Un comité de expertos de psiquiatras y genetistas ha emitido pautas revisadas para el uso de pruebas genéticas en la atención psiquiátrica. Las nuevas directrices, que representan la primera revisión completa desde 2014, abordan varias cuestiones controvertidas, incluido el uso de pruebas genéticas para guiar las decisiones de tratamiento (farmacogenética), el diagnóstico de trastornos mentales con nuevas tecnologías genéticas moleculares nuevas y los desafíos éticos especiales planteados por Pruebas genéticas en pacientes psiquiátricos.
Las pautas están escritas especialmente para proveedores de atención médica no especializados que pueden encontrar confuso y difícil evaluar el creciente menú de pruebas genéticas clínicas, mientras enfrentan un aumento en las solicitudes de pruebas genéticas de los pacientes y sus familias.
El comité, un organismo oficial dentro de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica (ISPG), emitió sus primeras directrices en 2013. Copresidido por el investigador genético y psiquiatra Dr. Francis J. McMahon y el genetista médico Dr. Franziska Degenhardt, el comité incluye más de 50 expertos internacionales en los campos de la medicina de precisión, farmacogenómica, psiquiatría, neurodesarrollo y genética médica. Los colaboradores revisaron la evidencia científica más actualizada y debatieron una serie de puntos controvertidos durante meses en un intento por alcanzar un consenso sobre temas clave.
El Dr. Thomas G. Schulze, profesor de psiquiatría de la Universidad de Munich y presidente del ISPG, calificó la declaración como una demostración del "compromiso de ISPG de brindar una guía significativa a los proveedores de atención médica que lo necesitan con urgencia para tratar a sus pacientes de la mejor manera posible".
"También advirtió que si bien "la genética psiquiátrica ha logrado un gran progreso en la última década y podemos comenzar a utilizar el conocimiento adquirido en beneficio de nuestros pacientes, no debemos sucumbir a afirmaciones demasiado optimistas. Ese es el mensaje principal de esta afirmación".
Las directrices actuales son las primeras en publicarse desde el advenimiento de pruebas cromosómicas generalizadas para el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.
Las pautas también abordan los problemas emergentes que surgen por el creciente interés en las pruebas directas al consumidor, que no requieren una orden de un médico, y por una comercialización agresiva de paneles de pruebas genéticas comerciales que pretenden ayudar a los médicos a seleccionar medicamentos más seguros y efectivos para los pacientes psiquiátricos.
Por primera vez, el comité no logró llegar a un consenso sobre algunas preguntas clave. Aunque las pruebas genéticas para pequeñas deleciones y duplicaciones cromosómicas, conocidas como variantes del número de copias o CNV, ahora se usan ampliamente en niños con autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico, los miembros del comité no pudieron ponerse de acuerdo sobre las pruebas de CNV en la mayoría de los adultos con enfermedades mentales.
Algunos han argumentado que la identificación de CNV particulares en adultos con enfermedades mentales importantes como la esquizofrenia puede ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor y aceptar un diagnóstico psiquiátrico.
Si se encuentra una CNV de este tipo en una familia, quienes la portan corren un riesgo sustancialmente mayor de enfermedad mental y, en algunos casos, problemas médicos. Por otro lado, estas CNV son muy poco frecuentes en adultos con enfermedades mentales y todavía no cambian la forma en que los psiquiatras tratan a los pacientes.
El comité tampoco logró llegar a un consenso sobre el uso generalizado de las pruebas genéticas diseñadas para ayudar a los médicos a elegir los medicamentos más seguros y efectivos para tratar enfermedades mentales.
Dichas pruebas se han comercializado agresivamente tanto para los médicos como para los pacientes en los últimos años, aunque la evidencia en apoyo de mejores resultados de tratamiento no ha sido concluyente.
El comité acordó que deberían usarse algunas pruebas farmacogenéticas específicas cuando los médicos estén considerando recetar medicamentos como la carbamazepina, ya que se ha comprobado que esas pruebas identifican a personas con un riesgo sustancialmente mayor de efectos secundarios poco frecuentes pero graves.
"El hecho de que el comité no pudo llegar a un consenso en todos los aspectos", señaló Schulze, "habla de la complejidad de los temas".
No todo fue polémico. El comité recomendó que las pruebas de todo el genoma deben ir acompañadas de asesoramiento profesional y una advertencia de que pueden surgir hallazgos inesperados con implicaciones para la salud a largo plazo (como el cáncer).
Los miembros del comité también acordaron que las pruebas directas al consumidor no brindaban beneficios para la salud a los pacientes psiquiátricos, que los resultados de las pruebas genéticas deben protegerse contra la divulgación no autorizada, que era necesario contar con más educación genética para los profesionales de la salud mental y el público en general, y que se necesitaba más investigación para identificar genes relevantes y aclarar el papel adecuado de las pruebas genéticas en la atención psiquiátrica.