Investigadores de la Universidad de Cambridge y del Medical Research Council Human Genetics Unit de Edimburgo (Reino Unido) publican en la edición electrónica de "The New England Journal of Medicine" haber identificado una variante genética que duplica entre sus portadores el riesgo de desarrollar degeneración macular asociada a la edad (DMAE), principal causa de pérdida visual y los países desarrollados.

Basan sus hallazgos en estudios de pacientes con DMAE (603 de Inglaterra y 244 de Escocia), que se compararon con 701 personas no afectadas. Encontraron que una variante en el gen del complemento C3 influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad ocular. Para el 30% de la población que es portadora de una copia de la llamada variante "rápida" del gen, el riesgo aumenta un 70%. Para el 4% de la población con dos copias de la variante, el riesgo se duplica respecto a los individuos que no son portadores de ninguna copia.

Según los autores, la alteración genética se asocia tanto a la DMAE húmeda como a la seca. El gen en cuestión desempeña un papel central en el sistema inmunitario y los resultados ponen de manifiesto que la inflamación representa una parte importante en el proceso patológico de la DMAE.

New England Journal of Medicine 2007;10.1056/NEJMoa072618