Serie Enfermedades Raras

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares. 

♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net 


Descripción de la enfermedad: Síndrome de Vómitos Cíclicos (SVC) –
Dr. Patricio Kenny, Médico Pediatra Gastroenterólogo


¿De qué se trata?
El SVC es un problema que afecta casi al 2% de la población y su causa es aún desconocida. Afecta principalmente a niños, y en menor medida a adultos. Fue descripto en 1882 por un pediatra inglés (Samuel Gee).
El trastorno se caracteriza por ataques recurrentes y prolongados de náuseas intensas, vómitos y postración sin causa aparente. Los vómitos ocurren a intervalos frecuentes (5 a 10 veces por hora, en el pico)  durante horas hasta 10 días (1 a 4 días más comúnmente).  Los episodios tienden a ser similares unos a otros en síntomas y duración, y mejoran espontáneamente. Las personas típicamente se encuentran bien entre los episodios.

Aparición
El comienzo del SVC ocurre en la lactancia hasta la adultez, pero más comúnmente entre los 3 y 7 años de edad. Puede persistir por meses o décadas. Los episodios pueden reaparecer muchas veces por año, o muchas veces por mes. Es ligeramente más frecuente en mujeres que en varones. La persona puede padecer enfermedad por movimiento (se marea cuando se desplaza en vehículos). Suele existir historia de migraña (dolores de cabeza muy intensos) en la familia.

Síntomas
Los episodios pueden comenzar en cualquier momento, pero típicamente se inician durante la noche o la mañana temprano. Aparecen náuseas contínuas con accesos repetidos de vómitos o arcadas. Las personas se encuentran muy pálidas, babean o vomitan repetidamente, y tienen mucha sed. Existe a menudo intenso dolor abdominal, y con menor frecuencia dolor de cabeza, fiebre baja y diarrea. Los vómitos prolongados pueden ocasionar un sangrado leve por irritación del esófago. Los pacientes se aparecen como en un “coma conciente”. Los síntomas asustan a la persona y a sus familiares, y pueden amenazar la vida debido a la deshidratación y pérdida de sales.

Síntomas asociados
Náuseas, dolor abdominal, dolor de cabeza; mareos, náuseas y vómitos al viajar (sinetosis = enfermedad por movimiento), fotofobia (molesta la luz), y fonofobia (molestan los ruidos).

Signos asociados
Fiebre, palidez, diarrea, deshidratación, salivación excesiva, aislamiento social.

La característica esencial del SVC es su caracter episódico, y que los pacientes están libres de náuseas y vómitos entre los episodios. Las náuseas son constantes a lo largo de cada crisis, aunque su intensidad varía de un paciente a otro. Se acompañan de vómitos y arcadas intensos, especialmente al comienzo de cada ataque. La mayoría de los episodios (85%) son de similar longitud. La frecuencia de los ataques varía de 1 a 70 por año (promedio 12). Reaparecen en forma regular (cíclicamente) en alrededor de la mitad de los casos, siendo esporádicos en el resto.

Diagnóstico
El SVC es difícil diagnosticarlo debido a que se observa con poca frecuencia en la práctica médica, y también porque los vómitos pueden ser causados por un gran número de causas diferentes del SVC.

No existe aún análisis, radiografías, u otras estudios o procedimientos específicos que permitan el diagnóstico de éste problema.

El diagnóstico se hace mediante una cuidadosa revisión de la historia del paciente, exámen físico y estudios para descartar otras enfermedades (20%) que pueden causar un cuadro de vómitos similar al observado en las personas con SVC.

Desencadenantes
Si bien algunos pacientes refieren desconocer algo que desencadene los ataques de vómitos, muchos pueden identificar circunstancias específicas que parecen disparar las crisis. Resfríos, gripes y otras infecciones, estrés emocional (inicio de clases), y situaciones de exitación intensa (cumpleaños, vacaciones, viajes), son referidos con frecuencia como desencadenantes. Alimentos específicos o anestésicos también pueden estar involucrados.

Tratamiento
El tratamiento generalmente es de sostén y requiere intervención médica temprana, donde son necesarios un ambiente oscuro y silencioso para dormir, y líquidos por vía endovenosa. Existe medicación que suele ser exitosa en prevenir, acortar, o abortar las crisis de náuseas y vómitos. Un aspecto esencial del tratamiento es una buena relación médico-paciente-familia. Esto requiere de un profesional que haga todo lo que pueda en entender el SVC, logre contener a la familia, y coordine el cuidado del paciente en colaboración con el resto del personal involucrado. 

La l-carnitina es un compuesto tipo aminoacídico que ayuda a ingresar los ácidos grasos dentro de la mitocondria de las células para ser convertidos en energía. Actualmente es utilizado por algunos profesionales en el plan de tratamiento de las enfermedades o disfunciones mitocondriales y en la cardiomiopatía pediatrica. 
En 2002, Van Calcar, Harding, and Wolff, publicaron un articulo acerca del uso de l-carnitina en 6 pacientes con SVC. Ellos informaron que el tiempo promedio entre episodios fue de 1.7 meses antes de la administración de carnitina, y se prolongó hasta 1.1 año pos carnitina, concluyendo que la carnitina oral puede ser útil para controlar los síntomas en pacientes con SVC ( Van Calcar, S. C., Harding, C. O., & Wolff, J. A. (2002). L-carnitine administration reduces number of episodes in cyclic vomiting syndrome. Clinical Pediatrics, 41 (3), 171-174)

Referencias Médicas
Fleisher (1999). “Cyclic vomiting and migraine” (editorial). Journal of Pediatrics, 134(5), 533-534.
Fleisher & Matar (1993). “The cyclic vomiting syndrome: a report of 71 cases and literature review”. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 17(4), 361-369.
Gee (1882). “On fitful or recurrent vomiting”. St. Bartholomew´s Hospital Reports, 18, 1- 6.
Li, B et al (1999). “Cyclic vomiting syndrome” In Barnes (Ed), Advances in Pediatr 2000, 47,40 pgs, St.Louis:Mosby Inc.
Li, B Sarna & Issenman (Eds) (1999). “Proceedings of 2nd Int´l Scientific Symp on CVS” held April 1998, at Medical College of Wisconsin, Milwaukee, USA. Digestive Diseases and Sciences, 44(Suppl).
Li,B & Sferra (1999). “Vomiting” In Hyams & Wyllie (Eds).Pediatric Gastrointestinal Disease, 2nd Ed, 4-31, Philadel:Saunders.
Li, B et al (1998). “Heterogeneity of diagnosis presenting as cyclic vomiting” Pediatrics, (102)(3), 583-587.
Li.B (1996). “Cyclic vomiting: New understanding of an old disorder” Contemporary Pediatrics, 13(7),48-62.
Li, B(Ed) (1995). “Proceedings of 1st International Symposium on CVS” held July, 1994, London. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 21 (Suppl.1)
Withers,Silburn &Forbes (1998). “CVS: a desciptive analysis of symptoms, precipitants, aetiology, & treatment”. Acta Paediatrica, 87,272-277.
Symon & Russell (1986), “Abdominal migraine: a childhood syndrome defined” Cephalalgia, 6223-228.

Asociaciones de pacientes y familiares:

No existe una asociación para esta enfermedad, hay un grupo de padres que comparten sus experiencias.
Para mas información contactarse con: Sra. Patricia Gabrielli  (Familiar de afectado) 
E-mail: abandono_gab@hotmail.com

www.facebook.com
Grupos:  "Los que tienen hijos con sindrome de vómitos cíclicos"

Centros de referencia y especialistas:

• Sociedad Argentina de Pediatría  (Grupo de Trabajo en Síndrome de Vómitos Cíclicos)
Existe un proyecto de crear una red de apoyo para familias y profesionales en la Sociedad Argentina de Pediatría (Grupo de Trabajo sobre Síndrome de Vómitos Cíclicos, bajo la coordinación del Dr. Patricio Kenny, miembro de la Asociación Internacional de Síndrome de Vómitos Cíclicos), cuyo objetivo es apoyar a las familias confundidas y desesperadas que durante años han padecido éste trastorno.

Av. Coronel Díaz 1971/75 – (1425) Buenos Aires, Argentina.
Tel/Fax: 54 1 4821-8612
email:sap@sap.org.ar    
Web site (internet): www.sap.org.ar

Web sites del SVC en EE.UU/Canadá y Reino Unido respectivamente:
www.beaker.iupui.edu/cvsa/ ó http://freespace.virginnet.co.uk/cvsa.uk/

• Fundación para el estudio de las Enfermedades Neurometabolicas
Uriarte 2383,  C.A.B.A., Bs. As., Argentina
Tel/Fax: 54 114 774-305878615
Sitio Web: www.fesen.org
Email: info@fesen.org

Directora Medica: Dra. Marina Zlago –  email: Marina.szlago@fesen.org
Directora Científica: Dra. Andrea B. Schenone -  email: Andrea.schenone@fesen.org 


• Dr. Patricio Kenny
En Capital: Av. Pueyrredón 2318 4° “I” esquina Vicente López. Tel: 4805-0201//4802-5306
En Lomas de San Isidro: Domingo Savio 3026 esquina Juan Segundo Fernández. Tel: 4765-5204/9867

Los invitamos a participar del Foro de Enfermedades Raras para compartir sus experiencias con colegas de Latinoamérica.



 

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