Transtornos Neurodegenerativos

Científicos estadounidenses identifican un nuevo trastorno neurodegenerativo genético

Investigadores estadounidenses de la Universidad de California en Davis publican en "JAMA" haber descubierto un nuevo trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta predominantemente a varones mayores de 50 años y que da lugar a temblores, problemas de equilibrio y demencia a medida que aumenta en severidad con el paso de los años.

Los autores creen que un número significativo pero desconocido de adultos con esos síntomas son diagnosticados de enfermedad de Parkinson, de envejecimiento normal, de demencia senil o de Alzheimer en lugar del nuevo trastorno, que puede ser fácil y precisamente identificado con un análisis genético convencional.

El trastorno ha sido bautizado como síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil o FXTAS y afecta a varones mayores de 50 años portadores de una pequeña mutación en el mismo gen que causa el síndrome X frágil, que es la causa más frecuente de retraso mental hereditario.

Se estima que uno de cada 800 hombres es portador de la premutación y que hasta un 30% de éstos puede desarrollar el FXTAS a lo largo de si vida.

Webs Relacionadas
University of California, Davis
http://www.ucdavis.edu/
JAMA
http://jama.ama-assn.org/