El síndrome de Goldenhar, conocido como síndrome oculo-auriculovertebral o microsomía hémifacial, es una malformación congénita que alcanza el primero y segundo arco branquial y cuyo impacto se estima a 1/5000 nacidos vivos.   
   
Este síndrome se caracteriza por un amplio espectro de síntomas que varían según los casos. Además de las anomalías cráneofaciales, presenta anomalías cardíacas, vertebrales y del sistema nervioso central. Este síndrome es de aparición esporádica. Sin embargo, puede transmitirse siguiendo un patrón autosómico dominante.   
   
En este artículo se describe un caso de síndrome de Goldenhar asociado a un quiste aracnoideo de fosa posterior con hidrocefalia.   
   
Se trata de un niño, nacido de término, por cesárea por circular de cordón.  Fue el cuarto niño de una familia sin antecedentes familiares de importancia. El embarazo no había tenido particularidades.   
   
Al nacer, Apgar 8/10 a 1 min y a 5 min. El peso 2400 gramos, talla 46 cm y perímetro craneal 36 cm. El examen clínico mostró una dismorfia facial, apéndice periauricular bilateral y un corecistoma ocular bilateral. El resto del examen sin particularidades.    
      
La investigación de malformaciones asociadas, por la práctica de un examen cardíaco, abdominal, transfontanelar y de radiografías, mostró anomalías vertebrales: hémivertebra a nivel dorsal y una hidrocefalia consecuencia de la presencia de un quiste aracnoideo en fosa posterior.   
   
La evolución era marcada por un aumento del perímetro craneal de 3 centímetros con un fontanela anterior amplia sin deterioro neurológico.Un escáner cerebral mostró un  quiste de la lesión aumentados de volumen de 5 × 4 centímetro a nivel de fosa posterior izquierda, una condensación del cuarto ventrículo y una dilatación significante del tercer ventrículo.   
   
Se colocó una derivación ventriculo-peritoneal. El niño actualmente tiene 4 meses, con un peso de 5000 g, una talla de 50 centímetros y un perímetro cefálico de 41 cm. El examen neurológico se encuentra dentro de los límites normales.   
   
Las signos y síntomas presentes en este niño corresponden al síndrome de Goldenhar. Sin embargo, la observación de un quiste aracnoideo es una asociación raramente descrita. En la literatura, se han descripto varias observaciones de hidrocefalia sin especificar la presencia de un quiste aracnoideo de fosa posterior. También se ha descrito una lesión hamartomatosa a nivel de la unión pontomedular en un recién nacido de 7 días que presentaba episodios paroxísticos de contracciones hemifaciales.

De vez en cuando, se han revelado en imaginería cerebral, una agenesia o lipoma del cuerpo calloso, calcificaciones en cerebelo, hipoplasia del septum pellucidum y un quiste dermoide intracraneal supratentorial. La patogénesis del quiste aracnoideo en esta observación es difícil clarificar. Los autores se preguntan si el problema está sobre un defecto de interacción de las células de la cresta neural con la inclinación del mesénquima braquial. Los autores recomiendan la investigación sistemática de malformaciones cerebrales, en particular un quiste en fosa posterior, en presencia de un síndrome de Goldenhar.

Artículo comentado por el Dr. Edgardo Checcacci, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría.