Serie Enfermedades Raras

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. 

♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net 

Descripción de la enfermedad: Sindrome de Klinefelter

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y

Incidencia

El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Genotipo: Trisomía 47, X X Y

Fenotipo

El síntoma más común es la infertilidad.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Testículos pequeños y firmes
• Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea
• Vello púbico, axilar y facial escaso
• Problemas sexuales
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
• Estatura alta
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
• Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.
• Comorbilidad

• Cáncer de mama
• Tumor de células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Venas varicosas
• Osteoporosis
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Dificultades de aprendizaje
• Dislexia
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Depresión
• Taurodontismo

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Mejorar la fuerza
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la concentración

La mayoría de los hombres con este síndrome no son fértiles. Sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido tener hijos. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.

Corolario

El síndrome de Klinefelter, cromosomopatía más frecuente en la edad pediátrica, no está siendo diagnosticado en nuestro medio por los pediatras, debido a la ausencia de screening neonatal, por la escasa expresividad de los signos clínicos en la edad prepuberal, y por la aún no instauración de la obligada atención al adolescente por parte de los pediatras. Si ello se corrigiera, estos niños, adolescentes y sus familias, podrían disponer de una atención temprana en el área psicomotora, orientación,  apoyo psicológico familiar,  pedagógico, y mejoría evidente de los signos clínicos y aspectos psicológicos en la pubertad.

♦ Bibliografía:

An Introduction to Human Disease: Pathology and Pathophysiology Correlations‎ - Página 165 -Leonard V. Crowley - 2009
Nelson, Essentials of Pediatrics‎ - Página 233 - Robert Kliegman - 2006
Essential medical genetics‎ - Página 120 - James Michael Connor, Malcolm Andrew Ferguson-Smith - 1997

 

Asociaciones de Pacientes y Familiares:

CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y otras Cromosomopatias
Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/

Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini

Nuestra misión es ayudar, asesorar, dirigir y orientar a quienes presentan alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Turner u otras semejantes, en mejorar la calidad de vida física y psicosocial, de modo que puedan explotar al máximo su potencial humano.
Paralelamente deseamos comunicar, difundir y educar, para que las actividades de diagnóstico previo y posterior incrementen su calidad de tratamiento, anticipando problemas originados en la falta de comprensión de estas dolencias.
Finalmente, y a nivel nacional, aspiramos a realizar un trabajo institucional que derive en la sanción de una ley de diagnóstico precoz y a la congregación de instituciones de asistencia social, médica y legal.

POR QUE NUESTRA FUNDACION ES DIFERENTE?
Porque no se remite solamente a lo médico: toma a la persona como un TODO, y la atiende y ayuda en cada uno de los aspectos relacionados con su vida

Centros de referencia y especialistas:


• CROMOS Fundación para el Síndrome de Turner, Klinefelter y otras Cromosomopatias
Sitio web: http://www.sindromedeturner.org.ar/

Dra. Sandra Iacobini
Directora Médica
Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar

Dra. Laura Gañez
Medica Especialista en Neuropediatría
Dra_Ganez@sindromedeturner.org.ar

Obejtivo: “Ser un punto de referencia y apoyo para quienes tienen una problemática de salud en el ámbito de las cromosomopatías (enfermedades de tipo cromosómico).”

Dirección: Valle 1383 (C1406AAM)
Buenos Aires — Argentina
Tel. (011) 4988-0531
Email: Dra_Iacobini@sindromedeturner.org.ar.: Dra. Sandra Iacobini

• Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP) - Cuidad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

• Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez
Gallo 1330 (1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Tel (54-11)4962-9247/9248/9212
Email: info@guti.gov.ar

♦ Los invitamos a participar del Foro de Enfermedades Raras para compartir sus experiencias con colegas de Latinoamérica.

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Gracias a todos cuantos colaboraron para que esta guía sea posible y a quienes harán uso de ella para que su propósito fundamental se haga realidad.

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