"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Descripción de la enfermedad:

Causas, incidencia y factores de riesgo

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.

La trisomía 13 presenta defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.

Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.

Síntomas

· Retraso mental severo
· Convulsiones
· Cabeza pequeña (microcefalia)
· Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
· Ojos pequeños (microftalmia)
· Labio leporino y/o paladar hendido
· Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno
· Defectos del iris (coloboma)
· Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
· Pliegue simiano
· Polidactilia
· Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
· Criptorquidia: testículo no descendido
· Hipotonía
· Micrognatia
· Anomalías esqueléticas (extremidades)

Signos y exámenes

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:

· Defecto del tabique ventricular (VSD)
· Defecto del tabique auricular (ASD)
· Conducto arterioso persistente (PDA)
· Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.

Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o traslocación.

Tratamiento

Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.

Expectativas (pronóstico)  

Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.

Bibliografía

Genética Médica 10 edición
Robert Mueller
Ian D Young

Syndromes of the Head and Neck forth edition
Robert J Gorlin
Michael Cohen

Pub Med
Fecha de publicación
Abril 23, 2007

Autor (compilación)
Dra. Sandra Iacobini, Dra. Vanesa Lotersztein y equipo

Asociaciones de Pacientes y Familiares:

Fundación para el Sindrome de Turner y otras Cromosomopatías:
http://www.sindromedeturner.org.ar

Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini
Atn

Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.

Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.

Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.

POR QUE NUESTRA FUNDACION ES DIFERENTE?

Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida: