Varias mutaciones genéticas se han descrito como causantes de arritmias cardíacas. Sin embargo, una nueva investigación, a cargo de un equipo del Duke University Medical Center (Estados Unidos), ha descubierto una mutación que es responsable de la arritmia que afecta a múltiples miembros de una familia francesa y que arroja luz sobre un mecanismo desconocido hasta ahora por el cual la alteración genética da lugar a la enfermedad cardíaca.
Explican en "Nature" que su hallazgo puede ayudar a comprender mejor la complejidad de los ritmos cardíacos y, tal vez, conducir al desarrollo de nuevos tratamientos.
En la familia estudiada habían fallecido por muerte súbita varios miembros que presentaban cierto tipo hereditario de arritmia, conocida como arritmia con intervalo QT largo. Existen 7 u 8 tipos de este tipo de trastorno del ritmo cardíaco.
Sin embargo, lo que distingue la mutación identificada es que afecta a un tipo de gen completamente diferente respecto a otras mutaciones que se han asociado a la arritmia con intervalo QT largo. Estas alteraciones genéticas identificadas hasta la fecha se encontraban en genes implicados en canales iónicos. Pero la mutación encontrada en la familia francesa no afecta a un canal iónico, sino a la organización de estos canales. El gen codifica una proteína llamada ankirina-B, la cual parece encargada de ayudar a que los transportadores de iones se acoplen a las membranas de las células.
"Se trata del siguiente nivel de complejidad escriben los autores-, puesto que nadie comprende exactamente cómo están organizados los canales iónicos", aunque consideran que su hallazgo arrojará más luz a su funcionamiento.
Nature 2003;421:634-639
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