Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la enfermedad: Sindrome de Sandberg
Nombres alternativos
Polisomía Y
Diplo Y, Síndrome
Patrón Cromosómico XYY
Cariotipo 47, XYY
47, XYY, Síndrome
YY, Síndrome
Incidencia
El síndrome de XYY se encuentra en aproximadamente uno de cada 1000 varones recién nacidos..
Genotipo: Trisomía 47, XYY
Fenotipo
- Generalmente, esta alteración cromosómica no causa características físicas distintivas o problemas médicos. Los chicos y hombres son usualmente más altos en promedio y varios centímetros más altos que sus padres y hermanos.
- Acné severo se registró en reportes tempranos, pero los dermatólogos especializados en acné cuestionan hoy en día la relación con la cromosomopatía 47, XYY.
- Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en este tipo de pacientes.
- Los hombres tienen un desarrollo sexual normal y usualmente una fertilidad normal.
- Ya que los individuos con XYY no se tienen características físicas evidentes, esta alteración solo es detectada durante un análisis genético realizado por otro motivo.
Comportamiento
Suelen ser más activos físicamente que sus hermanos.
Tendencia a demora madurativa.
Tendencia incrementada a problemas de aprendizaje
Comorbilidad
Hipotiroidismo
Acné severo (actualmente en revisión)
Oligospermia
Dificultades en el desarrollo del lenguaje
Tratamiento
En caso de ser necesario, se podrá realizar tratamiento con hormonas tiroideas
Es fundamental en aquellos pacientes que presentan diferentes aspectos con trastorno de comportamiento, contar con apoyo terapéutico para ellos y su núcleo familiar.
Corolario
Se recomienda la derivación del paciente al genetista y al psiquiatra experimentado en trastornos conductuales derivados de estos síndromes..
Bibliografía:
Genética médica. 10 edición. Robert F Muller. Ian D Young
Atlas profusamente ilustrado de Sindromes cromosomicos conocidos.De Grouchy J. Turleau
Asociaciones de Pacientes y Familiares:
CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y otras Cromosomopatias
Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/
Obejtivo: "Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico)."
Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires - Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini
Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.
Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.
Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.
¿Por qué nuestra Fundación es diferente?
Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida
Centros de referencia y especialistas:
CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y otras Cromosomopatias
Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/
Dra. Sandra Iacobini
Directora Médica
Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar
Dra. Laura Gañez
Medica Especialista en Neuropediatría
Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar
Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300
Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar