Serie Enfermedades Raras
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. Hemos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
♦ Si Ud. maneja habitualmente alguna de estas patologías y quiere sumarse a nuestra iniciativa por favor tome contacto con nosotros, escríbanos a eventos@intramed.net
Descripción de la Enfermedad: Sindrome de X Frágil
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
y de http://www.xfragil.com.ar/
Código CIE-9-MC: 759.83
Vínculos a catálogo McKusick: 309550
También conocido como:
Síndrome del Marcador X
Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Síndrome de Martin & Bell,
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X.
La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres, debido a que ellos tienen un solo cromosoma X. La mutación afecta al gen FMRP que se encuentra en el cromosoma X y contiene la información para generar una proteína. Su déficit o falta es responsable de los síntomas de la enfermedad.
Esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y.
La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.
El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a un retraso grave asociado a autismo. Incluso es posible que, en ocasiones, sólo se exprese como un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales, en cuyo caso, se habla de síndrome X Frágil de funcionamiento elevado.
Clínicamente, cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. En ocasiones de excitación pueden manifestar aleteo de manos y bajo situaciones de estrés pueden morderse la palma de la mano.
Algunos de los afectados pueden padecer retraso psicomotor severo.
Se acompaña de dismorfia cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo, estrabismo y prolapso de la válvula mitral.
Dichos síntomas tienen una prevalencia del 60 a 80%, por lo cual muy rara vez se encuentra todos presenten en un individuo afectado. Por lo tanto en una paciente con retraso generalizado y con alguna de las manifestaciones clínicas debe sospecharse la enfermedad y recomendarse el análisis molecular.
Aunque muchos pacientes presentan los rasgos fenotípicos característicos, el diagnóstico de confirmación es el estudio genético molecular.
En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil. El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, con importancia del tratamiento psicológico de apoyo.
Precisan educación supervisada y adaptada según necesidad que puede ir desde cursar en una escuela común con una maestra integradora, o cursar en una escuela especial o centro terapéutico. En su preceso de aprendizaje en necesario organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Es importante aprovechar su habilidad para imitar. Conservan la memoria visual y el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender, por lo que la reeducación se orientará preferentemente hacia los siguientes aspectos: atención, hiperactividad e impulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva; habilidades motoras escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.
Asociaciones de Pacientes y Familiares:
Sindrome X- Frágil en Argentina
El propósito de la Asociación es acercar información e ideas a padres, educadores, médicos y terapeutas que trabajen con niños que tengan esta enfermedad genética.
Sitio web: http://www.xfragil.com.ar/
Email: contacto@xfragil.com.ar
Centros de referencia y especialistas:
♦ CENAGEM
Centro Nacional de Genética Médica
Dra. Liliana Alba
♦Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan
Servicio de Clínicas Interdisciplinarias
Jefe: Dr. Héctor Waisburg
email: hwaisburg@garrahan.gov.ar
Secretaria: Gogoneche, Mabel I.
email: mgogoneche@garrahan.gov.ar
Teléfono: Conmutador: 4308-4300 Interno:1393 / 1406 Directo: 4308-5325
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