Ante una niña con lesión renal aguda.
¿Es el síndrome urémico hemolítico atípico una consecuencia de la infección?
Un hallazgo de laboratorio que se observa comúnmente en los casos de síndrome urémico hemolítico atípico es la baja actividad en la vía alternativa del complemento, de acuerdo con el ensayo AH50, que indica una deficiencia de un componente de vía del complemento alternativa o terminal o el consumo de complemento.
P: ¿Cuál es la causa más común de lesión renal aguda en las prácticas pediátricas basadas en la comunidad?
R: En las prácticas pediátricas basadas en la comunidad, los casos de lesión renal aguda son más comúnmente causados ??por afecciones prerrenales, en las que la disminución de la perfusión renal conduce a una disminución del índice de filtración glomerular. En las enfermedades prerrenales, la función tubular renal permanece intacta y hay una reabsorción ávida de sodio y agua en respuesta a la hipoperfusión; como resultado, se desarrolla oliguria.
La causa prerrenal más común de la lesión renal aguda es la depleción de volumen, que puede deberse a la pérdida de sangre o a una pérdida excesiva de agua del tracto gastrointestinal, la piel o el tracto urinario. Los pacientes con una causa prerrenal de lesión renal aguda deben mejorar en respuesta a la expansión del volumen, lo que restaura la perfusión renal.
P: ¿Qué diagnósticos pueden causar una enfermedad con daño renal agudo, anemia hemolítica, trombocitopenia de consumo y diarrea sanguinolenta infecciosa?
R: La lista de diagnósticos que podrían asociarse con estos cuatro procesos incluyen:
- coagulación intravascular diseminada
- púrpura trombocitopénica trombótica
- vasculitis sistémica
- síndrome hemolítico-urémico
P: ¿El síndrome urémico hemolítico atípico es una consecuencia de la infección?
R: El síndrome urémico hemolítico se caracteriza por la tríada de:
- anemia hemolítica microangiopática
- trombocitopenia
- lesión renal aguda
La mayoría de los casos del síndrome urémico hemolítico ocurre después de la infección (clásicamente infección con Escherichia coli productora de toxina Shiga); en raras ocasiones, el síndrome puede ocurrir como una complicación de infección invasiva por Streptococcus pneumoniae.
Otros casos del síndrome hemolítico-urémico se clasifican como atípicos; estos son principalmente trastornos primarios de la regulación del complemento que pueden ser esporádicos o familiares.
Si bien un historial de diarrea sanguinolenta podría sugerir un diagnóstico del síndrome urémico hemolítico debido a E. coli productora de toxina Shiga, los casos de síndrome hemolítico-urémico atípico también pueden estar precedidos por un evento desencadenante, como diarrea.
P: ¿Qué se sabe sobre las mutaciones en los genes del componente del complemento que se han descrito en pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico?
R: El síndrome hemolítico-urémico atípico es un diagnóstico clínico respaldado por los resultados de las pruebas de laboratorio, y debe considerarse cuando se han descartado otras causas de microangiopatía trombótica.
Se ha descrito una variedad de mutaciones en los genes del componente del complemento en pacientes con síndrome hemolítico-urémico atípico. Las variantes patógenas conocidas están en los genes C3, C4BPA, C4BPB, MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE y THBD; la mayoría de estos genes codifican componentes o inhibidores alternativos de la vía del complemento.
Las variantes en estos genes se identifican en aproximadamente el 70% de los pacientes con síndrome hemolítico-urémico atípico. Entre los pacientes con síndrome hemolítico-urémico atípico, el pronóstico es peor en los que tienen mutaciones de CFH que en los que tienen mutaciones de MCP o en aquellos en los que las mutaciones causales son desconocidas.