"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Descripción de la enfermedad:

Los enfermos de Epidermolisis Bullosa (E.B.) tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa o niños con piel de cristal.

Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.

¿Afecta sólo la piel?

A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.

¿Es contagiosa o infecciosa?

E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermolisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.

- Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.

- Es posible un diagnóstico prenatal precoz

- Es aplicable la fertilización in vitro.

¿Es hereditario?

La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:

Herencia dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.

Herencia recesiva:  Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

¿Cuantos tipos de EB existen?

Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos.
La piel  está constituida por tres capas: epidermis, dermis e hipodermis, y según el sitio de formación de la ampolla se pueden agrupar en tres tipos principales:

-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la epidermis y la dermis. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.

-Distrófica: las ampollas aparecen en la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.

El diagnóstico de epidermolisis ampollar hereditaria, se sospecha con el examen físico, es decir, la presencia de ampollas ante mínimos traumatismos, presentes al nacimiento o en los primeros meses de vida.  Los antecedentes familiares  (presencia de un padre enfermo o no), nos hace presumir el tipo de herencia, (dominante o recesiva).
Se deberá realizar la biopsia cutánea para ser analizada por microscopía óptica, inmunofluoresecencia  y microscopía electrónica.

La microscopía óptica, nos permite establecer si la ampolla está por encima de la membrana basal, (EA simple), pero no nos permite diferenciar si es de la unión o distrófica.
El estudio del mapeo antigénico y anticuerpos monoclonales por inmunofluorescencia permite detectar la localización de la ampolla y la ausencia de proteínas que normalmente estarían presentes en la zona de la membrana basal de la piel.
La microscopía electrónica con su alta resolución permite visualizar e identificar los defectos estructurales.
Finalmente los estudios moleculares de ADN detectan, en forma específica, el tipo de mutación y determina el modo de herencia. Estos dos últimos estudios no siempre se pueden realizar por su alto costo y complejidad.

Tratamiento

El cuidado de un paciente con EB comienza con un equipo de apoyo formado por los padres, médicos y enfermeras

Diariamente debe realizarse:
-Higiene de  las heridas
-Drenaje de las ampollas
-Vendajes adecuados (protección)
-Prevenir infecciónes
-Promover una buena nutrición e hidratación

Complicaciones

- Digestivas: Disminucion de la apertura bucal, Caries, enfermedad periodontal, constipación, diarreas, fisuras anales,estrechez esofágica.
- Oftalmología<. Ulceras corneales
- Oncológico:Carcinoma de células escamosas
- Cardiológicas:Cardiomiopatía
- Nutricionales: Deficiencia de selenio y carnitina.. Anemia cronica
- Aparato locomotor: Limitación de la movilidad, pseudosindactilia, manos en miton, o capullo.

Los casos más severos requieren además de los cuidados dermatológicos un equipo multidisciplinario dado por neonatólogos, pediatras, gastroenterologos, terapistas ocupacionales, kinesiólogos, nutricionistas, traumatólogos, cirujanos plásticos, endoscopistas, hematologos, odontólogos y psicólogos entre otros.

Fuente: http://www.aebe-debra.org/eb.htm