Las anemias hemolíticas asociadas con defectos de membrana eritrocítica pueden ser de dos tipos: hereditarias y adquiridas. La esferocitosis hereditaria (EH) es la causa más común de anemia hemolítica en las personas de ascendencia europea, con un predominio de 1 en 5.000.

También puede encontrarse en otros grupos de la población. Se hereda en forma autosómica dominante en el 75% de casos. El 25% restante puede representar mutaciones nuevas u ocasionalmente herencia recesiva o falta de paternidad verdadera.
Se caracterizado por anemia hemolítica de intensidad variable, esferocitos en el extendido de sangre periférica, incremento en la fragilidad osmótica de los eritrocitos y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía.

Los eritrocitos de la mayoría de los pacientes con esferocitosis hereditaria muestran algún grado de deficiencia de espectrina, deficiencia que desestabiliza la bicapa lipídica de la membrana. En consecuencia hay un cambio hacia la forma esférica, lo que permite que la célula sea destruida prematuramente en el bazo. El grado de deficiencia de la espectrina se correlaciona con la gravedad clínica del padecimiento, con el grado de fragilidad osmótica y con la respuesta clínica a la esplenectomía.

En sus formas moderadas y en los portadores asintomáticos no se requiere tratamiento; la esplenectomía sigue siendo el tratamiento de elección de la forma típica de esferocitosis hereditaria. La lesión primaria de este padecimiento se encuentra en las proteínas del esqueleto de la membrana y se caracteriza por inestabilidad térmica de la espectrina, desintegración del esqueleto de la membrana después de ser sometida a esfuerzos tensionales, defectos en la interunión de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestión por tripsina de la espectrina. 

Aspectos Clínicos 

Los pacientes pueden diagnosticarse ya en el período del neonatal o en la madurez con o sin los síntomas. Los rasgos cardinales son anemia, ictericia, y esplenomegalia. Algunos pacientes pueden tener todos los síntomas, pero otros son asintomáticos y sólo se descubren por los antecedentes familiares.

La gravedad de la EH es muy variable, pero los recién nacidos afectados con frecuencia presentan enfermedad hemolítica e hiperbilirrubinemia grave. Por otra parte, algunos niños permanecen asintomáticos y se les diagnostica el cuadro porque tienen esplenomegalia o porque se les encuentra anemia leve en un examenn de rutina.

La anemia es la presentación más común (50% de casos); cada uno de los otros rasgos clínicos puede estar presente al diagnóstico en 10% a 15% de casos. Aproximadamente durante el curso de la enfermedad, 50% de pacientes desarrollan la ictericia, y 50% desarrollan un bazo palpable en el primer año de vida. En la adultez, el 95% de pacientes habría desarrollado un bazo palpable.  

Aquellos pacientes con formas graves presentan palidez, astenia, ictericia, e intolerancia al ejercicio durante la infancia. Debido al recambio eritrocitario acelerado, los enfermos pueden desarrollar litiasis biliar y son susceptibles a crisis aplásticas. La infección por parvovirus y otros virus pueden inhibir la reticulocitosis y causar una crisis aplástica con anemia aguda muy intensa.

Exámenes de laboratorio: 

La anemia muy probablemente es mas severa en la niñez temprana (<1.55 mmol/L [<10 g/dL]) que después en la vida. Los reticulocitos casi invariablemente están elevados, pero la hiperbilirubinemia sólo ocurre aproximadamente en 50% de casos. La concentración de hemoglobina corpuscular media aumenta (>36) en 50% de pacientes que tienen EH, pero la hemoglobina corpuscular media y el volumen corpuscular medio normalmente es normal. El extendido de sangre periférica puede presentarse el esferocito clásico en el 80% de casos. La prueba de diagnóstico definitiva es la prueba de fragilidad osmótica incubada que muestra un modelo de fragilidad aumentada en la EH. 

Artículo comentado por el Dr. Edgardo Checcacci, editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría.