Por Fabiola Czubaj

Un tratamiento preventivo reduce cinco veces los sangrados en las personas que nacen con un trastorno de la coagulación que las vuelve más vulnerables a las hemorragias con golpes o las caídas que pueden tener los chicos cuando juegan o están en el recreo. Sin embargo, el 66% de los pacientes con hemofilia no lo está recibiendo.

A diferencia de los tratamientos a demanda (cuando se produce la hemorragia), "los tratamientos de profilaxis anulan o disminuyen notoriamente la aparición de hemorragias generales y articulares, que generan discapacidad porque lesionan las articulaciones. Mientras el uso de estas estrategias terapéuticas está afianzado en los países en desarrollo, en América latina se encuentran en un período de desarrollo progresivo", explicó el doctor Raúl Pérez Bianco, director médico de la Fundación de la Hemofilia y del Instituto de Investigaciones Hematológicas Dr. Mariano Castex de la Academia Nacional de Medicina.

Se estima que un paciente sin tratamiento puede llegar a tener entre 20 y 40 hemorragias articulares por año. En una década, puede tener hasta 200, y por eso puede llegar a los 20 años de edad con discapacidad articular por artropatía hemofílica. De ahí la importancia que los especialistas le dan a la profilaxis con un concentrado que los pacientes con hemofilia grave, por ejemplo, se autoinyectan hasta tres veces por semana. El tratamiento a demanda no controla la enfermedad.

Aún es muy baja la proporción de pacientes que pueden acceder a ese beneficio. En el último Congreso Mundial de la Hemofilia, en París, un estudio sobre una población representativa de los pacientes de América latina reveló que el 66% de los pacientes de la región no recibe el tratamiento más adecuado para normalizar la coagulación, aunque la literatura médica y la práctica demuestran que la profilaxis preventiva reduce los sangrados.

A comienzo de este año, el presidente de la Federación Mundial de la Hemofilia, Mark Skinner, había comentado a LA NACION que 1 de cada 4 pacientes en el mundo no accede al tratamiento. Las nuevas cifras, por lo menos en América latina, muestran una leve mejoría en el acceso: 1 de cada 3 no recibe el factor coagulante.

Los resultados, que son preliminares y pertenecen al primer estudio de la región en su tipo, surgieron de pacientes de la Argentina, Chile, Colombia y México. El equipo dirigido por Pérez Bianco comparó los resultados del uso de los dos tratamientos para la enfermedad que transmiten las mujeres, pero padecen los hombres.

Aquí, el 50% padece la forma grave de hemofilia, que afecta a 1 de cada 10.000 varones. Con la profilaxis preventiva, la hemofilia pierde "intensidad" y los pacientes y sus familias mejoran la calidad de vida.

El estudio probó lo que los especialistas sospechaban: la profilaxis preventiva, que se aplica de manera regular, reduce 5 veces los sangrados totales y 7,5 veces las hemorragias articulares (el sangrado produce dolor e inflamación, que va destruyendo el tejido de las rodillas, los hombros y los codos).

"Si se trata a demanda, no se controla la enfermedad. Pero con la aplicación del concentrado antihemofílico tres veces por semana, la enfermedad grave pasa a ser leve o moderada. Es decir que tienen un 90 o 95% menos de sangrados -detalló el investigador-. El chico que no podía ir de viaje de egresados a Bariloche o el paciente que no se iba de luna de miel o de vacaciones a Mar del Plata por temor a tener alguna caída ahora se llevan los concentrados para autoinyectarse."

El estudio mostró también que los que recibieron un tratamiento de profilaxis antes de los 2 años de edad mejoraron su calidad de vida (calificaron con 76,25 puntos la satisfacción con la función física, versus los 60 puntos que le adjudicaron los pacientes tratados a demanda con cada hemorragia).

Para Pérez Bianco, estos resultados plantean que el desafío para los próximos años será "integrar en la salud pública un programa nacional de asistencia de la hemofilia".

La Fundación de la Hemofilia elaboró una guía para estandarizar los cuidados en el país que se puede descargar de www.hemofilia.org.ar/archivos/pdfs/GuiaTratamientoHemofilia.pdf. La guía tiene en cuenta las recomendaciones internacionales, que consideran un tratamiento óptimo cuando se usan 4 o 5 unidades de factores antihemofílicos por año, mientras que los pacientes argentinos reciben 2,4 unidades/año/habitante. A pesar de esa diferencia, los argentinos son los que más unidades reciben por año en los países estudiados.

Situación argentina
En nuestro país hay 2400 pacientes hemofílicos

Nacimientos
Cada año nacen unos 40 bebes con esta deficiencia de una de las proteínas que inducen la coagulación sanguínea (factores VIII o IX)

Cuadros severos
El 50% de los pacientes argentinos tiene la forma severa de la hemofilia

Deficiencia del factor
El porcentaje de la deficiencia del factor indica la gravedad de la enfermedad

Severa
Menos del 1% de factor anticoagulante equivale a la forma severa. El estrés, por ejemplo, puede producir sangrados espontáneos

Moderada
Entre el 1% y el 5% de actividad normal del factor anticoagulante deficiente equivale a una forma moderada. Una caída o un traumatismo causa sangrados

Leve
Más del 5% de factor equivale a la forma leve y se descubre en una cirugía, en la práctica de un deporte violento o en un accidente.

"Hasta el estrés de un examen puede causarles sangrado a los chicos"
Lo afirma Soledad Rivero, madre de Bruce, un niño hemofílico que aprendió a cuidarse. 

Los golpes y las caídas son el temor de los padres con hijos hemofílicos por las consecuencias que pueden tener. Si ocurren en articulaciones, por ejemplo, producen inflamación y hay que actuar con algo más que hielo para que no dañen su funcionalidad.

Y cuando el golpe es fuerte, aun en los chicos que se inyectan preventivamente el concentrado que activa la coagulación se aplica una dosis extra para evitar cualquier complicación.

Ése es el caso de Bruce, de 7 años, y de Mateo, de 10, dos chicos a prueba de golpes por lo que cuentan sus padres. Ambos hacen vida normal en y fuera de la escuela. Practican deportes. Uno es el tenis, en la escuela para niños Little Tenis, de Palermo. Allí, Sebastián los entrena dos veces por semana.

"Mateo siempre fue supertranquilo y nunca tuvo problemas de conducta que hicieran que siempre terminara en el piso -contó Cecilia Miserere, su mamá-. Claro que tuvo sus cabezazos y golpes, pero dentro de lo esperado."

Con su esposo se enteraron de que su hijo era hemofílico de regreso de un viaje. El nene tenía apenas siete meses y le habían aparecido dos hematomas simétricos a la altura de las costillas; lo llevaron al hospital y los médicos dudaron de si se trataba de un caso de violencia doméstica. "Nos miraron mal. Fue difícil -recordó Cecilia-. Les dije que yo tenía una alteración en la sangre que no es hemofilia, y le hicieron varios estudios. Finalmente le diagnosticaron hemofilia y fue un baldazo de agua fría para nosotros."

El médico que los recibió les habló del bebe como si fuera de cristal. "Nos mandó a anotarlo en la Fundación de la Hemofilia, donde entonces nos explicaron de qué se trataba la enfermedad y nos tranquilizaron. Aprendimos a pincharlo para poder administrarle el concentrado. Al principio es fuerte, cuando son chiquitos no se les encuentran las venas, pero al ver los beneficios vale la pena", dijo Cecilia.

Mateo se autoinyecta los concentrados desde los ocho años. Lo hace tres veces por semana de manera preventiva y eso le permite llevar una vida normal. En casa, su hermana Ema, de 4 años, lo ayuda pasándole el alcohol.

En el Instituto González Pecotche, al que va desde salita de tres, es uno más. Tiene doble jornada y tiene gimnasia tres veces por semana, una en el campo de deportes. "Mejor no ver... y eso que tengo entendido que es el goleador", dijo Cecilia. Los maestros están entrenados en el manejo de un chico con hemofilia y hasta van a las reuniones de la fundación. "Todas las maestras están al tanto de lo que tienen que hacer si tiene un golpe en el aula o en una excursión", afirmó la mamá.

Con Bruce, la situación es parecida. Va al mismo colegio desde salita de 3, así que sus compañeros saben que no tienen que jugar brusco ni golpearlo y las maestras llaman a la mamá si se golpea.

"Con la profilaxis tres veces por semana, su cuerpo se comporta como el de un chico normal. Pero según la gravedad del golpe me llaman para saber si corresponde inyectarlo o no", dijo Soledad Rivero, la mamá de Bruce, que tiene hemofilia severa, es decir, menos del 1% de factor VIII en sangre.

"El problema es que puede tener sangrados espontáneos -precisó la mamá-. En los chicos más grandes, hasta el estrés antes de un examen puede causarles sangrado."

Sin deportes de contacto

Bruce no puede hacer deportes de contacto, pero practica natación y tenis en la misma escuela que Mateo. Aún no entiende bien por qué cuando su hermana se cae no hay que pincharla. Sí sabe que si se golpea cuando juega con el papá y le sale un hematoma le durará 15 días en lugar de dos. "Se cuida solito. Cuando vamos a un cumpleaños y hay inflables, si hay muchos chicos me llama para que salgan algunos para entrar y no golpearse", agregó Soledad.

El tratamiento permite que los padres estén más preocupados por su integración en el colegio que por su salud. "Nuestra preocupación siempre fue dar la mayor información posible para que los demás no lo traten distinto y que, si lo necesita, actúen adecuadamente en el momento indicado. Retarlo cuando hay que hacerlo y dejarlo subir a una hamaca para que pruebe sus límites porque está en profilaxis", señaló la mamá.

Sus papás se enteraron de que Bruce tenía hemofilia cuando le apareció algo así como salvavidas de hematomas en la panza mientras jugaba en un ejercitador saltarín para bebes. Como a los papás de Mateo, los médicos también sospecharon que podría tratarse de violencia, pero dieron con el diagnóstico. "Cuántas madres y padres de menos recursos reciben hasta maltrato en las guardias porque los médicos sospechan que los padres lo golpearon -dijo Soledad-. Y me tocó acompañar a mamás de bebes con hemartrosis de rodilla por los sangrados y ver en las guardias de pediatría que les colocan una vía, que es lo peor que pueden hacer, y les provocan una trombosis. Y todo por desconocimiento de la hemofilia."

Con Cecilia y otros padres de la Fundación de la Hemofilia forman el grupo Padres Acompañantes, que recibe y orienta a las familias nuevas en el manejo de la enfermedad y el acceso a los concentrados que "reparan" la deficiencia de la coagulación. Así se enteran de que, por ejemplo, deben tener una obra social, no prepaga ni ninguna cobertura, porque "el Estado está obligado a cubrir los concentrados sólo a través de la obra social".

Por eso, según Cecilia, "hay un montón de chicos que no pueden acceder ni siquiera al tratamiento a demanda y que termina siendo más costoso que la profilaxis".