La enfermedad celíaca (CD) o sensibilidad al gluten, está considerada como un estado de sensibilidad inmunológica aumentada a la ingesta de proteínas del gluten en individuos con predisposición genética. La manifestación gastrointestinal sugiere una enteropatía severa del intestino delgado con malabsorción, esteatorrea y pérdida de peso a causa de un desarreglo en la respuesta inmune mucosa. Las complicaciones neurobiológicas ocurren, especialmente la epilepsia, posiblemente por estar asociadas con las calcificaciones occipitales o deficiencia fólica y la ataxia cerebelosa. Se han realizado reportes acerca de las lesiones de la materia blanca como una manisfestación extraintestinal en la enfermedad de Crohn y en la colitis ulcerosa, pero no en la enfermedad celíaca.
A partir de un reciente estudio prospectivo, 75 pacientes pediátricos tratados principalmente con dieta, que padecían de CD probada por biopsia, fueron sometidos a exámenes neurológicos clínicos, investigaciones de laboratorio, electroencefalografía, tomografía computada e imágenes por resonancia magnética. El rango etario fue de 2.8 a 24.2 años de edad con una media de 11.6 años. El período medio de exposición al gluten fue de 2.4 años.
De acuerdo a los resultados alcanzados por el estudio, 10 pacientes presentaron hallazgos neurológicos, como ataques febriles, ataques simples generalizados, ataxia poco severa e hipotonia muscular con retraso del desarrollo motor. No se encontró una deficiencia fólica y las regiones hipocámpicas no mostraron anormalidades. La tomografía computada no reveló ninguna calcificación cerebral, aunque las imágenes por resonancia magnética detectaron lesiones de la sustancia blanca hipertensiva T2 unilaterales y bilaterales en 15 pacientes (15%). No se observó ninguna correlación entre estas lesiones y la conformidad dietaria o anormalidades neurológicas o electroencefalográficas. El período medio de exposición al gluten en estos pacientes fue levemente incrementada (no significativo).
A partir de estos hallazgos, los investigadores consideran que las lesiones focales de la materia blanca del cerebro podrían representar una manifestación de la CD. Las mismas podrían ser isquémicas en su origen, como resultado de una vasculitis o causadas por una desmielinización inflamatoria. Estas lesiones parecerían ser más típicas en la CD pediátrica que en presencia de calcificaciones cerebrales. Su valor pronóstico aún permanece sin clarificarse y necesita ser revelado a partir de estudios adicionales. La CD debería sugerirse como un diagnóstico diferencial en niños con lesiones de la materia blanca poco claras, incluso cuando no presenten síntomas intestinales.