Hemocromatosis

Menos de un 1% de los portadores de dos copias de una mutación genética asociada a la hemocromatosis desarrollará la enfermedad

Se calcula que entre la población del norte de Europa 5 de cada 1.000 personas son portadoras de dos copias de la mutación 845A-G en el gen HFE (C282Y), presente en la mayoría de casos de hemocromatosis. Sin embargo, se desconoce qué proporción de individuos homocigotos desarrolla finalmente la enfermedad, caracterizada por el almacenamiento excesivo de hierro en el hígado, páncreas y otros órganos.

Fuente: Lancet 2002;359:211-218

Ahora, una investigación del Scripps Research Institute (Estados Unidos) concluye que son menos de un 1% las personas con dos copias de la mutación las que presentarán hemocromatosis clínica.

Los resultados se publican en el último número de "The Lancet". Se estudió a más de 41.000 individuos estadounidenses, en busca de la mutación citada y de otra en el mismo gen, conocida como H63D. De ese grupo se encontró a 152 individuos homocigotos para la mutación C282Y, y 616 con un genotipo C282Y/H63D.

Sin embargo, estos individuos no presentaron más probabilidades que el resto de mostrar los síntomas habituales de la enfermedad: mal estado de salud general, diabetes y artropatías.

Los portadores de dos copias de la mutación declararon tener en mayor medida historia de problemas hepáticos que los controles, y también presentaban niveles plasmáticos más elevados de aspartato aminotransferasa y de colágeno IV. A pesar de ello, sólo un sujeto homocigoto presentaba signos y síntomas de hemocromatosis.

Webs Relacionadas
 The Lancet
http://www.thelancet.com/
Scripps Research Institute
http://www.scripps.edu/