Unas variaciones en los genes involucrados en las vías de señalización del cerebro parecen relacionarse con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), según un estudio reciente.
Los hallazgos sugieren que los fármacos que actúan sobre esas vías podrían ofrecer una nueva opción de tratamiento para los pacientes de TDAH que portan esas variantes genéticas, apuntaron investigadores del Hospital Pediátrico de Filadelfia.
En el estudio, los investigadores llevaron a cabo análisis de todo el genoma de mil niños que tenían TDAH y de 4,100 niños que no. Entonces, evaluaron los hallazgos a la luz de otra investigación con casi 12,000 sujetos, 2,500 con TDAH y 9,200 sin la afección.
El análisis genómico reveló que al menos diez por ciento de los niños con TDAH tenían "variaciones del número de copias", o sea omisiones o duplicaciones de secuencias del ADN, en cuatro genes que forman parte de la familia de genes receptores del glutamato. El resultado más firme fue en el gen GMR5.
El glutamato es un neurotransmisor, una proteína que transmite señales entre las neuronas del cerebro, explicaron los autores en un comunicado de prensa del hospital.
"Los miembros de la familia de genes GMR, junto con los genes con los cuales interactúan, afectan la transmisión nerviosa, la formación de neuronas y las interconexiones cerebrales, así que el hecho de que los niños con TDAH sean más propensos a tener alteraciones en esos genes refuerza la evidencia previa de que la vía GMR es importante en el TDAH", señaló en el comunicado de prensa el líder del estudio, el Dr. Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Pediátrico.
"Nuestros hallazgos llegan a la causa de los síntomas del TDAH en un subconjunto de niños que sufren de la enfermedad", añadió.
Un experto dijo que el hallazgo podría resultar significativo.
"Este estudio es importante no solo porque ha identificado variantes genéticas asociadas al TDAH en aproximadamente diez por ciento de los casos, sino porque identifica estrategias novedosas de tratamiento relacionadas con el neurotransmisor glutamato, que ahora los investigadores pueden desarrollar para los individuos que portan las variantes genéticas recién identificadas", apuntó el Dr. Andrew Adesman, jefe de pediatría del desarrollo y conductual del Centro Médico Pediátrico Steven & Alexandra Cohen de Nueva York, en New Hyde Park, Nueva York.
"Este estudio provee más evidencia no solo de que el TDAH tiene una base genética en un subconjunto distintivo de niños que sufren de la afección, sino de que el neurotransmisor glutamato parece tener mucho que ver en algunos casos", añadió. "Esperamos que estos hallazgos permitan a los investigadores identificar estrategias de tratamiento seguras y eficaces para el subconjunto de niños que tienen TDAH con esas variaciones en los genes relacionados con el glutamato".
El estudio aparece en la edición en línea del 4 de diciembre de la revista Nature Genetics.
El TDAH afecta a hasta el siete por ciento de los niños en edad escolar, y a un menor porcentaje de adultos. Entre los síntomas se hallan un periodo corto de atención, conducta impulsiva y un exceso de actividad. No se conocen sus causas, pero el TDAH tiende a darse en familias, y se cree que puede ser influido por muchos genes que interactúan.
Adesman también anotó que la técnica usada en este estudio, el análisis comparativo de todo el genoma, "podría en el futuro identificar otras oportunidades de tratamiento para subconjuntos de niños con TDAH y otras afecciones".
FUENTES: Andrew Adesman, M.D., chief, developmental and behavioral pediatrics, Steven & Alexandra Cohen Children's Medical Center of New York, New Hyde Park, N.Y.; Children's Hospital of Philadelphia, news release, Dec. 4, 2011