Un metaanálisis desarrollado por investigadores del Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York (Estados Unidos) muestra que la prevalencia de las mutaciones BRCA 1 y BRCA 2 ha sido sobrestimada porque los estudios originales se han centrado en las familias de alto riesgo de cáncer de mama. Mientras que hay estudios que han llegado a hablar del 90%, los estudios poblacionales con menor desviación cifran esta prevalencia entre el 45% y el 68%, atemperando un tanto las expectativas de pruebas genéticas predictivas antes de clarificar el papel de otros factores causales.
Los estudios previos han analizado familias con múltiples casos de cáncer de mama, con unos índices de penetración estimada del 71% al 85% a los 70 años, pero los estudios más recientes, en mujeres con cáncer de mama y no necesariamente pertenecientes a familias con antecedentes, obtienen porcentajes sensiblemente inferiores.
En los ocho estudios revisados, todos menos uno emplearon casos probandos, que tienden a exagerar las estimaciones de penetración. Los autores del trabajo, publicado en el Journal of the National Cancer Institute , señalan que todos los factores de riesgo del cáncer de mama están sobrerrepresentados en casos incidentales de este cáncer, por lo que una muestra de mujeres que han sido diagnosticadas y a las que se han identificado estas mutaciones tienen más posibilidades de tener otros factores de riesgo que las mujeres portadoras que están libres de la enfermedad.
En un editorial de la misma publicación, los doctores Wylie Burke y Melissa A. Austin, de la Universidad de Washington en Seattle, escriben que sin un saludable respeto por los muchos factores que pueden influir en la penetración de estas mutaciones, seguiremos sobrestimando el riesgo de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 aisladas y, así, perderemos la oportunidad de desarrollar estrategias preventivas auténticamente efectivas para mujeres con susceptibilidad genética a este cáncer basadas en un entendimiento más amplio de los factores causales .
Webs Relacionadas
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center
http://www.mskcc.org/
Journal of the National Cancer Institute
http://jncicancerspectrum.oupjournals.org/