El Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publica hoy en "Nature" la descripción científica del genoma humano ya completado. Una de las sorpresas más importantes es que la cifra de genes que codifican proteínas, que se estimaba en torno a los 35.000, es tan sólo de entre 20.000 y 25.000.

Según explica el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de Estados Unidos, hace una década la mayoría de científicos pensaban que el ser humano tenía alrededor de 100.000 genes. Cuando se analizó el primer borrador del genoma hace tres años, se estimó que la cifra se situaba entre los 30.000 y los 35.000. "El nuevo análisis –añade el Dr. Collins- reduce todavía más el número y nos proporciona una visión más clara de nuestro genoma. La disponibilidad de esta secuencia del genoma humano de alta precisión en las bases de datos públicas gratuitas permite a los investigadores de todo el mundo llevar a cabo estudios más precisos de nuestro libro de instrucciones genético y sobre cómo influye en la salud y la enfermedad".

Uno de los objetivos principales de este análisis es la identificación de todos los genes que codifican proteínas. Según los nuevos hallazgos, se ha confirmado la existencia de 19.599, y se han identificado otros 2.188 segmentos de ADN que también podrían codificar proteínas.

Los científicos señalan que la secuencia presentada cubre más del 99% del genoma que codifica proteínas, con una precisión que supera el 99,99%. No obstante, según el artículo de "Nature", esto no significa que la secuencia sea perfecta, puesto que aún quedan 341 huecos para completarla del todo, si bien muchos menos que los 150.000 que tenía el borrador presentado en junio del año 2000.

Otro de los datos interesantes del artículo es que se han identificado 1.138 genes nuevos, que han "nacido" en los últimos 60-100 millones de años –tras nuestra divergencia de los roedores-, así como 33 que han "muerto" en ese mismo período de tiempo, es decir, genes que han adquirido mutaciones y que dejaron de funcionar antes de la divergencia entre el ser humano y los grandes simios, hace 5 millones de años.

Webs Relacionadas
Nature
http://www.nature.com/
Comunicado del NHGRI 
http://www.genome.gov/12513430/
National Human Genome Research Institute 
http://www.genome.gov/