El Consorcio Internacional HapMap publica en "Nature" el mapa de la variación genética humana, un gran avance científico que abre la puerta a futuras investigaciones que permitirán comprender mejor cómo funcionan nuestros genes y nuestro organismo.

Los seres humanos compartimos el 99,9% del genoma y las diferencias entre una persona y otra residen en ese 0,1% restante. El mapa publicado muestra esas variantes genéticas o polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que explican las diferencias entre unos seres humanos y otros.

El HapMap muestra los SNP agrupados en haplotipos (a la idea de vecindarios) que se heredan como bloques de información genética. Los autores explican que gente de todo el mundo utiliza esos marcadores para hacer estudios de asociación genética y así comprender mejor las bases moleculares de las enfermedades.

El mapa presentado es sólo la primera fase de la investigación. En su elaboración han participado unos 200 científicos de Estados Unidos, Reino Unido, Canadá, Japón, Nigeria y China, utilizando muestras de ADN de 269 personas de Asia, África y Estados Unidos.

En esta primera fase, el mapa contiene más de un millón de SNP. En la segunda fase se añadirán 2 millones más. Los científicos comentan que el genoma humano proporcionó la lista de las distintas partes que forman el ser humano, mientras que el HapMap proporciona indicadores en los que concentrarse para investigar los genes implicados en las enfermedades más frecuentes.

Utilizando este mapa, los científicos pueden comparar los patrones de SNP de personas afectadas por una enfermedad determinada y de individuos sanos para así identificar las causas genéticas subyacentes.

Asimismo, permitirá comprender mejor otros procesos biológicos, como la evolución, la recombinación y los factores que han dado forma a la variación genética entre seres humanos.

Webs Relacionadas
Nature
International HapMap Project