personalidad.

Los individuos también pueden estar en mayor riesgo de ataque al corazón. Los síntomas y el inicio de la enfermedad varían ampliamente, con signos que suelen aparecer a mediados de los años 30. Algunas personas pueden no mostrar signos de la enfermedad hasta más tarde en la vida.

CADASIL - antes conocido por varios nombres, entre ellos  demencia hereditaria multi-infarto - es una causa de deterioro cognitivo vascular (demencia causada por la falta de sangre a varias áreas del cerebro). Se trata de un trastorno de herencia autosómica dominante, lo que significa que uno de los padres lleva y transmite el gen defectuoso. La mayoría de las personas con CADASIL tienen antecedentes familiares del trastorno. Sin embargo, debido a que la prueba genética para CADASIL no estaba disponible antes del año 2000, muchos casos fueron mal diagnosticados como esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer u otras enfermedades neurodegenerativas.

*Este documento es reproducido de Orphanet ORPHANET, en colaboración con la CERVCO (D. Hervé, H. Chabriat) CERVCO y la Asociación de Francia CADASIL CADASIL FRANCIA

Asociaciones de pacientes y centros de referencia (Argentina):

Grupo de apoyo e información para pacientes y familiares:
CADASIL Argentina
http://cadasilargentina.webs.com/



1. Dra. Diana Olga Cristalli
Especialidad: Neurología
Lugar de Consulta:
Hospital San Roque de Gonnet
Dirección: Calle 508 entre 18 y 19 I Localidad: M. B. Gonnet . La Plata, Buenos Aires.
Teléfono: (0221) 484-0290 / 0291 / 0292 / 0294
Casas de Día Jesi:
Dirección: Calle 42 N º 728 y calle 62 N º 645. La Plata, Buenos Aires
Teléfonos: 54 0221 4835170 0221 4212411
Correo electrónico: dianacristalli@gmail.com

 2. Dr. Marcelo A. Kauffman
Sitio web: http://www.marcelokauffman.com/
Especialidad: Neurología -Neurogenética clínica
Lugar de consulta: Director del Laboratorio y Consultorio de neurogenética del Hospital Ramos Mejía http://www.neurogenetica.info/.
Hospital JM Ramos Mejía.
División Neurología. Urquiza 609, piso 1.CP 1221. Bs As.
Contacto:solicitar turnos para atención o realizar consultas enviar un mail a consultorio@neurogenetica.info indicando Nombre y Apellido, Teléfono de Contacto y Nombre de Médico de Cabecera o complete el formulario de contacto de la web de neurogenética.
Correo electrónico: marcelokauffman@marcelokauffman.info

3. Dr. Sebastián Rauek
Especialidad: Neurología.
Lugar de consulta: Hospital Universitario (UNCUYO). Paso de los Andes 3051, Mendoza.
Teléfonos: 0261 4135011/4135021
Correo electrónico: srahuek@hotmail.com