El gen es el Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado en el cromosoma 5. Los afectados por esta enfermedad heredan dos copias de este gen alterado, una del padre y otra de la madre, según informaron los investigadores del Sant Pau de Barcelona.

La investigación, realizada en colaboración con el equipo médico de la Dra. Judith Melki de París, se ha llevado a cabo tras realizar un seguimiento a más de 600 familias afectadas por la atrofia muscular espinal.

El nivel de afectación de la enfermedad es distinto, aunque los casos más graves se producen cuando la alteración se manifiesta a las pocas semanas de vida. Incluso, en algunos casos, los especialistas pueden llegar a detectar disminución de movimientos del feto durante el embarazo.

Según los responsables del estudio, "los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares y nunca consiguen sentarse porque no tienen suficiente fuerza en los músculos del tronco".

"La misma situación se produce con los músculos intercostales", motivo de "complicaciones y que la causa de muerte de estos enfermos sea de tipo respiratorio", señalan los científicos.

Esta novedad se debatirá durante el Primer Simposio Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal, que se celebrará esta semana en el Hospital de Sant Pau. Los expertos analizarán las razones por las que se empiezan a tener esperanzas para empezar a tratar esta enfermedad.

En España se calcula que hay 1.500 afectados por esta enfermedad -considerada una de las principales causas hereditarias de muerte infantil- y más de un millón de portadores.

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