Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
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Descripcion de la enfermedad: Linfangioleiomiomatosis
Dra. Susana Mónaco (Médica especialista en Ginecología y afectada por la enfermedad)
La linfangioleiomiomatosis, comúnmente conocida como LAM, es una enfermedad pulmonar rara que afecta casi exclusivamente a las mujeres, habitualmente durante la edad fértil. Las personas que padecen LAM tienen un tipo infrecuente de célula muscular que prolifera en los tejidos de los pulmones. Aunque estas células no se consideran cancerosas, proliferan de modo incontrolable por todos los pulmones. Estas células musculares pueden bloquear los vasos linfáticos, los vasos sanguíneos y las vías respiratorias e impedir que los pulmones suministren oxigeno al resto del organismo.
¿Cuáles son los síntomas de la LAM?
Los síntomas iniciales de la LAM son parecidos a los de otras enfermedades pulmonares.
Los síntomas comprenden:
• Dificultad para respirar durante la actividad física
• Tos
• Dolor torácico
• Colapso pulmonar
• Tos con pequeñas cantidades de sangre
¿Cómo evoluciona la LAM?
La LAM evoluciona a un ritmo diferente en diferentes pacientes, de manera que aunque sabemos
que la función pulmonar de un paciente empeorará con el tiempo, no podemos predecir con qué rapidez sucederá. Generalmente, la LAM "evoluciona lentamente", lo que significa que empeorará lentamente con el tiempo. A medida que la enfermedad avanza, puede producirse una mayor proliferación de células musculares por todo el pulmón y una filtración reiterada de líquido en la cavidad torácica (derrames pleurales). El bloqueo del tejido pulmonar puede provocar la formación de pequeños sacos (quistes) y el pulmón adquiere el aspecto de "panal" en las imágenes del tórax. Los quistes que se encuentran cerca de la superficie de los pulmones o en la misma superficie pueden romperse. Cuando se filtra aire de los pulmones a la cavidad torácica, el pulmón o parte del pulmón puede colapsarse. En algunos casos puede auto repararse y vuelve a expandirse.
¿Cómo se diagnostica la LAM?
Existe una serie de pruebas que el médico puede realizar para establecer el diagnóstico de LAM y comprobar su evolución. Estas pruebas comprenden:
• Las radiografías de tórax pueden diagnosticar un pulmón colapsado (neumotórax) o la presencia de líquido en la cavidad torácica (derrame pleural). Con frecuencia, una radiografía de tórax habitual no puede detectar los quistes pulmonares cuando son pequeños.
Las pruebas de la función pulmonar pueden ayudar a poner de manifiesto cuánto ha afectado la LAM a la función pulmonar.
• La tomografía computarizada (TC) proporciona múltiples imágenes bidimensionales del interior de los pulmones y el tórax. Se considera el estudio de imagen más útil para el diagnóstico de la LAM. Una TC del tórax puede revelar la presencia de quistes en los pulmones. Una TC del abdomen revelará si una persona con LAM tiene un angiomiolipoma.
Tratamiento de LAM
Si bien actualmente no hay cura o tratamiento eficaz para linfangioleiomiomatosis (LAM), la investigación y los estudios clínicos se están realizando para encontrar tratamientos para detener o retrasar el desarrollo de la enfermedad. También hay una serie de tratamientos que pueden aliviar los síntomas o prevenir las complicaciones de la enfermedad.
Dado que LAM suele presentarse en mujeres jóvenes y puede exacerbarse con la toma de estrógenos y durante el embarazo, el uso de terapias antiestrógenos vienen usándose desde hace años. El uso de tamoxifeno y medroxiprogesterona no han demostrado hasta la fecha ser cuantitativamente efectivos.
En sólo 10 años, LAM Foundation ha reportado grandes avances, incluida la determinación de la base genética de la enfermedad. Estos esfuerzos de investigación han dado lugar a decenas de estudios de la enfermedad. Actualmente se está llevando a cabo un ensayo denominado Miles Trial que consiste en el uso de un fármaco llamado Rapamicina .esperándose los primeros resultados para mediados del año 2009.
Hay varias corrientes que consideran tratamientos paliativos. Es decir, que no tratan los mecanismos de acción de la enfermedad, pero tratan de aliviar los síntomas o prevenir complicaciones adicionales de la misma. . La respuesta al tratamiento varía de paciente a paciente.
Tratamientos potenciales incluyen:
· Medicamentos (por ejemplo, los diuréticos, la terapia hormonal, los broncodilatadores que relajan los músculos alrededor de las vías respiratorias)
· La terapia de oxígeno - como la capacidad pulmonar disminuye puede ser necesario su uso.
· Procedimientos para tratar complicaciones tales como neumotórax, quilotórax y angiomiolipomas.
· El trasplante de pulmón - un procedimiento para sustituir a uno o ambos pulmones, esto debe ser considerado como un último recurso, debido al riesgo que implica.
Se deben considerar:
Abandonar el hábito tabáquico
Evitar tratamientos que contengan estrógenos (anticonceptivos y terapia de reemplazo hormonal )
Evaluar y considerar tratamiento para osteoporosis.
Vacunación gripe y neumococo
Rehabilitación cardio- respiratoria y muscular periférica.
Papel de las hormonas
Dado que la enfermedad se produce casi exclusivamente en mujeres en edad reproductiva, los investigadores creen que los estrógenos podrían participar en el crecimiento anormal de células musculares que caracteriza a la enfermedad. Aunque no hay ninguna prueba directa de que existe una relación entre los estrógenos y la LAM, el tratamiento se ha centrado en la reducción de la producción o los efectos de los estrógenos. . Además, los médicos creen que el embarazo puede acelerar la progresión de la LAM. Mujer con LAM se les insta a consultar con su facultativo antes de decidir un embarazo.
Bibliografía
1. Key facts About Lymphangioleiomyiomatosis ?
Revised September 2005
www.lam.uc.edu
2. Qué es la Linfangioleiomiomatosis ?
American Thoracic Society
www.thoracic.org/sections/education/patient
3. www.thelamfoundation.org
Grupo de pacientes:
Grupo en construcción organizado por la Dra. Susana Mónaco (Médica especialista en Ginecología y afectada por la enfermedad)
linfangioleiomiomatosis-subscribe@gruposyahoo.com.ar
Centros de referencia y especialistas:
• Fundación Favaloro
Centro de Enfermedades Respiratorias
→Servicio de Neumonología
Av. Belgrano 1746, (C1093AAS) Buenos Aires, Argentina
Teléfonos: (54-11) 4378-1200/1300
• Hospital de Rehabilitación Respiratoria "M. Ferrer"
Doctor Enrique Finochietto 849
Barracas
Teléfono Guardia: 4307-1445 (int. 145)
→Servicio de Neumonología
Contactos con expertos Internacionales:
LAM Fundación
Contactos
LAM Fundación Presidente y CEO
Tel: 513.777.6889
Fax: 513.777.4109
Presidente: Leslie Sullivan-Stacey, JD
lsullivanstacey@thelamfoundation.org
Deb Peters, Asistente del Director General
dpeters@thelamfoundation.org
Francis X. McCormack, MD
frank.mccormack@uc.edu
Director Científico The LAM Foundation
Sally Cordero, Administrador de Servicios para Pacientes
slamb@thelamfoundation.org
Sue Byrnes, Director de Investigación / Educación
sbyrnes@thelamfoundation.org
Universidad de Cincinnati
Tel: 513.558.4831
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