Dentro de las causa endocrinológicas de talla alta se encuentran las debidas a una producción excesiva de hormona de crecimiento o de hormonas tiroideas. Los síndromes de X frágil, Klinefelter (XXY), y el XYY son las causas cromosómicas más frecuentes. La homocistinuria cursa con talla alta y retraso madurativo. Otras entidades que se presentan con talla alta son: el gigantismo cerebral o síndrome de Sotos, la insensibilidad a los andrógenos y los tumores hipofisarios entre otros.
Síndrome de Marfan
Bernard Marfan describió el síndrome que lleva su nombre en 1896 en París. Se trataba de una niña de 5 años que presentaba una gran desproporción en sus miembros. En 1902 con el uso de la radiografía detectó en esta misma paciente alteraciones en su columna vertebral, inicialmente se lo llamó Hiperacondroplasia en contraposición a la acondroplasia. Posteriores estudios fueron incluyendo otras alteraciones como la aracnodactilia, anomalidades del cristalino y cardiovasculares.
No existen pruebas de laboratorio para confirmar el síndrome de Marfan. La fibrilina es la proteína afectada en este síndrome, su gen se localiza en el cromosoma 15q21. Se transmite en forma autosómica dominante, existiendo en aproximadamente un 30% de los casos mutación dominante nueva.
La incidencia es de 1 por cada 10000 personas. Fenotípicamente se trata de un paciente alto y flaco, con escoliosis, pectus excavatum o carinatum, aracnodactilia e hipermotilidad articular. Los brazos son desproporcionalmente largos para la talla y la relación entre el segmento superior y el inferior del cuerpo es menor a la esperada para la edad.
El diagnóstico se basa en datos clínicos.
* El Dr. Edgardo Checcacci, Editor responsable de IntraMed en la especialidad de Pediatría