Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Descripción de la enfermedad:

Síndorme de Ehlers Danlos: Código CIE-9-MC: 756.83 Vínculos a catálogo McKusick: 130000 130010 305200 225310
Tomado del Libro: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernandez. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo.

El síndrome de Ehlers Danlos es una genodermatosis rara, que afecta al metabolismo del colágeno. Más que un síndrome  en sí mismo, es una entidad clínica compleja integrada por un grupo de trastornos caracterizados por hiperextensibilidad de la piel, laxitud articular y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos.
La prevalencia se estima en 1 por cada 5.000 o 10.000 sujetos vivos; afecta a hombres y mujeres de todas las razas y grupos étnicos.

La enfermedad, por lo general en todas sus variantes se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación. En la actualidad se reconocen hasta 11 variantes fenotípicas distintas de Ehlers Danlos, cuya clasificación y nomenclatura están en continua revisión.

La clasificación actual del síndrome de Ehlers Danlos, según la clínica y la genética es:

- Tipo I o Gravis: Piel hiperextensible con hematomas, contusiones articulación hipermóvil. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulación laxa. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo III o Hipermóvil: Articulación hipermóvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo IV o Vascular, por déficit del COL III: Ruptura arterial, perforación intestinal, fragilidad cutánea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y excepcionalmente recesivo.

- Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.

- Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

- Tipo VII o Artrocalasia múltiple congénita: Piel hiperextensible, laxitud articular, luxaciones, talla pequeña. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante o recesivo.

- Tipo VIII o Periodontal: Cicatrización anormal, enfermedad periodontal. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

- Tipo IX: Síndrome Cuerno Occipital

- Tipo X, con déficit fibronectina: Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como un rasgo genético autosómico recesivo.

Las manifestaciones clínicas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutánea y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutánea y la dificultad para granular en los procesos de cicatrización de las heridas.

La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica. La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria.

La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosión de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos.

El dolor musculoesquelético de carácter crónico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un síntoma que parece cobrar protagonismo en los últimos años, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestación precoz del síndrome.

Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotórax de repetición y también hemoptisis.

El examen de la piel muestra, por lo general, un aspecto muy adelgazado, al microscopio las fibras de colágeno pueden ser muy pequeñas y si se utiliza el microscopio electrónico, se observa un cuadro característico, las fibrillas de colágeno son pequeñas y los fibroblastos dérmicos están empaquetados con un retículo endoplásmico rugoso dilatado.

El diagnóstico se sospecha por la existencia de: manifestaciones clínicas, historia familiar compatible y demostración del defecto en el colágeno. Se han observado como complicaciones vasculares: hematomas profundos, aneurismas, arteriales, falsos aneurismas, fístulas (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) arterio venosas, disecciones y roturas de los vasos. Las rupturas arteriales son responsables de la mayoría de fallecimientos pues son frecuentes, e imprevisibles y con una reparación quirúrgica muy difícil debido a la friabilidad de los tejidos. Tras un traumatismo ligero o de forma espontánea pueden presentar rotura de las arterias principales; las arterias de las extremidades, sobre todo en la región poplítea y las de la región anal se rompen con bastante frecuencia. Si la lesión arterial se produce en un espacio cerrado como la cavidad abdominal, lo que ocurre con cierta frecuencia, por sangrado de las arterias de mediano calibre más que de la aorta, da lugar a importantes hematomas a veces fatales.

Son raros, aunque están descritos, los aneurismas disecantes de la aorta; la ruptura aórtica, puede ser el resultado de un aneurisma preexistente o de una disección de la pared aórtica y más a menudo, la consecuencia del deterioro de un tejido congénitamente fino y frágil. Se debe señalar el riesgo de la práctica de la arteriografía y señalar el interés potencial de las técnicas ecográficas en el diagnóstico de estos aneurismas de las arterias abdominales de mediano calibre.

También pueden presentarse otras complicaciones a nivel del sistema nervioso central del tipo de aneurismas disecantes de los vasos cérvico encefálicos, fístulas carótideas cavernosas de las arterias cervicales y los aneurismas intracraneales. El sangrado arterial es más frecuente entre los hombres jóvenes pudiéndose producir en cualquier localización anatómica, las mujeres tienden a presentar las roturas vasculares durante el embarazo.

No existe predisposición familiar por un tipo especial de complicación, pues pueden presentarse diferentes tipos de trastornos en diferentes miembros de una familia y en un mismo individuo. El diagnóstico diferencial es con otras enfermedades del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan y con la acrogeria de Gottron, si bien con esta última es discutible, ya que recientemente se cree que la acrogeria de Gottron es una variante del síndrome de Ehlers Danlos de tipo IV.

Asociaciones de pacientes y familiares:

Red Ehlers-Danlos Argentina

La Red Ehlers-Danlos Argentina (Red EDA) es una propuesta de información, orientación y apoyo a personas afectadas por Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y  Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL) o con sospechas de padecer estas enfermedades.

 
Objetivos de la Red EDA:
* Informar a la comunidad médica, a las personas afectadas y a la población general sobre los diferentes aspectos del SED y el SHL.
* Captar el interés de los profesionales de la salud, e invitarlos a involucrarse en el diagnóstico, cuidado y tratamiento de las personas afectadas por estas enfermedades.
* Facilitar el contacto entre las personas afectadas y alentarlas a compartir sus experiencias y vivencias

Coordinación:
Alejandra Guasp (Lic. en Biología, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos)
Mariana B. Arce (estudiante de medicina, afectada por Síndrome de Ehlers-Danlos)

Centros de referencia en diagnóstico y especialistas:

Hopital de Niños Ricardo Gutierrez
Servicio de Genética, Orientación médica_: de lunes a viernes a las 8:00 am para gestionar la derivacion o eventualmente el turno, si son del interior se gestionará directamente el turno.

Para comunicarse con el Hospital o por más datos:
infoguti@fibertel.com.ar
www.guti.gov.ar
Dirección: Gallo 1330
Teléfonos: 4962-9247/9248/9212
Argentina-Capital Federal

CEMIC (Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas)
Sección Genética, haga click aquí
Dirección: Av. E. Galván 4102 y el TE (011) 4546-8248/8302.

Equipo Marfan de la Fundación Favaloro
Sus profesionales, pertenecientes a varias especialidades, han visto y tratado distintas enfermedades raras, y ofrecen esa experiencia para la valoración de afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos.
El equipo Marfan está integrado por profesionales de las siguientes especialidades: cardiología (de adultos y niños), ecocardiografía, nutrición, traumatología, cirugía vascular, psicología, neumonología, odontología, tomografía computada.

Para más información, consultar: Marfan Argentina, e-mail: marfan@argentina.com

Hospital de Niños Garrahan
Servicio de genética
Médico orientador a partir de las 8:00am, para comunicarse llamar al: 4308-4300 (4943-1400/1401/1456)
Dirección: Pichincha 1890
Para más informacion a: (*) http://www.garrahan.gov.ar/

Asociacion de Genetica Humana (AGHU) esta situada en Mar del Plata, es una Sociedad Civil sin fines de lucro.
Personeria juridica N° 1755. Entidad de bien publico municipal N° 056
Se puede consultar por un informe médico para el diagnostico de SED, tienen experiencia en Sindrome de Marfan y de Turner.
Direccion: Av. Colon 3853, tel/fax (0223) 475-0683 CP 7600
Web: www.aghu.org
E-mail: informe@aghu.org