La asociación entre la enfermedad de Hirschsprung (HD) y el síndrome de Down (SD) se ha bien documentado y contribuyó enormemente al descubrimiento de que la HD tiene en su etiología un componente genético. Informes anteriores han mostrado que la presencia de síndrome de Down tiene un peor pronóstico para las pacientes con HD, como se ha demostrado por la incidencia aumentada de enterocolitis postoperatoria, pérdidas en la anastomosis, incontinencia, y mortalidad.
Los niños con síndrome de Down (SD) tienen según informes recibidos un resultado más pobre después del tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung (HD) comparado con los niños control. Debido a las mejoras globales en su manejo, los autores supusieron que el diagnóstico de SD no influiría en el resultado después del tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung.
Se analizaron 66 pacientes con HD tratados entre los años 1995 a 2002, 9 tenían SD. Fueron divididos así en dos grupos; grupo 1 HD con SD y grupo 2 (control) solo HD. La edad media al diagnóstico, género, distribución racial, edad gestacional era similar entre los grupos. La presentación de los síntomas, la localización de la zona de transición y el tipo de operación inicial era similar. Los pacientes con SD tenían significativamente más comorbilidad que los niños control lo que generó un tratamiento significativamente mas costoso y una proporción de mortalidad más alta. Sin embargo, con un promedio de 22 meses de seguimiento, el resultado global que incluye complicaciones postoperatorias, enterocolitis, y estreñimiento era similar.
Según los resultados obtenidos los autores no encontraron diferencias entre los pacientes con HD y SD comparados con los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, esto dependía de la enfermedad cardíaca concomitante.
Se excluyeron del análisis los pacientes con enfermedad de Hirschsprung colónico total, porque estos pacientes tienen diferente presentación, manejo y resultados comparadas con los pacientes con aganglionosis subtotal. Aunque era más caro tratar a los niños con SD, el costo aumentado era referente a la enfermedad cardíaca coexistente y no a las complicaciones relacionadas al Hirschsprung. Este hallazgo disputa los resultados de otros que han informado que el SD empeora el resultado de niños después del tratamiento quirúrgico definitivo de enfermedad de Hirschsprung. Basados en estos resultados, una variedad de investigadores han recomendado que la estrategia quirúrgica para los pacientes con SD y HD debe ser sumamente conservadora y debe incluir el uso de un estoma permanente. Sin embargo, los autores de este trabajo han mostrado que la realización de un procedimiento definitivo para HD en los niños con DS es segura y eficaz y no lleva un riesgo aumentado de enterocolitis o trastornos del intestino comparado con los niños control.
Hay varias razones potenciales para responder del resultado mejorado en el estudio actual. Primero, los informes anteriores representan los datos de pacientes de aproximadamente hace 10 a 20 años. Es probable que el manejo multidisciplinario actual tomado para los niños con HD y SD ha mejorado los resultados comparados con los informes iniciales. Aunque esto no redujo la proporción de mortalidad asociada con la enfermedad cardíaca congénita en estos pacientes, el resultado relacionado con la enfermedad de Hirschsprung era equivalente en DS y en niños control. Además, del mejor cuidado neonatal actual de los niños con SD en general comparado con aquéllos manejados antes. Finalmente, los cirujanos pediátricos han obtenido mayor experiencia en los procedimientos que pueden responder a un resultado mejorado y la incidencia reducida de enterocolitis durante los últimos 5 años comparados con los 5 años anteriores.
Aunque el estudio actual involucró un número relativamente pequeño de pacientes, representa la dirección más actual de esta población. En la luz de estos resultados, los autores de este artículo sugieren que el diagnóstico de SD no debe impedirle al cirujano ofrecer y realizar el mismo procedimiento para HD, siempre y cuando no existe un problema cardíaco asociado.
Los autores concluyen que en contraste con informes anteriores, el Síndrome de Down tiene una influencia mínima en el resultado quirúrgico de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung. Aunque el costo global del tratamiento en los pacientes con SD sea mayor, esto refleja el impacto de manejar principalmente las comorbilidades.
Artículo comentado por el Dr. Edgardo Checcacci, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría.