Científicos del Institut Pasteur de París (Francia) han identificado mutaciones genéticas en un grupo pequeño de niños con autismo que podrían aportar información sobre el origen biológico del trastorno. Los investigadores secuenciaron un gen llamado SHANK3 en más de 200 niños con trastornos del espectro autista y hallaron mutaciones en ese gen en los integrantes de tres familias.
 
Estos trastornos abarcan una gran cantidad de trastornos que afectan la comunicación, la interacción social, las habilidades verbales y el comportamiento. "Esas mutaciones aparecen sólo en una pequeña cantidad de personas, pero aportarían información sobre un gen de los trastornos del espectro autista", aseguraron los autores.
 
Los trastornos del espectro autista, que afectan a 6 de cada 1.000 niños, incluyen formas de moderadas a graves. Del 3% al 6% de los casos, el origen de los trastornos se atribuye a reorganizaciones cromosómicas. En las personas con problemas cognitivos y comportamiento autista suele estar afectada una parte del cromosoma 22. Esa región contiene el gen SHANK3.
 
De acuerdo con la información de “Nature Genetics”, en las tres familias identificadas en el estudio, los investigadores hallaron varios tipos de mutaciones en ese gen. Dos hermanos de una familia tenían pequeñas delecciones, mientras que un niño en otra familia tenía delecciones significativas.
 
Una niña de la tercera familia que tenía una delección en el SHANK 3 era autista; mientras que su hermano, que tenía una copia adicional del gen, tenía una forma moderada de autismo llamada síndrome de Asperger.
 
Se desconoce la causa del autismo, que suele aparecer antes de los 30 meses de vida. Una minoría de chicos autistas, conocidos como autistas inteligentes, posee sorprendentes habilidades artísticas, musicales o matemáticas.
 
La proteína que codifica el gen SHANK3 interactúa con otras proteínas llamadas neuroliguinas, que participan en los impulsos que llegan al cerebro, la columna y los nervios.
 
Nature Genetics 2006;doi:10.1038/ng1933