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ÁNGELES LÓPEZ (elmundo.es)
MADRID.- La edad avanzada de los padres o haber sufrido falta de oxígeno durante el parto son algunos de los factores que se asocian con un mayor riesgo de sufrir autismo según un estudio reciente. Otro dato que podría indicar la presencia de este síndrome es que el niño no responda a su nombre con un año de edad.
En un número monográfico sobre autismo, la revista 'Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine' publica varios estudios sobre los factores de riesgo relacionados con el autismo. No obstante, los investigadores se muestran cautos en sus conclusiones y señalan que habrá que seguir evaluando la historia familiar en futuros trabajos.
En los últimos años, dos investigaciones han advertido un incremento de la tasa de afectados por autismo o por otros trastornos que se incluyen dentro del espectro autista, como el síndrome de Asperger, el desorden de Rett, o el autismo atípico, entre otros. Así, de unas cifras que giraban en torno a cinco afectados por cada 10.000 niños se ha pasado a una prevalencia de 3,4 y 6,7 (según los datos de dos estudios) por cada 1.000 niños.
Aunque siempre se ha pensado en un origen genético, diversos estudios realizados con gemelos han demostrado que menos del 70% de estos hermanos son concordantes para el autismo, por lo que hay un elevado porcentaje de casos en los que habría que buscar la causa más allá de la genética.
Los estudios realizados hasta la fecha sobre la existencia de factores ambientales, perinatales o prenatales, han mostrado resultados contradictorios. La mayoría de ellos tenía un pequeño número de participantes o su diseño era defectuoso. Por este motivo, investigadores de diferentes universidades estadounidenses han llevado a cabo una detallada revisión de todos estos trabajos para poder extraer algunas conclusiones.
Posibles causas
Después de revisar siete investigaciones, se observó que una avanzada edad tanto de la madre como del padre se relaciona con un mayor riesgo de que el hijo tenga autismo. Según los autores, esta asociación podría tener algunas explicaciones biológicas.
Después de la pubertad, los espermatozoides se dividen cada 16 días y a los 35 años se habrán producido unas 540 divisiones celulares. Por este motivo, las mutaciones genéticas son más probables cuantos más años tenga el varón y se acumulan con la edad, algo que podría explicar por qué este trastorno, con un gran componente genético, se mantiene en la población a pesar de la reducida reproducción de los individuos afectados.
Por otro lado, una edad materna avanzada está relacionada con graves alteraciones del desarrollo, como el síndrome de Down, la dislexia o el retraso mental de causa desconocida. Muchos de estos trastornos se han vinculado con una inestabilidad del código genético; los investigadores creen que algún tipo de mutación durante los mecanismos de replicación del ADN podría estar involucrada en el origen del autismo.
Parece que una edad por encima de los 35 años, tanto del padre como de la madre, fue responsable del 4% al 13% de los niños con diagnóstico de autismo, según los resultados de otro estudio publicado en la misma revista. "Nuestros resultados sugieren que el riesgo elevado de autismo asociado con una edad materna y paterna elevada puede ser más fuerte para las niñas que para los niños", afirman los investigadores, de diferentes centros médicos de California (EEUU).
Otro factor que la revisión ha relacionado con un mayor riesgo de autismo ha sido que las madres hubieran nacido fuera de Europa o Norte América. Esto podría indicar la presencia de infecciones no detectables, provocadas por la falta de inmunización de la mujer en su nuevo país y, por tanto, la falta de inmunidad a ciertas infecciones durante el embarazo.
Aunque varios estudios han observado una relación entre el bajo peso al nacer y la edad gestacional con una mayor probabilidad de sufrir este trastorno, los autores de esta revisión insisten en que son necesarios nuevos estudios con muestras poblacionales más amplias para extraer una conclusión.
La deprivación de oxígeno durante el parto parece influir a su vez en el desarrollo del autismo. Sin embargo, no está muy claro si está relacionado con los factores involucrados con esa hipoxia, o si el origen está en la falta de oxígeno por sí misma. Ciertas condiciones como la hipertensión maternal, la diabetes gestacional o nacer con una vuelta de cordón podrían intervenir en esa relación.
Por otro lado, según un tercer estudio publicado en la misma revista que ha evaluado a unos 200 niños, el hecho de que los pequeños con un año de edad no respondan a la llamada de su nombre podría estar indicando un trastorno autista. No obstante, aclaran, este hecho no identifica a todos los niños que después tienen este síndrome, pero sí podría tenerse en cuenta en las revisiones periódicas con el pediatra por ser una herramienta fácil de utilizar.
"Hasta la fecha no hay genes conocidos para el autismo y por tanto debería analizarse detalladamente la historia familiar. Eso podría ayudarnos a examinar la interacción entre la susceptibilidad genética y los factores de riesgo perinatales y prenatales potencialmente prevenibles para el autismo y los síndromes del espectro autista", concluyen los autores.
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FAMILIARES DE NIÑOS CON AUTISMO
La unión hace la fuerza
* Los padres han desempeñado un papel importante eln la investigación del autismo
* Cada caso cuesta al año unos tres millones de dólares en Estados Unidos
* Un estudio enumera algunos factores que aumentan el riesgo de autismo
Ilustración: Luis Parejo
AMÉRICA VALENZUELA (elmundo.es)
MADRID.- Los familiares de personas con autismo y su agrupación como asociaciones ha ayudado impulsar la investigación y la divulgación de la enfermedad. La revista 'Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine' repasa los logros de los familiares en Estados Unidos desde hace 50 años.
Las familias han ayudado a definir y conocer la enfermedad desde que Leo Kanner describiera por primera vez en la literatura médica en 1943. De hecho, esta primera exposición se basó en notas tomadas por padres de niños enfermos. "Muy pocos niños han sido observados por sus padres con tanta precisión", explicaba por esos años.
Hasta que se determinó que el autismo era una enfermedad neurológica, los padres fueron juzgados de forma injusta. Bruno Bettelheim, psicólogo infantil del siglo XX, consideraba que el autismo no tenía base orgánica y que era debido a la fría actitud de los padres con estos niños. Proponía que los progenitores también se sometieran a psicoterapia.
Algunos padres lucharon contra esta falsa creencia. En 1964 Bernard Rimland, cuyo hijo era autista, publicó las primeras evidencias de que el autismo era una enfermedad neurológica. Él como muchos otros padres de entonces diagnosticaron por su cuenta a sus vástagos.
Rimland postuló que la intelectualidad de los padres y sus tendencias sociales atípicas señalaban una predisposición al autismo. En 1977 se descubrió la primera evidencia que explicaba la tendencia genética a padecer autismo. Y en la década de los noventa, la gran mayoría de los científicos estaban de acuerdo en que el autismo era un desorden neurológico con un gran factor genético.
Gracias a la presión de los familiares el gobierno federal aumentó los fondos destinados a la investigación del autismo.
La unión de los familiares también impulsó el estudio genético de los desórdenes del espectro autista en Estados Unidos. A principios de los noventa, los creadores de la Cure Autism Now Foundation (CAN), Jon Shestack y Portia Iverson, observaron que los investigadores de las diferentes instituciones no compartían muestras a la hora de hacer estudios sobre la genética del autismo. Ellos sabían que para obtener resultados fiables es necesario que participe un gran número de enfermos y familiares.
Decidieron poner fin a la situación y contactaron con familias para que se enrolaran en los estudios y formaran parte de un banco de datos genéticos que bautizaron Autism Genetic Resource Exchange. Ahora forma parte de un gran consorcio: el Autism Genome Proyect. Ahora, el Instituto Americano de Salud Mental mantiene la conservación de todas esas muestras y permite el acceso en igualdad de condiciones a todos los investigadores.
Terapias alternativas
Tanto médicos como padres buscan mejorar los síntomas y conseguir la máxima calidad de vida para los niños. Sin embargo, a veces se producen choques. Las familias quieren probar métodos sin eficacia demostrada y los médicos consideran que deberían utilizar las terapias aprobadas disponibles. Los pediatras estadounidenses siguen los dictámenes marcados por la Academia Americana de Pediatría. "Casi todos se han sentidos enfadados y desconcertados cuando las familias desafían su autoridad como especialista", señalan en el artículo.
Aquí también hay muchos padres que buscan soluciones en las terapias no probadas. Entre ellas, distintas dietas, secretina endovenosa, vitaminas y nutrientes, entrenamiento de integración auditiva, uso de animales, terapia del abrazo forzado, inmunoterapia... "Las terapias alternativas parecen ser un atajo pero hasta ahora no han demostrado ninguna eficacia", señala Ricardo Canal, especialista en trastornos del espectro autista y rector de la Universidad de Salamanca.
Sin embargo, su experiencia con las familias en ese aspecto es buena. "Muchos familiares te cuentan que han oído algo sobre tal o cual terapia. Pero siempre confían en los profesionales", comenta. Además, en general, "están dispuestos a colaborar en la investigación".
El autismo no tiene cura y las terapias actuales están dirigidas a desarrollar en la medida de lo posible las habilidades comunicativas del enfermo. "Los padres han de saber que hay tratamientos y que cada vez son más eficaces", recalca. La atención temprana y, por lo tanto, un diagnóstico precoz son fundamentales para el buen progreso del niño.