El Síndrome de Rett fue descripto por primera vez en el año 1965 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica en idioma alemán.  Debido a la escasa difusión de dicho artículo, poco se supo del síndrome hasta que el doctor Bengt Hagberg de Suecia, y otros médicos en Francia y Portugal hicieron una revisión de él en el año 1983 en una revista de neurología de lengua inglesa.

Esta publicación refería el análisis de 35 casos. Al año siguiente presentaron en un congreso celebrado en Viena más documentación clínica y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos.

En enero de 1985, el doctor Rett visitó el Instituto John F. Kennedy para niños discapacitados  en Baltimore, Maryland, EEUU., donde el doctor Hugo Moser organizó el 1° Congreso celebrado en el país.

En esa ocasión la Asociación Internacional  de Síndrome de Rett (IRSA) propuso al doctor Rett que examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticados como posibles casos de ese síndrome.

Este encuentro llevó a un conocimiento más profundo del síndrome y sus manifestaciones en los EEUU.

La mayor familiaridad con el síndrome trajo como resultado mejores diagnósticos.

El interés por el síndrome y los conocimientos acerca de él están creciendo rápidamente.  La literatura médica describe actualmente casos provenientes de muchos y diferentes grupos étnicos de todo el mundo.

Los estudios efectuados hasta el momento demuestran que la incidencia del  Síndrome  de Rett es de 1:12000 a 1:15000 nacimientos de niñas vivas.

Diagnóstico

Hasta el año 1999 no había pruebas biológicas específicas para el síndrome de Rett. Por lo tanto el diagnóstico depende de los datos referentes al desarrollo y al crecimiento de la niña y de la evaluación continuada de la historia clínica y del estado físico y neurológico.
En octubre de ese año el Síndrome de Rett ha dejado de ser un misterio al menos parcialmente.  La Dra. Amir y colegas identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de las pacientes.  Aproximadamente un 80% de las afectadas (y un porcentaje menor de formas atípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma X (Xq28) Tal como se había predicho por estudios anteriores.  La región codificante de un gen es aquel fragmento del gen que dará lugar a la proteína.  La existencia de pacientes sin mutación en la región analizada del gen MECP2 puede ser debida a dos factores:

1) estas pacientes pueden presentar mutaciones en regiones del gen aún no analizadas (el gen tiene unas regiones reguladoras, no codificantes,  muy grandes, que todavía no han sido estudiadas).
                      
2) puede existir otro gen implicado también en la enfermedad, quizás en el brazo corto del cromosoma X (Xp22).

El gen MECP2 codifica para una proteína llamada MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) la cual se une al DNA y tiene la función de silenciar otros genes, desconectándolos. Para poner un ejemplo, MECP2 sería como un director de orquesta encargado de dar la entrada o hacer callar a los distintos instrumentos.  Por lo tanto, MECP2 es un gen regulador de otros genes y se sabe que en el cerebro cumple una función especial, aunque se desconoce todavía su mecanismo de acción.

El desarrollo es normal hasta alrededor de los 6 a los 18 meses de edad.  La niña con síndrome de Rett típica aprende a sentarse sola y a alimentarse con los dedos en el tiempo esperado.  Algunas comienzan con el empleo de palabras aisladas y combinaciones de palabras. Muchas niñas comienzan a caminar solas dentro del rango de edad normal, en tanto otras muestran una significativa demora o incapacidad para aprender a andar. Sigue a ello un periodo de detención o regresión, durante el cual la niña pierde el uso intencional de las manos, reemplazándolo por movimientos manuales repetitivos que se vuelven constantes. 

El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son mal diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

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