El síndrome de Turner se caracteriza por la ausencia de un cromosoma sexual normal lo que lleva a una constelación de hallazgos físicos que generalmente incluyen al linfedema congénito, una estatura baja y la disgenesia gonadal.(1,2,3) El síndrome de Turner ocurre en 1 en 2500 a 1 en 3000 mujeres vivas. Aproximadamente la mitad tiene una monosomía X (45,X) y 5 al 10 por ciento tienen una duplicación (isocromosoma) del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)). El resto son generalmente mosaicos de 45,X, con una o más líneas celulares. Esta revisión resume los conocimientos actuales de esta patología y da algunas recomendaciones en base a la literatura médica y la experiencia de los autores en 532 casos de síndrome de Turner.(4)

Diagnóstico

El diagnóstico prenatal se basa en el hallazgo ecográfico del edema fetal, los niveles anormales en el triple test (gonadotrofina coriónica humana, estriol no conjugado y la alfafetoproteína en sangre materna) o el resultado del cariotipo fetal. Los fetos afectados generalmente terminan en un aborto espontáneo.

Un quinto a un tercio de los casos se diagnostican al nacer. Se debe sospechar un síndrome de Turner en toda niña que presenta al nacer edema o un corazón izquierdo hipoplásico o una coartación de aorta. Aproximadamente un tercio de los casos se diagnostican en la infancia por su baja estatura. A excepción de la baja estatura familiar o el retraso puberal constitucional, el síndrome de Turner es la causa más frecuente de talla baja.

En el resto de los pacientes se hace el diagnóstico al entrar en la adolescencia por retraso puberal o en la adultez por presentar aborto recurrente. Se debe tener en cuenta en una paciente con amenorrea primaria o secundaria, especialmente si tiene talla baja.
El cariotipo es categórico en la mayoría de los casos. La detección de un mosaico depende de la proporción de células presentes de la línea celular adicional. En un cariotipo de rutina se investigan 20 células ya que este número es suficiente para detectar un mosaico en el 5 por ciento.

Si se sigue sospechando un síndrome de Turner por la clínica y el cariotipo es normal, se debe aumentar el conteo a 100 células y se debe realizar una biopsia de piel para cariotipo de los fibroblastos.

Existe una correlación entre el cariotipo y el fenotipo. Los recién nacidos 45,X son los que generalmente presentan linfedema congénito. Las pacientes con un cariotipo 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX se presentan generalmente con menarca espontánea y son fértiles.(4,19) En general, las mujeres con mosaico 45,X/46,XX son más altas. La presencia de un isocromosoma Xq sugiere un aumento en el riesgo de tener un hipotiroidismo y una enfermedad inflamatoria intestinal.(3,4,20) La presencia de un anillo o marcador cromosómico aumenta el riesgo de tener retardo mental y alteraciones fenotípicas. Sin embargo, no se puede predecir el fenotipo basándose en el cariotipo.

Artículo comentado por la Dra. Alicia Lapidus, editora responsable de IntraMed en la especialidad de Tocoginecología.