Este informe clínico está diseñado para ayudar al pediatra en el cuidado del niño y adolescente con diagnóstico de Síndrome de Down o familias en las que se diagnosticó el mismo mediante un análisis cromosómico o se sospecha mediante un examen prenatal. Aunque el contacto inicial de un pediatra con el niño suele ser durante la infancia, ocasionalmente la mujer embarazada a la que se le ha dado un diagnóstico prenatal de Síndrome de Down será referida para revisión de la condición y asesoramiento genético; este informe también ofrece orientación para esta situación.

El Síndrome de Down (SD) es la causa cromosómica más común de discapacidad intelectual y ha habido una mejora significativa en la calidad de vida de las personas afectadas. La conciencia de los problemas importantes para los niños, adolescentes y sus cuidadores puede marcar una gran diferencia a lo largo de la vida.

Los niños con SD pueden tener muchas afecciones médicas concurrentes y deterioro cognitivo debido a la presencia de material genético adicional del cromosoma 21. El grado de deterioro cognitivo es variable y puede ser leve (coeficiente intelectual -CI- de 50 a 70), por lo general moderado (CI de 35 a 50) u ocasionalmente grave (CI de 20 a 35).

Las condiciones médicas comunes en niños con SD incluyen pérdida de audición (75%), apnea obstructiva del sueño (50% a 79%), otitis media (50% a 70%), problemas oculares (60% a 80%), incluidas cataratas ( <1%-3%), obstrucción del conducto nasolagrimal (3%-36%) y estrabismo y errores refractivos severos (36%-80%), defectos cardíacos congénitos (50%), disfunción neurológica (1%-13% ), atresia gastrointestinal (12 %), luxación y anomalías de cadera (2 %–8 %), inestabilidad atlantoaxoidea sintomática (1 %–2 %), enfermedad tiroidea (24 %–50 %) y, con menor frecuencia, mielopoyesis anormal transitoria (4-10%), leucemia (1%), enfermedades autoinmunes incluyendo tiroiditis de Hashimoto ( 13-39 %), enfermedad celíaca (1-5%), enfermedad de Hirschsprung (<1%), y autismo (7-19%).

En cerca del 96%, la afección es esporádica debido a la trisomía 21 no familiar, en la que hay 47 cromosomas con la presencia de un cromosoma 21 adicional libre. En 3% al 4% de las personas con fenotipo de SD, el material cromosómico adicional es el resultado de una translocación desequilibrada entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico, generalmente el cromosoma 14 o el 21.

Si el niño tiene una translocación, se debe ofrecer a los padres un cariotipo para determinar si la translocación es familiar o de novo.

En el 1% al 2% restante está presente una mezcla de 2 líneas celulares: 1 normal y la otra con trisomía 21. Esta condición se llama mosaicismo. Las personas con mosaicismo pueden verse más levemente afectadas que las personas con trisomía 21 completa o translocación del cromosoma 21, pero esto no siempre es así. Se recomienda el asesoramiento formal de un genetista clínico o un asesor genético para todas las familias.

Varias áreas requieren una evaluación continua a lo largo de la infancia y deben revisarse en cada visita y al menos una vez al año.

El American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomienda que, a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o factores de riesgo, se les ofrezca la opción de detección y pruebas de diagnóstico para el SD.

Existe una amplia variedad de opciones de pruebas de detección en el primer y segundo trimestre. Cada uno ofrece diferentes niveles de sensibilidad y especificidad. En los últimos años, las pruebas prenatales no invasivas por ADN células libres (cfDNA, por su sigla en inglés) están disponibles y son el método más sensible para la detección del SD. Un resultado de alto riesgo de cfDNA requeriría confirmación mediante pruebas de diagnóstico con biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o amniocentesis.

Otras pruebas de detección del SD incluyen la detección del primer trimestre, que incorpora la edad materna, la ecografía de translucencia nucal y la medición de la gonadotrofina coriónica humana β en el suero materno y la proteína plasmática A asociada al embarazo.

La ecografía es una herramienta de detección adicional para el SD porque los cambios estructurales, que incluyen defectos cardíacos congénitos, aumento del pliegue de la nuca, el signo de "doble burbuja" que sugiere atresia duodenal, ventriculomegalia y huesos largos cortos, pueden identificarse mediante imágenes prenatales.

Las pruebas de diagnóstico para el SD incluyen BVC o amniocentesis. El riesgo de pérdida del embarazo relacionada con el procedimiento cuando lo realizan profesionales con experiencia, es de 0,22 % para amniocentesis y 0,11 % para BVC.

Las familias pueden tener una gran cantidad de preguntas durante cualquier embarazo y especialmente cuando el niño tendrá SD. Es posible que hayan recibido asesoramiento de un genetista clínico, un especialista en medicina materno-fetal, un obstetra o un especialista en desarrollo. Los pediatras que a menudo tienen una relación previa con la familia pueden ser la fuente natural de apoyo y orientación en este contexto. 

Cuando se le pregunte, el pediatra debe discutir los siguientes temas con la familia:

1. Los estudios de laboratorio prenatales y cualquier prueba de confirmación que condujeron al diagnóstico. Muchas familias encuentran importante confirmar el diagnóstico antes de que puedan considerar lo que significará para su bebé y su familia.

2. Las familias suelen tener preguntas sobre el pronóstico y las manifestaciones fenotípicas, incluida la amplia gama de variabilidad que se observa en bebés y niños con SD.

3. Discutir cualquier estudio adicional realizado que pueda refinar la estimación del pronóstico. La consulta con un subespecialista apropiado, como un cardiólogo pediátrico o un cirujano pediátrico, puede ocurrir antes del nacimiento si se detectan hallazgos anormales.

4. Discutir los tratamientos e intervenciones actualmente disponibles. Las familias necesitan saber que no están solas y que existen apoyos y servicios para ellas después del nacimiento del bebé.

5. Discuta la esperanza de vida extendida que ha aumentado de 30 años en 1973 a 60 años en 2002. Este aumento ha sido el resultado de una mejor atención médica, opciones educativas y una mejor adaptación social.

6. Hay muchas cuestiones que debe considerar la familia que se entera de que su hijo tendrá SD. En los casos de diagnóstico prenatal, esto puede incluir la discusión sobre la continuación o no del embarazo, la crianza del niño en la familia, la colocación en hogares de guarda y la adopción.

7. Debe compartirse el mecanismo de aparición del SD en el feto y la posible tasa de recurrencia para la familia, tal como lo proporciona el asesoramiento genético.

A medida que continúa el embarazo, el pediatra puede:

1. Desarrollar un plan para el parto y la atención neonatal con el obstetra y la familia.

2. Ofrecer contacto de grupos de padres e información sobre organizaciones locales y nacionales, que suele ser un recurso muy útil para la toma de decisiones de los cuidadores.

3. Ofrecer la derivación a un genetista clínico para una discusión más extensa sobre los resultados clínicos y la variabilidad, las tasas de recurrencia, planificación familiar y la evaluación de los riesgos para otros miembros de la familia.

> Examen

El primer paso es una revisión cuidadosa de los antecedentes familiares y prenatales, que incluye:

• Resultados de estudios cromosómicos prenatales, si se realizaron; y

• Antecedentes familiares de niños anteriores nacidos con trisomía 21 o embarazos que terminaron en aborto espontáneo (puede indicar que una familia puede tener una translocación que los predispone a tener hijos con SD).

Un examen físico es la prueba más sensible en las primeras 24 horas de vida para diagnosticar la trisomía 21 en un bebé. Si el médico cree que los criterios para el SD están presentes en el examen físico, entonces se debe enviar una muestra de sangre para un cariotipo.

Al entregar un diagnóstico de Trisomía 21:

• Se debe permitir que la madre se recupere del post parto inmediato y estar junto a su pareja o persona de confianza al dar el diagnóstico;

• La información debe ser transmitida en un entorno privado por los médicos involucrados, y

• Se recomienda que los hospitales coordinen la entrega de la información y ofrezcan una habitación de hospital privada en espera de la confirmación del diagnóstico.

Al proporcionar información sobre el SD a las familias, el médico primero debe felicitar a los padres por el nacimiento de su bebé. Los médicos deben utilizar su experiencia y conocimientos para brindar apoyo y orientación a las familias.

El diagnóstico de laboratorio de SD debe confirmarse y el cariotipo debe revisarse con los padres cuando se disponga del resultado final. Los hallazgos específicos deben discutirse con ambos padres siempre que sea posible, incluidas las posibles manifestaciones clínicas asociadas con el síndrome. Se debe ofrecer a las familias la remisión a asesoramiento genético si no se realizó antes del nacimiento.

> Discutir y revisar

• Hipotonía.

• Apariencia facial y reconocer la presencia de características familiares.

• Cutis marmorata; explique que esto es común en los bebés con SD y tranquilice a la familia sobre este hallazgo.

> Evaluar para

• Defectos cardíacos (∼50% de riesgo). Realizar un ecocardiograma, para ser leído por un cardiólogo pediátrico, independientemente de que se haya realizado un ecocardiograma fetal.

• Problemas de alimentación. Las dificultades de alimentación, incluido el reflujo gastroesofágico y la disfagia, son extremadamente comunes (31% a 80% en el SD). La hipotonía, la macroglosia relativa con una cavidad oral relativamente pequeña, la disminución de la fuerza de la mandíbula y el control deficiente de la lengua contribuyen a los problemas. Hasta el 90 % de los pacientes con SD que se aspiran lo hacen en silencio, sin tos ni síntomas evidentes. Los bebés que (1) tienen hipotonía marcada, (2) tienen bajo peso, (3) se alimentan lentamente, (4) se atragantan con los alimentos, (5) tienen síntomas respiratorios recurrentes o persistentes o (6) desaturan con alimentos deben ser remitidos de inmediato para una evaluación especializada o un posible estudio de deglución por video. Si no se trata, la aspiración es una causa que se pasa por alto de síntomas respiratorios recurrentes. Los bebés con SD pueden ser amamantados con éxito, pero algunos pueden necesitar apoyo temprano hasta que se establezca un patrón de lactancia exitoso.

• Cataratas mediante reflejo rojo. Las cataratas pueden progresar lentamente y, si se detectan, requieren evaluación y tratamiento inmediatos por parte de un oftalmólogo con experiencia. Los resultados quirúrgicos en estos casos son tranquilizadores.

• Hipoacusia congénita, con pruebas como potenciales evocados auditivos u otoemisiones acústicas. Si el bebé no pasó los estudios de pesquisa de recién nacidos, consulte a un otorrinolaringólogo para determinar si hay una anomalía en el oído medio. Derivar dentro de las 48 horas de la confirmación de que el bebé es sordo o tiene problemas de audición.

• Atresia duodenal o atresia/estenosis anorrectal mediante la obtención de antecedentes y la realización de un examen clínico.

• La evaluación de apnea, bradicardia o desaturación debe realizarse con el bebé en un asiento de seguridad para automóvil. Se debe realizar esta revisión antes del alta hospitalaria.

• Constipación. Si hay estreñimiento, evalúe la restricción de la dieta o de la ingesta de líquidos, hipotonía, hipotiroidismo o malformación del tracto gastrointestinal, incluida la estenosis o la enfermedad de Hirschsprung, para las cuales existe un mayor riesgo.

• Reflujo gastroesofágico, que generalmente se diagnostica y trata clínicamente. Si contribuye a los problemas cardiorrespiratorios o al retraso del crecimiento, derivar a subespecialista.

• Estridor, sibilancias o respiración ruidosa.

• Anomalías hematológicas. Obtenga un hemograma completo con diferencial a los 3 días de edad para evaluar mielopoyesis anormal transitoria (TAM), policitemia y otras anomalías hematológicas. La leucocitosis o TAM es relativamente común en esta población (9%) y puede presentarse con derrames pericárdicos y pleurales, pero puede ser asintomática sin hepatoesplenomegalia, ictericia o exantema. Se notifican con frecuencia numerosas anomalías hematológicas como neutrofilia (80 %), trombocitopenia (66 %) y trombocitosis, que generalmente se resuelven en la primera semana de vida, mientras que la macrocitosis también es común. pero a menudo no se resuelve. Los lactantes con anomalías que persisten después de la primera semana de vida deben derivarse a un hematólogo.

• Los cuidadores de bebés con MAT deben recibir asesoramiento sobre el riesgo de leucemia y ser conscientes de los signos, que incluyen moretones con facilidad, fiebre recurrente, dolor de huesos, moretones o sangrado con facilidad, petequias, aparición de letargo o cambios en los patrones de alimentación.

• Policitemia. Es común en la primera semana de vida en el SD (33 %) y puede persistir durante varios meses.

• Hipotiroidismo congénito (2-7% de riesgo). Obtener TSH; el hipotiroidismo congénito puede pasarse por alto si solo se mide T4 en la evaluación del recién nacido. Muchos niños con SD (25% a 60%) tienen TSH levemente elevada y concentración normal de T4 libre. El manejo de niños con concentraciones anormales de TSH o T4 debe discutirse con un endocrinólogo pediátrico.

> Orientación anticipatoria brindada entre el nacimiento y el primer mes de edad

• Discuta las fortalezas del niño y las experiencias familiares positivas.

• Hable sobre cómo y qué decirles a sus hermanos, otros miembros de la familia y amigos.

• Discutir la eficacia de la intervención temprana. Iniciar la derivación para terapias del habla, de motricidad fina o de motricidad gruesa, a menos que esté médicamente contraindicado.

• Discutir el aumento de la susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio.

• Los niños con condiciones como enfermedad cardíaca congénita, problemas de las vías respiratorias o prematuridad (nacidos con <29 semanas de gestación) pueden ser considerados para la administración de profilaxis del virus sincicial respiratorio.

• Usando el cariotipo obtenido previamente, revise la posibilidad de recurrencia en embarazos posteriores y la disponibilidad de opciones de pruebas prenatales, como se discutió anteriormente.

> Examen físico y estudios de laboratorio

• Obtener una historia y realizar un examen físico.

• Supervise el peso en cada visita de atención médica. Revise el crecimiento del bebé y regístrelo en las tablas específicas de peso, longitud, peso y longitud y circunferencia cefálica para SD.

• Revise la alimentación en cada visita de supervisión de salud, asegúrese de una ingesta adecuada de hierro y pregunte sobre cualquier cambio en la respiración durante la alimentación.

• Revisar la evaluación auditiva previa (potenciales evocados / otoemisiones acústicas). Si el bebé pasó el estudio para recién nacidos, vuelva a evaluar a los 6 meses de edad para confirmarlo.

• El riesgo de otitis media con efusión es del 50% al 75%. La enfermedad del oído medio debe tratarse de inmediato cuando se diagnostica.

• En niños con canales estenóticos en los que no se pueden ver las membranas timpánicas, derivar a un otorrinolaringólogo lo antes posible para que los examine.

• Las anomalías del oído también ponen al niño en riesgo de pérdida auditiva neurosensorial y problemas vestibulares que pueden afectar el equilibrio, lo que hace que la evaluación audiológica exhaustiva sea aún más importante.

• Dentro de los primeros 6 meses de vida, derivar a un oftalmólogo pediátrico para evaluar estrabismo, cataratas, obstrucción del conducto nasolagrimal, errores de refracción, glaucoma y nistagmo.

• Verifique la visión del bebé en cada visita.  

• Repita la medición de TSH a los 6 y 12 meses de edad y luego anualmente.

• Vigile a los bebés con defectos cardíacos en todas las visitas de niño sano. La taquipnea, las dificultades para alimentarse y aumento escaso de peso pueden indicar insuficiencia cardíaca. Los lactantes y niños con SD también tienen un mayor riesgo de hipertensión pulmonar incluso en ausencia de defectos estructurales cardíacos.

• Anemia/deficiencia de hierro: obtenga un hemograma completo con diferencial y (1) una combinación de ferritina y proteína C reactiva (PCR), o (2) una combinación de hierro sérico y capacidad total de unión al hierro (TIBC), comenzando al año de edad y anualmente a partir de entonces.

Se ha demostrado que los niños con SD tienen un riesgo similar de anemia por deficiencia de hierro que la población general, pero se puede pasar por alto debido a la macrocitosis. La insuficiencia de hierro puede preceder a la anemia por deficiencia de hierro y también puede tener efectos neurológicos a largo plazo. La concentración de ferritina sérica es un reactivo de fase aguda y no es útil si hay inflamación o la PCR está elevada: puede ser necesaria una evaluación posterior con concentración de hierro y TIBC para confirmar el diagnóstico.

• Aunque no es exclusivo de los niños con SD, la ferritina baja también se asocia con problemas para dormir, y la deficiencia de hierro se puede considerar en los diferenciales para niños con dificultad para dormir. El médico podrá prescribir suplementos de hierro para niños con problemas para dormir y una concentración de ferritina <50 μg/L.  

• Los pediatras deben estar atentos a los signos y síntomas de la leucemia discutidos anteriormente.

• Realice un examen neurológico completo y consulte con neurología según sea necesario para detectar signos de disfunción neurológica. Los niños con SD tienen un mayor riesgo de sufrir convulsiones y otras afecciones.

• Administre inmunizaciones, incluida la vacuna contra la influenza y otras vacunas recomendadas para todos los niños, a menos que existan contraindicaciones específicas.

• Evalúe los hallazgos dermatológicos y aconseje a los padres que la xerosis (piel seca) y la cutis marmorata son comunes.

• Al menos una vez durante los primeros 6 meses de vida, discuta con la familia los síntomas de la apnea obstructiva del sueño, que incluyen respiración pesada, ronquidos, posiciones poco comunes para dormir, despertares nocturnos frecuentes, somnolencia diurna, pausas apneicas y problemas de comportamiento.

• En cada visita de niño sano, analice con los padres la importancia de mantener la columna cervical en una posición neutral durante cualquier procedimiento anestésico, quirúrgico o radiográfico para minimizar el riesgo de lesión de la médula espinal y revise los signos y síntomas de la mielopatía, que incluyen asimetría. de movimiento, debilidad y, en el examen, aumento de los reflejos tendinosos profundos.

• Obtener historia clínica y realizar un examen físico.

• Supervise el peso y siga las tendencias de peso para la altura en cada visita. Revise el crecimiento del bebé y regístrelo en las tablas específicas de peso, estatura, el peso para la estatura en SD, el IMC para la edad y la circunferencia cefálica.

• Pregunte acerca de los cambios en la alimentación o cualquier síntoma respiratorio con la alimentación y asegúrese de una ingesta adecuada de hierro.

• Anemia/deficiencia de hierro: Obtenga un hemograma completo con diferencial y (1) una combinación de ferritina y PCR, o (2) una combinación de hierro sérico y TIBC, comenzando al año de edad y anualmente a partir de entonces.

Recordar que la ferritina baja también se asocia con problemas para dormir, particularmente el síndrome de piernas inquietas. En estos casos puede prescribir suplementos de hierro con una concentración de ferritina <50 μg/L.

• Tumores sólidos: en comparación con la población general, el riesgo general de tumores sólidos no aumenta en el SD. Es importante destacar que el cáncer testicular es el único tumor sólido que es más común en el SD. Los médicos deben palpar los testículos durante los exámenes de salud de rutina para detectar cualquier cambio.

• Revisar el riesgo de hipoacusia asociada a la otitis media con efusión.

– Para un niño que pasó las pruebas de audición iniciales, se debe realizar un audiograma conductual y una timpanometría cada 6 meses hasta que se establezcan niveles auditivos normales bilaterales mediante pruebas específicas (generalmente después de los 4 años de edad).

– Posteriormente, se deben realizar anualmente pruebas conductuales de audición.

– Los niños que demuestren pérdida auditiva deben ser derivados a un otorrinolaringólogo El riesgo de otitis media con efusión entre los 3 y 5 años de edad es de ∼50% a 70%.

– Hable con padres y/o cuidadores sobre la importancia de una audición óptima para el desarrollo y el aprendizaje del habla.

• Revise la visión del niño y use criterios objetivos y subjetivos apropiados. Derive al niño a un oftalmólogo pediátrico o a un oftalmólogo con conocimientos especiales y experiencia con niños con discapacidades. Los niños con SD tienen un riesgo del 50 % de errores de refracción que conducen a la ambliopía entre los 3 y los 5 años de edad. Abordar los errores de refracción y el estrabismo a una edad temprana puede ayudar a prevenir la ambliopía y fomentar el desarrollo visual normal.

• Inestabilidad atloaxoidea: discuta con los padres, al menos cada dos años, la importancia de las precauciones de posicionamiento de la columna cervical para proteger la columna cervical durante cualquier procedimiento anestésico, quirúrgico o radiográfico. Instruir a los padres para que se comuniquen con su médico en caso de una nueva aparición de síntomas de cambios en la forma de andar o en el uso de los brazos o las manos, cambios en la función de los intestinos o la vejiga, dolor de cuello, rigidez en el cuello, inclinación de la cabeza, tortícolis, cómo el niño coloca su cabeza, cambio en la función general o debilidad.

> El niño sin síntomas de inestabilidad atloaxoidea

• Los niños con SD tienen un riesgo ligeramente mayor de subluxación atloaxoidea sintomática. Sin embargo, el niño <3 años no tiene una mineralización vertebral y un desarrollo epifisario adecuados para una evaluación radiográfica precisa de la columna cervical.  La evidencia actual no respalda la realización de radiografías de detección de rutina para evaluar la posible inestabilidad atloaxoidea en niños asintomáticos.

> El niño con síntomas de posible inestabilidad atloaxoidea

• Cualquier niño que tenga dolor de cuello significativo, dolor radicular, debilidad, espasticidad o cambio en el tono, dificultad para caminar, hiperreflexia, cambio en la función intestinal o de la vejiga u otros signos o síntomas de mielopatía debe someterse a una radiografía simple de la columna cervical en posición neutral.  Si hay anomalías radiográficas significativas en la posición neutra, se debe derivar al paciente lo antes posible a un neurocirujano pediátrico o a un cirujano ortopédico pediátrico.

• Discuta con los cuidadores que todos los niños, con o sin SD, deben evitar el uso del trampolín.  Se puede advertir a los padres que la participación en deportes de contacto pone a los niños en riesgo de lesión de la médula espinal.

• Mida la TSH anualmente o antes si el niño tiene síntomas que podrían estar relacionados con la disfunción tiroidea. Medir TSH cada 6 meses si previamente se detectaron anticuerpos antitiroideos.

• Para los niños con una dieta que contiene gluten, revise los síntomas potencialmente relacionados con la enfermedad celíaca en cada visita porque los niños con SD tienen un mayor riesgo. Estos síntomas incluyen diarrea o estreñimiento prolongado, crecimiento lento, falta de crecimiento inexplicable, anemia, dolor abdominal o distensión abdominal, o problemas de comportamiento o de desarrollo refractarios. Para aquellos con síntomas, obtenga una concentración de inmunoglobulina A transglutaminasa tisular (TTG IgA) y una IgA cuantitativa simultánea. La IgA cuantitativa es importante, porque una deficiencia de IgA hace que la TTG IgA no sea fiable. Derive a los pacientes con valores de laboratorio anormales para evaluación especializada.

• Analice los síntomas de trastornos respiratorios del sueño. Hay poca correlación entre el informe negativo de los padres sobre los síntomas y los resultados de la polisomnografía. Por lo tanto, se recomienda una polisomnografía para todos los niños con SD entre las edades de 3 y 4 años.

• Discutir la obesidad como un factor de riesgo para la apnea del sueño.

• Reconozca que la alteración del sueño es extremadamente angustiosa para las familias (recordar que la ferritina baja también se asocia con problemas para dormir, y que la deficiencia de hierro se puede considerar en el diagnóstico diferencial de los niños con dificultad para dormir).

• Recuerde a la familia que mantenga el seguimiento con un cardiólogo pediátrico, en pacientes con lesiones cardíacas, incluso aquellas con reparación completa para monitorear lesiones recurrentes/residuales, así como el posible desarrollo de hipertensión pulmonar.

• Hable con los padres y/o cuidadores en cada visita sobre el progreso social y conductual del niño. Derivar a los niños que puedan tener un trastorno del espectro autista, un trastorno por déficit de atención/hiperactividad u otros problemas psiquiátricos o de comportamiento.

• El diagnóstico del trastorno del espectro autista en niños con SD a menudo se retrasa, porque la presentación puede ser sutilmente diferente a la de los niños con trastorno del espectro autista idiopático. El pediatra debe evaluar a todos los niños con SD para detectar autismo, como lo haría con otros niños, entre los 18 y los 24 meses de edad, y derivar a aquellos con una evaluación preocupante para una evaluación especializada. La derivación tan pronto como se sospeche autismo es fundamental, porque el tratamiento temprano es importante en todos los niños con trastorno del espectro autista, incluidos aquellos con SD.

• Indagar sobre los síntomas de disfunción neurológica, incluidas las convulsiones, y realizar un examen neurológico. Los pediatras deben ser conscientes de los síntomas denominados "regresión aguda en el SD", "catatonía" o "trastorno desintegrativo" que ocurren al final de la infancia, la adolescencia o la edad adulta temprana. Los pacientes que experimentan pérdida de habilidades, cambios de humor marcados o catatonia, o que desarrollan pensamientos o comportamientos repetitivos que interfieren con la actividad habitual de la vida, deben ser derivados al especialista.

• Los problemas de la piel son particularmente comunes en pacientes con SD. La xerosis (piel muy seca) o adelgazamiento del cabello pueden ser un signo de hipotiroidismo y justificar una TSH provisional. Esté atento a los problemas dermatológicos que pueden tener una etiología autoinmune y son frecuentes entre los niños con SD, como la alopecia areata y el vitiligo. Evalúe los hallazgos de la piel, discútalos con el paciente y la familia y considere la derivación a un dermatólogo si es necesario.

> Orientación Anticipada De 1 a 5 Años

• Revisar la intervención temprana, incluida la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla, en todas las visitas.

• Revise la disponibilidad de recursos, incluidos los grupos de apoyo y organizaciones para el SD.

• Proporcionar la vacuna contra la influenza anualmente. Los niños con enfermedades cardíacas o pulmonares crónicas deben recibir la vacuna antineumocócica polisacárida 23-valente a los 2 años de edad o más.

• Informe que los patrones de erupción dental retrasados ​​e irregulares son comunes y que la agenesia ocurre con mayor frecuencia (23%).

• Fomentar el uso de términos precisos para los genitales y otras partes privadas del cuerpo (pene, vulva) cada vez que se analicen o examinen estas partes del cuerpo, recordando a los pacientes que su cuerpo es suyo y explíqueles lo que hará antes de pasar a su espacio personal o realizar un procedimiento. Recuerde al paciente y a la familia que la única razón por la que alguien debe mirar o tocar partes privadas del cuerpo es por motivos de salud (visitas al consultorio médico) o higiene (baño o ducha).

• En al menos una visita de niño sano, eduque a la familia sobre el mayor riesgo de explotación sexual y recuérdeles que las personas que sus hijos conocen y en las que confían tienen más probabilidades de ser perpetradores que los extraños.

• Al menos una vez entre 1 y 5 años de edad, analice la futura planificación del embarazo de los padres y revise la posibilidad de recurrencia del SD y la disponibilidad de opciones de pruebas prenatales.

• Evalúe el comportamiento del niño y hable sobre el manejo del comportamiento, la socialización y las habilidades recreativas.

• Animar a las familias a establecer patrones dietéticos y de ejercicio físico óptimos que prevengan la obesidad.

• Obtener una historia y realizar un examen físico.

• Controle el peso en cada visita. Revise el crecimiento del niño y regístrelo en las tablas específicas para SD. Estas tablas se deben usar junto con la tabla de IMC específica de SD.

• Revisar la alimentación. Pregunte acerca de cualquier síntoma respiratorio con la alimentación y asegúrese de una ingesta adecuada de hierro.

• Hacer hincapié en una dieta y un estilo de vida saludables para prevenir la obesidad.

• Obtenga una evaluación audiológica anual.

• Obtenga una evaluación oftalmológica cada 2 años.

• Mida la TSH anualmente. Medir la TSH cada 6 meses si se han detectado anticuerpos antitiroideos.

• Individualizar el seguimiento cardiológico en función de los antecedentes de anomalías cardíacas.

• Obtenga un hemograma completo y (1) una combinación de ferritina y PCR, o (2) una combinación de hierro sérico y TIBC, comenzando al año de edad y anualmente a partir de entonces.

• Puede prescribir suplementos de hierro para niños con problemas para dormir y una concentración de ferritina <50 μg/L.

• Palpe los testículos en cada examen de salud.

• Para los niños con una dieta que contiene gluten, revise los síntomas potencialmente relacionados con la enfermedad celíaca en cada control de salud.

• En cada visita de niño sano, discuta con la familia la importancia de las precauciones universales para la protección de la columna cervical durante cualquier procedimiento anestésico, quirúrgico o radiográfico. También se debe instruir a los cuidadores para que se comuniquen con su médico de inmediato en caso de una nueva aparición de síntomas de mielopatía.

• Hablar sobre el cuidado de la piel, el cabello y el cuero cabelludo en cada visita y derivar a un dermatólogo si es necesario.

• Anime a los cuidadores a promover habilidades de autoayuda y asumir responsabilidades apropiadas en el hogar. Supervise los problemas de comportamiento que interfieran con la dinámica del hogar, la comunidad o la escuela. Los problemas de atención, el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, los comportamientos obsesivo-compulsivos, el comportamiento de incumplimiento y la distracción son algunos de los problemas de comportamiento comunes informados. Cuando los síntomas interfieren con las actividades diarias, derivar a programas comunitarios, servicios psicosociales o especialistas en conducta.

• Tenga en cuenta que los niños con SD suelen ser más sensibles a ciertos medicamentos. La experiencia ha llevado a la recomendación de iniciar los medicamentos a la dosis más baja recomendada y aumentar o disminuir la dosis de acuerdo con la respuesta del niño.

• Indagar sobre los síntomas de disfunción neurológica, incluidas las convulsiones, y realizar un examen neurológico.

• Discuta los síntomas relacionados con los trastornos respiratorios del sueño en cada visita de niño sano, recordando discutir la obesidad como factor de riesgo de la apnea del sueño y revisar la necesidad de implementar una dieta saludable y actividad en los pacientes afectados.

> Orientación anticipatoria de 5 a 12 años en cada examen de salud

• Revisar el desarrollo del niño y la adecuación de la transición a la escuela primaria.

• Discuta la socialización, el estado familiar y las relaciones, incluidos las cuestiones financieras, el seguro médico y la tutela.

• Fomentar el desarrollo de habilidades sociales apropiadas para la edad, habilidades de autoayuda y el desarrollo de un sentido de responsabilidad.

• Aconseje a las familias sobre la transición de la escuela primaria a la secundaria. Prepárelos para facilitar el ajuste en un momento en que la disparidad académica se vuelve mayor y la inclusión plena se vuelve más difícil.

• Derive a los pacientes con comportamiento o antecedentes relacionados con el autismo para una evaluación adecuada.

• Continúe evaluando, monitoreando y fomentando la independencia con higiene y autocuidado. Anime a la familia a enseñar y respetar la privacidad en el hogar y en la comunidad. Discutir el manejo apropiado de conductas sexuales como la masturbación.

• Discutir la progresión de los cambios físicos y psicosociales a lo largo de la pubertad y temas de fertilidad y anticoncepción. Recuerde a la familia que el desarrollo puberal generalmente sigue patrones similares a los que se encuentran en la población general, pero el niño con SD probablemente necesitará más preparación para comprender y manejar estos cambios.

• Discutir la necesidad de atención ginecológica en la niña púber. Cuando sea apropiado, en al menos una visita hable con la paciente y su familia sobre la posibilidad de SD en sus hijos (50 %) si ella quedara embarazada.

• Aunque los hombres con SD suelen ser infértiles, ha habido casos raros en los que un hombre ha procreado.

• Cuando sea apropiado converse sobre el control de la natalidad y la prevención de infecciones de transmisión sexual con los pacientes y sus familias.

• Al menos una vez entre los 5 y los 12 años de edad, al igual que con la discusión en el primer año de vida, discuta la futura planificación del embarazo de los padres y revise la posibilidad de riesgo de recurrencia del SD, así como la disponibilidad de opciones de pruebas prenatales. Ofrezca referencias para asesoramiento genético si así lo desea la familia.

> Examen físico y valores de laboratorio

• Obtener una historia y realizar un examen físico.

• Controle el peso y siga el IMC en cada visita. Revise el peso y la estatura del adolescente/adulto joven y regístrelo en las tablas específicas para SD. Brinde asesoramiento sobre una dieta saludable y un programa de ejercicio estructurado.

• Revise la alimentación, pregunte si ha habido algún cambio en los patrones de alimentación o síntomas respiratorios con la alimentación, y asegúrese de una ingesta adecuada de hierro.

• Hacer hincapié en una dieta y un estilo de vida saludables para prevenir la obesidad.

• Obtenga un hemograma completo con diferencial y (1) una combinación de ferritina y PCR, o (2) una combinación de hierro sérico y TIBC.

• Puede optar por prescribir suplementos de hierro para adolescentes/adultos jóvenes con dificultades para el sueño y una concentración de ferritina <50 μg/L para niños o 75 para adultos.

• Palpe los testículos en cada examen de salud.

• Mida la concentración de TSH anualmente o antes si hay síntomas de disfunción tiroidea. Medir la TSH cada 6 meses si se han detectado anticuerpos antitiroideos.

• Obtenga una evaluación audiológica anual.

• Para adolescentes/adultos jóvenes con una dieta que contiene gluten, revise los síntomas potencialmente relacionados con la enfermedad celíaca en cada visita.

• Individualizar el seguimiento cardiológico en función de los antecedentes de anomalías cardíacas.

• Discutir los síntomas relacionados con los trastornos respiratorios del sueño, incluidos los ronquidos, el sueño inquieto, la somnolencia diurna, el despertar nocturno, los problemas de comportamiento y la posición para dormir, en cada visita. Mencione el factor de riesgo que constituye la obesidad para la apnea del sueño y aconseje sobre una dieta saludable y actividad física si es necesario.

• Discutir en cada examen de salud la importancia de las precauciones de posicionamiento de la columna cervical para proteger la columna cervical durante cualquier procedimiento anestésico, quirúrgico o radiográfico. Realice una historia clínica y un examen físico cuidadosos con atención a los signos y síntomas mielopáticos.

• Indagar sobre los síntomas de disfunción neurológica, incluidas las convulsiones, y realizar un examen neurológico.

• Discutir el estado conductual y social y derivar a los pacientes que tienen depresión, problemas crónicos de comportamiento o deterioro agudo de la función cognitiva para una evaluación e intervención especializada.

• Indagar sobre síntomas de regresión aguda.

• Discuta el cuidado de la piel, el cabello y el cuero cabelludo en cada visita y considere la derivación a un dermatólogo si es necesario. Los trastornos inflamatorios como la hidradenitis supurativa pueden presentarse a una edad más avanzada.

• Asegúrese de que el adolescente/adulto joven esté bajo el cuidado de un oftalmólogo pediátrico o un oftalmólogo con experiencia en el cuidado de personas con discapacidades. Es importante evaluar la aparición de cataratas, errores de refracción y queratocono, que pueden causar visión borrosa, adelgazamiento de la córnea o turbidez de la córnea.

• Rastrear anualmente enfermedad valvular aórtica y mitral adquirida en pacientes mayores con SD. Se debe obtener un ecocardiograma si hay antecedentes de aumento de la fatiga, dificultad para respirar, disnea de esfuerzo o un nuevo soplo o ritmo de galope.

• Derive a los pacientes con comportamiento o antecedentes relacionados con el trastorno del espectro autista para una evaluación y terapia apropiadas.

> Orientación anticipada de 12 a 21 años y mayores en cada examen de salud

• Problemas relacionados con la transición a la edad adulta, incluidas las metas educativas, el trabajo, la independencia y la transición de la atención médica. También se pueden analizar las posibles morbilidades en adultos, incluida la tendencia aparente hacia el envejecimiento prematuro y el aumento del riesgo de enfermedad de Alzheimer.

• Continúe evaluando, monitoreando y fomentando la independencia con higiene y autocuidado. Proporcione orientación sobre el desarrollo y los comportamientos sexuales saludables. Proporcione educación y orientación sobre los comportamientos normales de masturbación y los límites personales. Enfatice la necesidad de información comprensible y fomente las oportunidades para avanzar en la comprensión de la sexualidad. Abogue y ofrezca el uso de anticonceptivos reversibles de acción prolongada para ayudar al paciente y su familia en la toma de decisiones.

• Hacer recomendaciones y proporcionar o referir a la atención ginecológica de rutina. Hablar sobre los problemas de comportamiento premenstruales y el manejo de la menstruación.

• Al menos en una visita, hable con la paciente y su familia sobre la posibilidad de que pueda tener un hijo con SD si queda embarazada.

• Analice las oportunidades de vida independiente, los hogares grupales, las opciones de educación postsecundaria, los talleres y otros empleos apoyados por la comunidad.

• Analice las relaciones intrafamiliares y la planificación financiera.

• Facilitar la transición y brindar coordinación a la atención médica primaria para adultos.

Quedan por evaluar muchos temas relacionados con el desarrollo y la salud de las personas con Síndrome de Down, y se han desarrollado agendas de investigación para abordar temas tanto de salud pública como de ciencias básicas. El conocimiento en varios temas de gran importancia para el cuidado de los niños con SD podría mejorarse a través de la investigación basada en la población.

Se necesita, por ejemplo, una revisión rigurosa basada en la evidencia de la detección y el tratamiento de la inestabilidad atloaxoidea, y la investigación continua es fundamental para dirigir la atención hacia resultados óptimos de las personas con SD.