Una investigación publicada en el último número de "Nature" arroja luz al misterio de cómo ciertas formas de distrofia muscular afectan tanto a los músculos como al cerebro. Científicos de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) afirman haber descubierto una conexión entre la debilidad muscular progresiva y el retraso mental que tiene lugar en esos tipos de distrofia muscular.
Aunque las formas más frecuentes de distrofia muscular se caracterizan por la aparición de los primeros síntomas alrededor de los 5-6 años de edad, en otras formas el inicio de los síntomas tiene lugar al poco de nacer. Este subgrupo de trastornos se conoce como distrofia muscular congénita y afecta a los músculos y al cerebro, conduciendo a retraso mental severo.
Los autores explican que en formas congénitas, como la distrofia muscular congénita de Fukuyama o la enfermedad músculo-ojo-cerebro, se han hallado mutaciones genéticas implicadas, pero se desconoce cómo éstas pueden conducir al mismo tiempo a anomalías musculares y cerebrales.
La nueva investigación sugiere que estos problemas se deben a un procesamiento incorrecto de una proteína llamada distroglicano. Al parecer, las mutaciones genéticas relacionadas con la distrofia muscular congénita afectan a varias enzimas involucradas en el citado proceso.
Los investigadores experimentaron con tejido tomado de pacientes con esta forma de enfermedad y observaron que el distroglicano estaba presente en el músculo. Sin embargo, para que esta proteína funcione adecuadamente es necesario que se le unan moléculas de azúcar, un paso que no tiene lugar en el tejido muscular de pacientes con este tipo de distrofia.
Otro de los experimentos realizados permitió observar en ratones con distrofia muscular congénita que en ausencia de distroglicano se desarrollan anomalías cerebrales. Así, comprobaron anomalías similares en el cerebro y músculo de los roedores que eran portadores de una mutación en el gen que codifica la proteína que procesa el distroglicano. Asimismo, al desactivar ese gen en el cerebro de ratones sanos, éstos desarrollaron trastornos cerebrales similares a los de la distrofia muscular congénita. No obstante, dado que la proteína funcionaba con normalidad en sus músculos no desarrollaron anomalías en ellos.
Webs Relacionadas
University of Iowa
http://www.uiowa.edu/
Nature
http://www.nature.com/