A válvula aórtica bicúspide (VAB) é o defeito cardíaco congênito mais comum em crianças, adolescentes e adultos.¹ É uma doença heterogênea que acomete tanto a valva aórtica quanto a aorta.

Pode levar a muitas complicações, incluindo estenose da válvula aórtica, regurgitação ou endocardite.^2,3 Também pode levar à dilatação da aorta, predispondo os indivíduos a um risco significativamente aumentado de aneurisma e dissecção da aorta.⁴

Ainda que a maioria dos pacientes com VAB apresentem essas complicações ao longo da vida adulta, um número considerável pode apresentar durante a infância e a adolescência com doença de início precoce que pode exigir intervenções em até 15% dos pacientes.^5,6 Portanto, um acompanhamento e uma vigilância ao longo da vida são essenciais.

A VAB tem múltiplas implicações em termos de participação esportiva e triagem familiar, tornando-se um tema importante para os profissionais da atenção primária. Niaz et al. (2021) revisaram a anatomia, genética, apresentação, diagnóstico e tratamento da doença em bebês, crianças e adolescentes.

A válvula aórtica bicúspide foi descrita pela primeira vez por Leonardo da Vinci em 1500.

A incidência estimada de VAB é de 0,5% a 2% na população geral.¹ É 3 vezes mais frequente em homens do que em mulheres. Pode ocorrer como lesão isolada ou associada a outras cardiopatias congênitas simples ou complexas.⁵

Além disso, também pode ser uma característica clínica de certas síndromes genéticas e distúrbios do tecido conjuntivo. O defeito cardíaco congênito mais comum associado à VAB é a coarctação da aorta, na qual a doença é observada em 25% a 85% desses pacientes.^5,7 A síndrome genética mais comum associada à VAB é a síndrome de Turner; com uma afetação de 15% a 30%.¹¹

Uma válvula aórtica normal consiste em 3 folhetos. Essas cúspides são nomeadas com base nas respectivas artérias coronárias que surgem dos seios correspondentes, como as valvas direita, esquerda e não coronarianas. A VAB surge da fusão de 2 de qualquer um destes folhetos, originando 2 folhetos funcionais em vez de 3.

A VAB pode ser dividida em diferentes subtipos morfológicos com base nos folhetos da válvula aórtica fundidos. A forma mais comum de VAB é a fusão dos folhetos coronários direito e esquerdo, presente em 71%, seguida da fusão dos folhetos direito e não coronariano, presente em 28%; a fusão do folheto esquerdo com o folheto não coronário é a forma mais rara, presente em apenas 1% dos pacientes com a anomalia.^5,17

É imperativo determinar os diferentes tipos de VAB, pois pode fornecer informações sobre prognóstico e complicações.

A base hereditária se reflete na frequência de 8% a 10% para VAB ou outras lesões obstrutivas da via de saída do ventrículo esquerdo em parentes de primeiro grau de pacientes com a doença.^18,19,20 As bases genéticas são complexas e heterogêneas. Eles podem ser poligênicos em pacientes individuais.

A doença familiar obedece a um padrão de herança autossômico dominante com penetrância incompleta.²¹

A VAB também é uma característica fenotípica da síndrome de Turner (45, XO), presente em quase 15% a 30% dos pacientes, com incidência 30 a 60 vezes maior que a de mulheres saudáveis ​​(46, XX).¹¹ Portanto, a perda de genes no cromossomo X pode ser um fator predisponente para VAB.²²

Alguns genes (síndromes) associados ao VAB incluem TGFBR1-2 (síndrome de Loeys-Dietz), NOTCH1, ACTA2 (aneurisma e dissecção da aorta torácica familiar), FBN1 (síndrome de Marfan), KCNJ2 (síndrome de Andersen-Tawil), GATA6, GATA5, EGFR, SMAD6 e ROBO4.²²

Atualmente, não há testes genéticos específicos disponíveis para a VAB. Alguns desses genes estão incluídos em painéis de testes clínicos para doenças cardíacas congênitas genéricas e todos podem ser detectados em pacientes submetidos ao sequenciamento completo. No entanto, atualmente não existe uma plataforma dedicada de testes genéticos de alto rendimento especificamente para BAV.

Deve-se notar que a presença de uma mutação genética não necessariamente confere risco de agravamento da estenose aórtica. No entanto, estudos longitudinais são necessários para determinar se certos genes associados à VAB conferem um risco aumentado de disfunção valvar aórtica ou dilatação aórtica.

A VAB inclui um espectro de anormalidades que vão desde disfunção da válvula aórtica até dilatação da aorta (aortopatia).

Pode apresentar-se em uma variedade de formas em diferentes idades. A apresentação mais comum da VAB é a ausculta de um sopro sistólico ou clique. A maioria das crianças com VAB é completamente assintomática e pode ser diagnosticada incidentalmente ou como resultado de ecocardiograma realizado para triagem familiar.

Raramente, os pacientes com VAB podem ser sintomáticos na apresentação inicial. Recém-nascidos com VAB podem apresentar estenose valvar aórtica crítica e podem necessitar de intervenção valvar aórtica urgente para aliviar a obstrução. Da mesma forma, crianças mais velhas ou adolescentes podem ser sintomáticos dependendo do grau de disfunção da válvula aórtica.

A VAB também pode ser diagnosticada indiretamente durante a avaliação de outros defeitos cardíacos congênitos, incluindo coarctação da aorta, síndrome do coração esquerdo hipoplásico ou complexo de Shone (uma combinação de múltiplos defeitos cardíacos esquerdos obstrutivos, como anel mitral supravalvar, válvula mitral de pára-quedas, estenose, VAB e coarctação da aorta).^17,23

Da mesma forma, a VAB pode ser encontrado durante a triagem ecocardiográfica realizada em certas síndromes genéticas e distúrbios do tecido conjuntivo fortemente associados à doença, como síndromes de Turner, Williams, Loeys-Dietz, Marfan ou Ehlers-Danlos.¹⁷

A maioria dos pacientes com VAB é clinicamente assintomática. A suspeita clínica de VAB em um indivíduo assintomático é baseada na história familiar e achados auscultatórios anormais no exame físico. Crianças com a doença podem apresentar múltiplos achados auscultatórios, dependendo do estado da função valvar.

a. VAB com função normal: Esses pacientes podem apresentar apenas um clique de ejeção sistólica, que é uma bulha cardíaca extra após S1 que é melhor audível no ápice. O clique de ejeção pode ser diferenciado de um split S1 (variante normal) pela falta de variabilidade com a respiração e pela melhor ausculta no ápice. Eles também podem ter um sopro de ejeção sistólico suave.²⁴

b. VAB estenótico: Esses pacientes podem apresentar um sopro sistólico de ejeção crescendo-decrescendo mais forte na borda esternal superior direita, irradiando para a fúrcula esternal e carótidas, cuja intensidade varia com o grau de estenose. Um clique de ejeção sistólica pode preceder o sopro, mas está ausente na estenose aórtica grave. Os pacientes também podem apresentar frêmito sistólico e aumento do impulso apical.

c. VAB regurgitante: Esses pacientes podem apresentar um sopro diastólico em decrescendo precocemente agudo irradiando da parte superior direita do tórax para a borda esternal inferior esquerda. Em crianças mais velhas, o sopro pode ser melhor ouvido pedindo-se ao paciente que se sente e se incline para frente com a respiração suspensa na expiração completa. O sopro é acentuado por manobras que aumentam a pós-carga, como a manobra de preensão manual. Pacientes com regurgitação aórtica grave podem ter pulsos delimitadores e uma pressão de pulso ampla.

Raramente, crianças com VAB podem ser sintomáticas. Os sintomas são uma manifestação de suas complicações e geralmente são evidentes apenas na doença grave. Pacientes com estenose valvar aórtica significativa ou regurgitação podem apresentar clinicamente retardo de crescimento, fadiga, dispneia e dor torácica aos esforços, dependendo da idade. Os achados clínicos por idade em bebês, crianças e adolescentes sintomáticos estão listados na Tabela 1.

Para pacientes com suspeita de VAB, é importante procurar achados associados de lesões cardíacas congênitas e síndromes genéticas. Por exemplo, a VAB é comumente associada à coarctação da aorta, que produz hipertensão nos membros superiores, pulsos femorais retardados ou sopro sistólico ouvido proeminentemente na região interescapular esquerda.

Em mulheres com VAB e coarctação da aorta, é importante identificar quaisquer manifestações físicas da síndrome de Turner, como baixa estatura, amenorreia primária, tórax largo, mamilos largos e espaçados e cúbito valgo. Foi proposto que o cariótipo para síndrome de Turner deve ser realizado em todas as meninas com coarctação da aorta devido à sua alta prevalência (5,3%-12,6%) e à ausência de achados clássicos no mosaicismo.^25,26

O diagnóstico de VAB é confirmado pelo ecocardiograma transtorácico (ETT) com sensibilidade e especificidade de 92% e 96%, respectivamente.^27,28,29 O corte paraesternal no eixo curto é usado para visualizar as cúspides da valva aórtica e a morfologia da fusão.

O ETT também pode quantificar a disfunção valvar aórtica em termos de grau de estenose ou regurgitação. Além disso, pode-se determinar a espessura da parede e o tamanho da câmara do ventrículo esquerdo, que pode se tornar progressivamente maior em pacientes com estenose aórtica e insuficiência aórtica. Além disso, o teste é usado para avaliar o diâmetro da aorta e o grau de dilatação aórtica em vários níveis.

O grau de dilatação da aorta na população pediátrica e adolescente é determinado com base no Z-score formatado para a área de superfície corporal. Imagens de corte transversal por angiotomografia computadorizada e angiografia por ressonância magnética podem fornecer informações incrementais em pacientes quando há preocupação de que uma intervenção possa ser justificada.

Adolescentes devem ter exames de imagem alternativos, como angiotomografia computadorizada ou, preferencialmente, angiografia por ressonância magnética (devido à ausência de radiação) para avaliar toda a aorta e compará-la com as medidas do ETT.

A VAB inclui um espectro que varia de uma válvula aórtica funcionando normalmente e dimensões aórticas normais até disfunção significativa da válvula e formação de aneurisma aórtico.

A VAB pode causar 3 complicações maiores: doença valvar aórtica (estenose ou regurgitação), aortopatia/dilatação aórtica e endocardite valvar.³⁰

Os achados clínicos das diversas complicações estão listados na Tabela 1. A incidência de eventos cardíacos primários em crianças e adolescentes devido a essas complicações é muito baixa.^30,31 A maioria das intervenções para pacientes com VAB é realizada para estenose valvar e inclui angioplastia com balão, reparo cirúrgico ou troca valvar.⁶

A dissecção primária da aorta é um evento extremamente raro em crianças e geralmente está associada a outros fatores predisponentes. Uma descrição detalhada das complicações da VAB é fornecida abaixo.

> Estenose aórtica. A fusão das cúspides da valva aórtica na VAB pode levar à abertura anormal da valva e diminuição do orifício valvar efetivo, causando estenose aórtica. Pode estar presente ao nascimento ou desenvolver-se progressivamente ao longo do tempo. A estenose aórtica congênita crítica se apresenta em um recém-nascido ou lactente com sintomas de insuficiência cardíaca de início agudo levando a choque cardiogênico, geralmente após o fechamento espontâneo do canal arterial patente. Essas crianças necessitam de intervenção valvar aórtica urgente por valvoplastia por balão (descrita posteriormente) ou cirurgia. A escolha da intervenção é influenciada pela morfologia valvar, gravidade da disfunção ventricular esquerda e preferência institucional. Bebês mais velhos e crianças podem desenvolver estenose valvar aórtica progressiva, o que pode levar à hipertrofia ventricular esquerda, e esses pacientes podem necessitar de intervenção antes da idade adulta.⁶

> Regurgitação aórtica. A coaptação anormal das cúspides da valva aórtica pode causar regurgitação primária da valva aórtica. Além disso, a regurgitação também pode se desenvolver progressivamente secundária a intervenções valvares aórticas anteriores, incluindo valvoplastia por balão e valvotomia cirúrgica. Regurgitação valvar aórtica significativa pode levar ao aumento do ventrículo esquerdo e diminuição da fração de ejeção ao longo do tempo, levando à intolerância ao exercício e sintomas de insuficiência cardíaca. Esses sintomas são indicações para intervenção.

Apoiar as famílias é importante, pois a maioria das intervenções em recém-nascidos e crianças pequenas deve ser considerada paliativa. Em quase todos os casos, esses pacientes precisarão de um procedimento valvar mais definitivo mais tarde na vida.

• Valvoplastia mitral percutânea por balão é uma intervenção percutânea realizada para o alívio da estenose aórtica. É realizado inserindo-se um cateter com ponta de balão, geralmente através da artéria femoral, e avançando-o para cruzar a valva aórtica seguida da insuflação do balão, levando a uma melhor abertura valvar. Em neonatos, pode ser realizada a partir da abordagem venosa femoral, e o acesso à valva aórtica é progradado após cruzar o forame oval patente e avançar o cateter pelo átrio esquerdo e ventrículo esquerdo até a aorta ascendente. O acesso da artéria carótida à válvula aórtica pode ser usado em pacientes selecionados. Apesar de apresentar excelentes resultados imediatos no alívio da estenose, a valvoplastia por balão pode causar insuficiência aórtica importante. A reestenose valvar é um problema progressivo e procedimentos adicionais são necessários em muitos pacientes.³²

• Intervenções cirúrgicas estão disponíveis para pacientes com VAB. O reparo cirúrgico ou valvotomia é realizado em bebês e crianças fazendo uma pequena incisão na comissura fundida da válvula para melhorar a mobilidade do folheto. Em outros casos, o procedimento de Ross pode ser mais útil, em que a valva pulmonar nativa do paciente é utilizada como autoenxerto neo-aórtico com inserção de um homoenxerto na posição da valva pulmonar. Um benefício do procedimento de Ross é que ele evita a anticoagulação com varfarina e a necessidade de ampliação frequente do autoenxerto.

O procedimento de Ross também é comumente utilizado em recém-nascidos e bebês com problemas críticos ou doença valvar aórtica grave, mas os resultados nesses tipos de pacientes não são tão duradouros quanto em crianças mais velhas.³³ No entanto, o procedimento de Ross cria "doença de 2 válvulas" em pacientes nascidos apenas com doença valvar aórtica. Além disso, o homoenxerto em posição pulmonar exigirá ampliação ou inserção valvar percutânea em algum momento.

Em adolescentes que se aproximam da idade adulta, a substituição da valva aórtica por uma valva aórtica mecânica ou bioprotética pode ser realizada. As próteses valvares aórticas mecânicas são mais duráveis ​​do que as biopróteses e teoricamente precisam de menos cirurgias repetidas, mas as valvas mecânicas requerem anticoagulação vitalícia e restrição de esportes de contato.

Portanto, a troca valvar deve ser individualizada para cada paciente. Uma abordagem alternativa ao procedimento de Ross ou substituição da valva aórtica primária protética pode ser a operação de Ozaki, que envolve a excisão de folhetos aórticos nativos doentes e a criação de novos folhetos de pericárdio autólogo.³⁴

A aortopatia, ou dilatação anormal da aorta, é outra complicação importante da VAB. O mecanismo desta aortopatia é multifatorial, incluindo mecanismos genéticos, celulares e moleculares. A necrose cística medial da parede aórtica, a associação com distúrbios do tecido conjuntivo e o estresse contínuo na parede aórtica devido a padrões hemodinamicamente anormais de fluxo sanguíneo através da válvula aórtica anormal contribuem para a dilatação aórtica.

Embora a dilatação aórtica seja comum em crianças com VAB, raramente causa dissecção aórtica durante a infância ou adolescência, a menos que haja outras doenças ou síndromes concomitantes do tecido conjuntivo, como síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, síndrome de Loeys-Dietz ou síndrome de Turner e/ou fatores de risco predisponentes, como hipertensão ou dilatação significativa da aorta (> 50-55 mm).

Crianças com VAB que têm aorta dilatada devem ser avaliadas periodicamente com ecocardiograma realizado pelo menos a cada 2 a 3 anos para monitorar o grau e a taxa de dilatação aórtica e o estado da válvula aórtica.

> Tratamento: O tratamento médico da dilatação aórtica em pacientes com VAB pode incluir betabloqueadores, inibidores da enzima conversora de angiotensina e bloqueadores do receptor de angiotensina. Atualmente, não há evidências sobre o papel dessas drogas em pacientes com VAB, e os dados foram extrapolados de pacientes com síndrome de Marfan e aortas dilatadas.³⁵

Portanto, há uma variação significativa na prática entre os cardiologistas pediátricos, e o tratamento médico é individualizado para cada paciente com base nos benefícios, tolerabilidade e efeitos adversos desses medicamentos. No entanto, a hipertensão em pacientes com VAB deve ser tratada de forma agressiva, pois é um fator de risco para dilatação da aorta.

O manejo cirúrgico consiste na substituição da raiz da aorta ou da aorta ascendente com ou sem substituição valvar. A substituição da raiz aórtica com preservação da válvula pode ser mais difícil em pacientes com VAB do que naqueles com válvula normal de 3 cúspides.

A endocardite valvar aórtica nativa é uma entidade relativamente rara, estimada em aproximadamente 0,16% ao ano em crianças e adolescentes, mas pode levar a morbidade e mortalidade significativas.³⁶

Pacientes com VAB apresentam maior risco de endocardite infecciosa da valva aórtica nativa do que indivíduos com valva aórtica normal de 3 cúspides.³⁷

Pacientes que tiveram cirurgia valvar aórtica prévia (particularmente troca valvar) têm risco ainda maior de endocardite do que pacientes com valva aórtica nativa sem intervenção.³⁸

As diretrizes atuais de profilaxia de endocardite consideram a VAB uma condição de risco intermediário, e a profilaxia de endocardite não é recomendada para pacientes com VAB antes de procedimentos odontológicos ou procedimentos invasivos das vias aéreas.³⁹ No entanto, pacientes com VAB com episódio prévio de endocardite ou com história de cirurgia ou intervenção valvar aórtica necessitam de profilaxia para endocardite dependendo do tipo de intervenção e do material protético utilizado.

A endocardite deve ser excluída em qualquer paciente com VAB (incluindo aqueles que foram submetidos à cirurgia valvar aórtica) que apresente febre de origem desconhecida ou evento embólico.

A avaliação desses pacientes deve incluir hemoculturas, marcadores inflamatórios (proteína C reativa e velocidade de hemossedimentação) e exames de imagem como ecocardiograma no início da doença, dependendo da suspeita clínica.

1. Acompanhamento cardiológico pediátrico: Pacientes com VAB necessitam de acompanhamento vitalício com cardiologista. A maioria dos pacientes com VAB com funcionamento normal é acompanhada periodicamente, a cada 2 a 3 anos, com repetição do ecocardiograma para monitorar a função valvar aórtica e a dilatação da aorta. Pacientes com estenose valvar aórtica significativa, regurgitação ou dilatação aórtica acentuada podem necessitar de acompanhamento mais frequente.

2. Acompanhamento do profissional de atenção primária: Todos os pacientes com VAB devem ter acompanhamento anual com seu médico de atenção primária. Qualquer alteração no sopro ou novos sintomas de dor torácica atípica, palpitações com atividade, aumento da fadiga ou diminuição da tolerância ao exercício devem levar a um acompanhamento rápido com um cardiologista. A pressão arterial deve ser obtida durante cada exame de saúde, com atenção especial à hipertensão. Em pacientes com hipertensão, as pressões sanguíneas dos membros superiores e inferiores devem ser obtidas porque a VAB está associada à coarctação da aorta. Naqueles com coarctação reparada, a hipertensão pode indicar recoarctação significativa, mas também pode estar presente em pacientes sem estreitamento residual. Além disso, a hipertensão é um fator de risco associado à dilatação da aorta e deve ser tratada de forma agressiva.^40,41

3. Triagem familiar: A triagem ecocardiográfica é recomendada pela American Heart Association (AHA) em todos os parentes de primeiro grau de pacientes com VAB, pois pode ocorrer em até 10% dos familiares assintomáticos.⁴² É importante a triagem dos pais e irmãos mais velhos, porque a maioria das complicações da VAB geralmente se manifesta após a primeira infância.

4. Participação esportiva: A AHA e a American College of Cardiology publicaram diretrizes para a participação esportiva em atletas com VAB. As sugestões para restrição esportiva são baseadas nos sintomas e no grau de estenose da valva aórtica, regurgitação ou dilatação aórtica e na presença de distúrbios ou síndromes adicionais do tecido conjuntivo.⁴³ A maioria dos especialistas sugere evitar exercícios isométricos, levantamento de peso e esportes de contato em pacientes com dilatação aórtica significativa devido a preocupações com a dissecção da aorta. Como os sintomas e as complicações da doença valvar aórtica ou da aortopatia são raros em crianças e adolescentes, as decisões sobre a participação esportiva são complexas. É necessária uma decisão compartilhada pelo paciente, família, treinador, funcionários da escola e cardiologista. Naqueles que competem em nível de elite, exames de imagem anuais e talvez testes de esforço são prudentes.

5. Profilaxia da endocardite: Embora pacientes com VAB apresentem risco significativamente maior de endocardite do que indivíduos com válvula aórtica normal, a endocardite da válvula aórtica nativa é rara. As diretrizes atuais não recomendam profilaxia antibiótica de rotina antes de procedimentos invasivos odontológicos ou do trato respiratório.³⁹ No entanto, pacientes com VAB que tiveram um episódio prévio de endocardite ou aqueles após cirurgia e troca valvar aórtica necessitam de antibioticoprofilaxia vitalícia. A higiene dental ideal é universalmente importante em todos os pacientes com VAB. Apesar de sua baixa incidência, é importante considerar a endocardite no diagnóstico diferencial de pacientes com VAB que apresentam febre de origem desconhecida ou qualquer fenômeno embólico.

Tabela 1. Apresentação clínica da valva aórtica bicúspide sintomática.

A valva aórtica bicúspide é o defeito cardíaco congênito mais comum, afetando tanto a valva aórtica quanto a aorta. Embora a maioria das pessoas com VAB apresente complicações potenciais durante a vida adulta, um número significativo de pacientes pediátricos pode ter doença aórtica ou valvar de início precoce.

Portanto, os pacientes com VAB necessitam de acompanhamento clínico e cardiológico periódico por toda a vida, além de triagem familiar para detectar patologia em parentes de primeiro grau e profilaxia para endocardite em casos particulares.

Resumo e comentário objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol