Investigadores de la Universidad de Chicago (Estados Unidos) han identificado el gen defectuoso que causa el tipo de leucemia más frecuente entre los niños con síndrome de Down, la leucemia megacarioblástica aguda (AMKL), que es muy poco habitual en niños que no padecen este síndrome.

En este estudio, publicado en la edición on-line de “Nature Genetics”, los investigadores del Ben May Institute for Cancer Resarch de la Universidad de Chicago (Estados Unidos) observaron la relación entre el gen GATA1 y la aparición de este tipo de leucemia. De hecho, estos investigadores llevan años interesados en el GATA1, porque se sabe que juega un papel en la maduración de las células sanguíneas. Su hipótesis es que este gen está mutado o “desregulado” en la leucemia.

Cuando analizaron el ADN de 75 pacientes con varios tipos de leucemia mieloide y 21 personas sanas, encontraron que los seis pacientes con síndrome de Down y leucemia megacarioblástica presentaban una alteración en el gen GATA1. Ninguno de los otros pacientes e individuos sanos presentaba esta alteración.

El GATA1 es un factor de transcripción que regula los genes que controlan la producción de hematíes y plaquetas, y estudios previos han mostrado que la ausencia de este factor da lugar a una proliferación excesiva de plaquetas. El gen defectuoso encontrado en los pacientes con leucemia produce una proteína incompleta que es menos efectiva en la regulación de los genes diana.