La narcolepsia es un trastorno crónico caracterizado por somnolencia diurna excesiva

La causa es una deficiencia del neuropéptido orexina (hipocretina) que regula la vigilia. La narcolepsia afecta negativamente todos los aspectos de la vida de los pacientes. La prevalencia mundial es de 25 a 50 por 100 000 personas, con un inicio típico durante la adolescencia, aunque puede ocurrir un segundo pico entre los 30 y 39 años.             

La cataplexia puede ocurrir en personas con narcolepsia y con frecuencia se diagnostica erróneamente.

La cataplexia es un fenómeno durante la vigilia, caracterizado por una pérdida breve y repentina del tono muscular, a menudo focalizada en la cara o las manos, sin pérdida del conocimiento; los episodios son desencadenados por la emoción. La narcolepsia tipo 1 a menudo incluye: somnolencia diurna excesiva, cataplexia, parálisis del sueño, alucinaciones al conciliar el sueño y sueño fragmentado.  

todos los síntomas pueden estar presentes y la cataplexia está ausente en la narcolepsia tipo 2. Los síntomas pueden ser vagos y pueden provocar un rendimiento escolar o laboral deficiente, dificultades en las relaciones y un empeoramiento del estado de ánimo. Aunque las siestas cortas son refrescantes, la somnolencia excesiva reaparece después de varias horas.

Las personas con sospecha de narcolepsia deben ser remitidas a un médico especializado en medicina del sueño.

Los umbrales de derivación incluyen síntomas que persisten durante más de 3 meses o cualquier episodio de cataplexia. Los síntomas no deberían explicarse mejor por otro trastorno del sueño, el uso de medicamentos o sustancias o un trastorno del estado de ánimo.

La prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) es la prueba diagnóstica de primera línea

Las pruebas de diagnóstico para la narcolepsia incluyen una polisomnografía nocturna seguida de una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) al día siguiente, que determina si el paciente tiene una propensión anormal a quedarse dormido y entrar en un sueño de movimientos oculares rápidos (REM). La MSLT consiste en brindar 5 oportunidades de siesta diurnas monitoreadas, programadas con 2 horas de diferencia.

El tratamiento es de por vida y requiere ajustes según las fluctuaciones en la gravedad de la enfermedad.

El tratamiento incluye optimizar la siesta y la higiene del sueño; educación del paciente y su familia; y medicamentos promotores de la vigilia, consolidación del sueño y supresores de la cataplejía. Con tratamiento, muchas personas con narcolepsia pueden recuperar una función casi normal; podrán ser elegibles para conducir una vez que los síntomas hayan sido controlados durante 12 meses.