La pubertad es el período de la vida en que se adquiere la capacidad reproductiva. Se caracteriza por la adquisición clínica de los caracteres sexuales secundarios y se produce un crecimiento rápido que dura de tres a cuatro años. La maduración temprana se define como el desarrollo de caracteres sexuales secundarios antes de los ocho años en las nenas y antes de los nueve años en los varones. La pubertad retrasada se caracteriza por la ausencia de signos puberales a los 13.4 años en las nenas y a los 14 en varones (2 DS sobre la media de edad cronológica para el comienzo de la pubertad). Es decir, cuando no hay desarrollo mamario en la mujer a los 13.4 años y no hay desarrollo testicular en los varones a los 14.0 años. El diagnóstico diferencial de la pubertad retrasada debe hacerse entre la pubertad retrasada constitucional y la secundaria a enfermedades crónicas y el hipogonadismo hipogonadotrófico.

Las etiologías probables son: (i) la pubertad retrasada constitucional o secundaria a enfermedades crónicas y (ii) la falla puberal con hipogonadismo hipogonadotrófico (defecto en la región hipotálamo-hipofisaria) o con hipogonadismo hipergonadotrófico (secundaria a una falla gonadal) o ambos (secundaria a radio/quimioterapia). Para ello hay que investigar los antecedentes personales y hacer un exhaustivo examen clínico en busca del desarrollo puberal. Es importante hacer un dosaje de la función tiroidea y un cariotipo. Si existen fenómenos dismórficos o una historia familiar positiva, se debe realizar un buen asesoramiento antes de comenzar con el tratamiento.

La gran mayoría no tiene una alteración endocrina en su desarrollo puberal. Sin embargo, una pequeña proporción de casos tiene una causa patológica que debe identificarse para realizar un tratamiento adecuado.

La pubertad retrasada se asocia a un crecimiento ponderal atrasado lo que lleva a una baja estatura. La talla baja y la falta de desarrollo sexual trae aparejado problemas emocionales y sociales. También puede interferir con el desarrollo óseo y llevar en un futuro a una osteoporosis.

Hay innumerables causas para un desarrollo anormal en la pubertad. La transición comienza en distintas edades para cada niña y está regulada y modulada por muchos factores. Hoy se sabe que también existe un control genético. Las investigaciones moleculares han aumentado nuestro entendimiento sobre la base genética de las alteraciones puberales. Se han identificado algunos genes que son críticos para una pubertad normal que permiten entender la patogénesis de las alteraciones genéticas en el desarrollo puberal anormal. La identificación de las alteraciones cromosómicas específicas y las mutaciones genéticas permitiría un buen diagnóstico y le otorgarían herramientas al médico para realizar un buen asesoramiento genético sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia. En el futuro, el conocimiento de las bases genéticas facilitará el desarrollo de terapias con un enfoque en la fertilidad futura de estas pacientes.

La edad de la menarca varía en relación a varios aspectos. Un trabajo americano mostró una diferencia de edad de comienzo de acuerdo a la raza. Sobre una base de 2510 nenas de 8 a 20 años se realizó un diseño complejo, estratificado. Menos del 10% de las nenas tuvieron su menarca antes de los 11 años y el 90% la tuvieron a los 13.75 años con una media de edad de 12.43 años. Esta edad de menarca no tuvo una diferencia significativa (0.34 años antes) que la reportada en 1973. La edad de la menarca en las nenas de raza negra fue menor. Al evaluar los estadios de Tanner en estas nenas, se observó que las nenas de raza negra tenían un desarrollo más temprano para el vello pubiano y el desarrollo mamario pero todas las nenas completaban su maduración a la misma edad.

Existe una relación entre las manifestaciones iniciales de la pubertad y las medidas antropométricas y la edad de la menarca. Se observaron a 1166 niñas de 9 a 10 años de edad con consultas médicas anuales durante 10 años. Se determinó la talla, el peso, el grosor del pliegue y la madurez puberal. Se encontraron 443 (51.6%) de las 859 mujeres que entraron en el estudio, con una maduración asincrónica en el desarrollo puberal, es decir, en el comienzo de la telarca y la pubarca sin desarrollo del resto de los caracteres secundarios.

Existe una interacción entre las manifestaciones puberales iniciales y el grosor del pliegue, el porcentaje de masa grasa, el índice cintura-cadera y el índice de masa corporal.
Existe una teoría sobre una tendencia secular en el comienzo de la pubertad. Dos trabajos recientes indican que el cincuenta por ciento de las niñas de Estados Unidos presentan un estadio 2 de Tanner mamario a los 9.5-9.7 años de edad, un 14% a los 8 años y un 6% a los 7 años de edad. No hay evidencia de que la edad de la menarca o del estadio 5 de Tanner mamario haya disminuido en los últimos 30 años. Los datos también sugieren un comienzo temprano del estadio 2 de Tanner en el vello pubiano pero sin cambios en la edad del estadio 5. Por lo tanto, no se puede establecer una tendencia secular más temprana dada por una mejor salud, alimentación, estado socioeconómico o una influencia endocrina.

Por lo tanto, la pubertad es la secuencia de eventos que culminan con la capacidad de procrear y es importante tener en cuenta las diferencias constitucionales y ambientales para interpretar el momento en la madurez sexual de cada niña.

* La Dra. Marisa Geller es tocoginecóloga, especialista en Endocrinología Ginecológica y Reproductiva.