En 1996 se estableció que el origen genético de la enfermedad inflamatoria intestinal estaba en el cromosoma 16. El equipo de Stefan Schreiber, de la Universidad de Kiel, enAlemania, ha secuenciado la región codificada del gen NOD2 y ha genotipado el polimorfismo de inserción en 512 sujetos con enfermedad inflamatoria intestinal de 309 familias alemanas y británicas, de 369 tríos alemanes (pacientes con EII esporádica y sus padres no afectados) y 271 controles normales.

Los análisis basados en la relación familiar dieron resultado positivo en 194 gemelos con enfermedad de Crohn; dicha asociación se confirmó en 304 pacientes. Sin embargo, la relación no se observó en 115 gemelos con colitis ulcerosa. Se estimó que los portadores heterozigotos de la mutación tenían una probabilidad 2,6 veces superior de padecer la enfermedad, cifra que era 42 veces mayor en los homozigotos.

Para el autor de la investigación, los resultados pueden servir para avanzar en el conocimiento de la etiología de estas y otras enfermedades relacionadas, como el síndrome de colon irritable, que afecta casi al 30 por ciento de la población adulta. Asimismo, los defectos del gen responsable de la enfermedad inflamatoria intestinal pueden servir para dirigir nuevos tratamientos y predecir su evolución.

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